5โรคหายากที่พบบ่อยสุดในไทย

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรมในเด็ก และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวในการแถลงข่าว เรื่อง“โรคหายาก...ความท้าทายใหม่ ที่ต้องเร่งค้นพบ”ว่า โรคหายากหรือโรคกำพร้า มีทั้งหมดกว่า7,000โรค ทั่วโลกพบป่วยด้วยโรคหายาก1ใน2,500คน ซึ่งแม้ว่าแต่ละโรคจะมีอัตราการเกิดต่อโรคน้อย แต่เมื่อรวมทั้งหมดมีผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมาก เทียบเท่ากับโรคเบาหวานที่เป็นปัญหาใหญ่ของประเทศ โดยอาการของโรคมักเกิดเกิดขึ้นในเด็กจากโรคหัวใจ หลอดเลือด ปอด หัวใจ กระดูก กล้ามเนื้อ หากวินิจฉัยไม่ทันจะก่อให้เกิดความรุนแรงเรื้อรังและอาจเสียชีวิตภายในขวบปีแรก

ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวอีกว่า ร้อยละ80ของโรคหากยากเป็นโรคทางพันธุกรรม ขณะนี้5โรคหายากที่พบบ่อยสุดในประเทศไทย คือ 1.โรคมีกรดในเลือด 2.โรคแอมโมเนียครั่งในสมอง 3.โรคแอลเอสดี 4.โรคพราเดอร์-วิลลี่ 5.โรคกล้ามเนื้อดูเชน ซึ่งโรคเหล่านี้จะส่งผลต่อระบบสมอง หากวินิจฉัยช้า รักษาไม่ทันอาจทำให้สมองถูกทำลายถาวรและเสียชีวิตได้ การดูแลรักษาจึงต้องเป็นแบบองค์รวม ต้องมีการควบคุม ตรวจสอบ วางแผนการตั้งครรภ์อย่างเป็นระบบ คือต้องเริ่มตั้งแต่การตรวจร่างกายก่อนการสมรส

“ขณะนี้ประเทศไทยมีปัญหาในการวินิจฉัยโรคหายากช้า เพราะยังไม่ได้รับความสนใจจากภาครัฐที่มากพอในการสนับสนุนเงินช่วยเหลือ อีกทั้งในขณะนี้ประเทศไทยมีแพทย์เฉพาะทางโรคหายากเพียง18คน ในจำนวนนี้17คนอยู่ในกรุงเทพฯ และจากการที่ได้พูดคุยกับทางผู้เชี่ยวชาญจากประเทศออสเตรเลีย ทำให้ทราบว่าประเทศไทยได้สูญเสียเงินในการรักษาโรคหายากอย่างไม่รู้ตัวและสูญเปล่า เพราะมีการตรวจโรคไม่ตรงจุด จึงอยากขอให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะกระทรวงสาธารณสุข(สธ.) ให้มีการสนับสนุนการตรวจโรคเพื่อให้ประหยัดและคุณภาพการรักษาที่ดีขึ้น เพราะขณะนี้มีแนวทางการรักษา แต่สิ่งที่ขาดคือเรื่องงบประมาณ”ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว

ด้านน.ส.ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยหายาก กล่าวว่า ขณะนี้ประเทศไทยขาดความเข้าใจในเรื่องโรคหายาก การก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยหายากขึ้นก็เพื่อเป็นศูนย์กลางให้เกิดการพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากต่างๆ อีกทั้งยังเป็นหน่วยงานที่ให้ผู้ปกครองได้เข้ามาปรึกษาซึ่งกันและกัน ตลอดจนเปิดให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคคล้ายๆกันได้เข้ามาปรึกษากัน จะทำให้เกิดความเข้าใจโรคและมีกำลังใจในการต่อสู้กับโรคที่เป็น ซึ่งบางโรคก็ไม่ได้เกิดขึ้นในเด็กเท่านั้น บางกลุ่มอาการพบเมื่อมีอายุมากแล้ว ผู้ป่วยจึงมีความหลากหลายทั้งในด้านการศึกษา ฐานะต่างๆด้วย