23andMe บริษัทตรวจน้ำลายไขปริศนาชีวิต

“ฟ้า สถิรพงษะสุทธิ” เพิ่งเดินทางมาจากสหรัฐเพื่อเป็นวิทยากรในงานประชุมนานาชาติทางด้านมนุษยพันธุศาสตร์แห่งภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ครั้งที่ 12 (APCHG 2017) ตามคำเชิญของมหาวิทยาลัยมหิดลในฐานะเจ้าภาพร่วมการประชุม โดยจะขึ้นเวทีถ่ายทอดประสบการณ์การทำงานด้านเฮลท์ดาต้า การใช้ประโยชน์ทางธุรกิจจากข้อมูลรหัสพันธุกรรมและการพัฒนายาใหม่เฉพาะบุคคล (personalized medicine)

ย้อนไปปี 2547 หากคุณยังไม่ลืม 3 เยาวชนไทยอัจฉริยะกับโครงงานวิทยาศาสตร์ระดับมัธยมศึกษาตอนปลาย “เดินทางไปกับกิ้งกือ” จำลองลักษณะการเดินของกิ้งกือด้วยสมการทางคณิตศาสตร์ ได้รับรางวัลชนะเลิศจากองค์กรระดับโลกอย่างซิกมาไซ โดยมี ฟ้า (จารุพล) เป็น 1 ในสมาชิกของทีมพ่วงด้วยตำแหน่งหัวหน้าโครงการ

ปัจจุบันเป็นนักวิทยาศาสตร์อาวุโสที่เชี่ยวชาญชีววิทยาด้านการคำนวณ (computational biology) บริษัท 23แอนด์มี จำกัด (23andMe) ดำเนินธุรกิจด้านไบโอเมดิซีนในสหรัฐ มีรายชื่อติด 1 ใน 10 สุดยอดบริษัทอัจฉริยะแห่งปี 2560 จากการจัดอันดับโดยสถาบันเทคโนโลยีแมสซาชูเซตส์ หรือ เอ็มไอที “23แอนด์มี” ให้บริการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมโดยใช้ชุดตรวจดีเอ็นเอจากน้ำลาย เริ่มจากใส่น้ำลายในเทสต์คิตแล้วปฏิบัติตามขั้นตอน จากนั้นส่งทางไปรษณีย์กลับมาเข้าแล็บในสหรัฐฯ กระทั่งครบกำหนด 1 เดือนก็จะได้รับชุดข้อมูลพันธุกรรมของตัวคุณเองผ่านทางระบบออนไลน์

เมื่อ 4 ปีที่แล้ว FDA สั่งให้ระงับบริการข้อมูลในส่วนของสุขภาพ โดยกังวลถึงเทคนิคการตรวจที่หากคำตอบไม่แม่นยำ 100% อาจส่งผลต่อการตัดสินใจที่ผิดพลาดได้ เช่น ผลตรวจจากบริษัทแจ้งว่าคุณเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม ก็อาจทำให้คุณตัดสินใจตัดทิ้งเต้านม อีกทั้งต้องการให้มีแพทย์คอยเป็นที่ปรึกษาหรือใความกระจ่างเรื่องผลตรวจ จากที่ผ่านมาเป็นการติดต่อระหว่างระบบคอมพิวเตอร์กับลูกค้า กระทั่งผ่านมา 2 ปีบริษัทสามารถปรับปรุงแก้ไขในทุกส่วนที่ FDA ต้องการ ทำให้กลับมาเปิดให้บริการข้อมูลในสาวนของสุขภาพได้อีกครั้ง

ฟ้า กล่าวว่า น้ำลายสามารถบอกข้อมูลได้ตั้งแต่ย้อนอดีตไปตามหาบรรพบุรุษ ชีวิตในปัจจุบันจนถึงทำนายสุขภาพในอนาคตระยะยาว เช่น พยากรณ์ได้ว่าศักยภาพทางการศึกษาสูงสุดได้ระดับไหน ลักษณะทางกายภาพเป็นอย่างไร ความสูง-น้ำหนัก ตามพันธุกรรมควรเป็นเท่าใด แพ้ธัญพืชหรือไม่ กลุ่มยาที่ตอบสนอง มีความไวต่อการรับรสขมระดับใด ความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมซึ่งรวมถึงอัลไซเมอร์ และ พาร์กินสัน อัตลักษณ์อื่นๆ จากการประยุกต์ใช้ประโยชน์จากฐานข้อมูลทางพันธุกรรม ร่วมกับข้อมูลที่ลูกค้ากรอกแบบฟอร์มตอบคำถามประมาณ 100 ข้อซึ่งรวมถึงประวัติทางการแพทย์ เมื่อนำมาจัดกลุ่ม วิเคราะห์และประมวลผลก็จะได้ข้อมูลตามต้องการ

“ยกตัวอย่างดีเอ็นเอของผมที่ทำให้เพิ่งทราบว่า ทางฝั่งคุณแม่มีเชื้อจีนร่วมด้วยซึ่งปกติไม่เคยทราบกันเลย และเข้าใจกันมาโดยตลอดว่าท่านมีเชื้อไทยๆ แล้วก็เพิ่งทราบเช่นกันว่าผมมีเชื้ออินเดียปะปนมาด้วย 4.5% ดีเอ็นเอยังบอกพิกัดถิ่นกำเนิดว่าอยู่ในเอเชียตะวันออกและชี้ชัดลงรายละเอียดได้ว่าเป็นประเทศไทย นอกจากนี้ ในมุมส่วนตัวก็เป็นคนที่ไม่มีความสามารถทางการกีฬา มีปฏิกิริยาไวต่อคาเฟอีน ร่างกายไม่ค่อยตอบสนองต่อไขมันคือ กินของทอดๆ มันๆแล้วไม่อ้วน หลับแล้วตื่นค่อนข้างยากคือไม่ใช่พวกที่นอนแล้วหูไว เป็นต้น”

ฟ้าตั้งข้อสังเกตว่า ข้อมูลดีเอ็นเอที่ประยุกต์ใช้ประโยชน์ในการตรวจหาวงศ์ตระกูลคือ โครโมโซม y ที่บรรพบุรุษส่งต่อให้ลูกหลานเพศชายเป็น y ตัวเดียวกัน เช่น ประมาณ 25-30% ของชายชาวมองโกเลียในปัจจุบันมีโครโมโซม y ตัวเดียวกับท่านเจงกิสข่าน ในส่วนเพศหญิงก็มีไมโตคอนเดรียที่ส่งต่อให้ลูกหลานเพศหญิง 

บริษัท 23แอนด์มี เปิดดำเนินการได้ 11 ปี มีพนักงานประมาณ 300 คน ครึ่งหนึ่งเป็นวิศวกรดูแลด้านไอที ส่วนที่เหลือเป็นฝ่ายวิทยาศาสตร์และฝ่ายพัฒนาผลิตภัณฑ์-การตลาด จำหน่ายชุดตรวจดีเอ็นเอและผลการวิเคราะห์ในราคา 99 ดอลลาร์ สำหรับข้อมูลเฉพาะเชื้อชาติ/ตรวจหาวงศ์ตระกูล และ 200 ดอลลาร์สำหรับเพิ่มบริการข้อมูลด้านสุขภาพ ปัจจุบันมีฐานข้อมูลลูกค้าประมาณ 2 ล้านคน ขณะที่ซีอีโออยากจะให้ถึง 10 ล้านคน นอกจากนี้ยังจำหน่ายข้อมูลให้กับบริษัทยาสำหรับใช้ในการศึกษาวิจัย และอยู่ระหว่างขยายการลงทุนไปยังการพัฒนายาใหม่ที่ออกฤทธิ์พุ่งเป้าไปที่ยีนหรือดีเด็นเอโดยตรง ซึ่งเป็นคุณสมบัติของยายุคใหม่ที่ประสิทธิภาพสูงและผลข้างเคียงต่ำ

“ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีทำให้ต้นทุนการอ่านข้อมูล 3 พันล้านเบสถูกลงเรื่อยๆ จากเมื่อ 20 ปีก่อนโครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ใช้งบ 3,000 ล้านดอลลาร์ สำหรับถอดรหัสข้อมูลเพียง 1 จีโนม ลดเหลือแค่หลักพันดอลลาร์ภายใน 15 ปี และหลักร้อยในปัจจุบัน ขณะที่ข้อมูลจากการถอดรหัสพันธุกรรมสามารถประยุกต์ใช้ประโยชน์ได้มหาศาล”
นอกจาก 23แอนด์มีแล้ว ในสหรัฐก็มีเอกชนผู้ให้บริการในลักษณะเดียวกันแต่โฟกัสเฉพาะด้านเชื้อชาติ มีฐานข้อมูลลูกค้า 5 ล้านคน ทั้งสองบริษัทนี้หากรวมข้อมูลกันก็จะเป็นคลังข้อมูลสุขภาพที่เชื่อมโยงกับยีนที่ใหญ่ที่สุดในโลก

คุณจะสังเกตได้ว่า ยารักษาโรคที่ใช้กันทุกวันนี้มีผลข้างเคียงสูง บางคนก็ใช้ได้ผล บางคนก็ใช้ไม่ได้ผล ยาบางตัวให้ไปปริมาณเท่านี้ก็ไม่ได้ผล ก็ต้องปรับเพิ่มปริมาณยาครั้นพอให้มากๆก็เกิดผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายอีก แต่ที่ชัดเจนคือ ยารักษามะเร็งหรือยาเคมีบำบัดที่ไม่ค่อยได้ผลแถมยังอันตรายมาก หากนำข้อมูลทางพันธุศาสตร์มาใช้ประโยชน์ในการพัฒนาสูตรยาที่ออกฤทธิ์พุ่งเป้าไปที่ดีเอ็นเอหรือเฉพาะเซลล์ร้าย จะทำให้การรักษาได้ผลสำเร็จมากขึ้น

ล่าสุด ฟ้าได้รับมอบหมายให้ดูแลบริษัทใหม่ในเครือ ซึ่งเพิ่งระดมทุนได้ 250 ล้านดอลลาร์ ทำหน้าที่ค้นคว้าวิจัยยาใหม่ออกฤทธิ์พุ่งเป้า (tageted medicine) โดยใช้ประโยชน์จากฐานข้อมูลพันธุกรรมที่มีอยู่ คาดว่าจะใช้เวลาประมาณ 10 ปี ถึงจะได้ผลิตภัณฑ์ยาออกสู่ตลาด คาดว่าจะมีทั้งกลุ่มยารักษาหอบหืด มะเร็ง และโรคตับ