เข้าใจ "โรคหายาก SMA" เจอ 1 ใน 10,000 คน ค่ารักษาหายขาด 65 ลัาน

 เมื่อวันที่ 3 ก.ย.2565 ที่โรงแรมเดอะ เซนต์ รีจิส กรุงเทพฯ มีการแถลงข่าว "โครงการ Rare&Share เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง" ศ.ดร. นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่พบ 1 ใน 10,000 คนในช่วงเวลาใดเวลาหนึ่ง เป็นโรคที่สังคมไทยไม่ค่อยรู้จักมากนัก เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงประมาณ 200 คน แม้จำนวนอาจไม่มากนัก แต่โรคกลับส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแล โดยมีผู้ป่วยที่เข้าถึงการรักษา 60% และบางรายหากเป็นชนิดรุนแรงจะเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก
"โรคนี้ผู้ป่วยจะรู้ตัวตลอดเวลา แต่จะไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อต่างๆได้ ทำให้สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว หายใจ หรือกลืนอาหารลำบาก ทำให้เด็กเหล่านี้ขาดโอกาสหลายอย่างในสังคม ถึงแม้ว่าจะมีระดับสติปัญญาเทียบเท่ากับเด็กปกติทั่วไป"ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์กล่าว ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ กล่าวอีกว่า

ผู้ป่วยโรคนี้แบ่งการรักษาผู้ป่วย เป็น 2 แบบ คือ

1.การรักษาแบบประคับประคอง ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถทำบางอย่างที่จำเป็นในชีวิตได้ เช่น ใช้รถเข็นไฟฟ้าในการไปไหน และการรักษาด้วยการรับประทานยาทดแทนยีนส่วนยีนที่ผู้ป่วยผิดปกติ มีค่าใช้จ่ายหลายแสนบาทต่อปี และจำเป็นต้องรับยาตลอดชีวิต

2.การรักษาเฉพาะตัวโรค เรียกว่า ยีนบำบัด ซึ่งจะทำให้หายขาด ปัจจุบันเทคโนโลยีการรักษาสามารถดำเนินการได้ แต่มีค่าใช้จ่ายที่สูงมากถึง 65 ล้านบาทต่อคน ผู้ป่วยจึงมีโอกาสเข้าถึงการรักษาหายขาดน้อย ทั้งนี้ หากสามารถตรวจเจอ วินิจฉัยได้เร็ว เข้าถึงการรักษาโดยเฉพาะแบบประคับประคองได้เร็ว โอกาสที่จะตอบสนองต่อการรักษาก็มีมาก 

"ปัจจุบันโรคนี้เป็น 1 ใน 24 โรคหายากที่ประเทศไทยนำเข้าหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ที่รัฐจะจัดสรรเงินจำนวนหนึ่งในการดูแล แต่การจะดูแลผู้ป่วยเด็กโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากจะต้องการการดูแลเชิงบูรณาการจากแพทย์สหสาขาวิชาแล้ว ความร่วมมือและการสนับสนุนจากภาครัฐ ภาคเอกชน และทุกฝ่ายในสังคมที่หันมาให้ความใส่ใจต่อผลกระทบของโรคที่เกิดกับผู้ป่วยเด็กเหล่านี้มากขึ้น เพื่อให้ผู้มีอำนาจตัดสินในเชิงนโยบายและการระบบดูแลสุขภาพของประเทศไทยแสวงหาหนทางให้ผู้ป่วยเด็กมีโอกาสเข้าถึงคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น" ศ.ดร. นพ.ประสิทธิ์กล่าว 

มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และสถานทูตสวิตเซอร์แลนด์ ประจำประเทศไทย จึงได้เข้าร่วมสนับสนุนโครงการ Rare & Share ที่มีแนวคิดริเริ่มจาก โรช ไทยแลนด์ เพื่อที่จะสร้างการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก โดยเฉพาะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนิด SMA และโรคปลอกประสาทอักเสบชนิด NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder) โดยเปิดโครงการ Rare & Share เชิญชวนบริจาคเข้ากองทุนเพื่อผู้ป่วยฯ ช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย

คอนราดีน ราซี อุปทูตรักษาการ สถานเอกอัครราชทูตสวิตเซอร์แลนด์ ประจำประเทศไทย กล่าวว่า จากข้อมูลพบว่า 95 % ของโรคหายากนั้นยังไม่มีวิธีรักษา สถานเอกอัครราชทูตให้การสนับสนุนโครงการ Rare & Share อันมีเป้าประสงค์ที่จะสร้างการรับรู้เกี่ยวกับโรคหายากในวงกว้าง และให้การสนับสนุนเงินทุนช่วยเหลือผู้ป่วย โดยเฉพาะผู้ป่วยเด็ก

ด้าน ฟาริด บิดโกลิ ผู้จัดการทั่วไป บริษัท โรช ไทยแลนด์ เมียนมาร์ กัมพูชา และลาว  กล่าวว่า โรชให้ความสำคัญกับผู้ป่วยโรคหายากเป็นอย่างยิ่ง ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะได้รับผลกระทบในการใช้ชีวิตแต่ละวันและต้องจัดการกับความยากลำบากจากโรคที่ซับซ้อนและท้าทายนี้ตลอดชีวิต โดยเฉพาะผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนในครอบครัว และผู้ดูแลอย่างมาก โรชจึงลงทุนด้านการวิจัยและพัฒนาการรักษาโรคกลุ่มนี้อย่างจริงจัง รวมถึงการร่วมมือกับหน่วยงานต่างๆ และผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก เพื่อผลลัพธ์ที่ดีในการให้คนไข้ใช้ชีวิตได้อย่างมีความหมายในทุกๆ วัน

" โครงการ Rare & Share จึงเกิดขึ้นเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง สร้างความตระหนักรู้ กระตุ้นให้ประชาชนหันมาสนใจ โรคนี้กันมากขึ้น เบื้องต้นเลือกสื่อผ่านอาหาร โดยทุกจานได้เชื่อมโยง แนวคิดผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง ว่าผู้ป่วยโรคนี้ มีความยากลำบากในการรับประทานอาหาร ไม่ว่าจะเป็น การช่วยเหลือตัวเอง หรือการ กลืน เป็นความยากลำบาก ของผู้ป่วยกลุ่มนี้ ที่จะได้รับประทาน ช้อนส้อมที่มีน้ำหนัก สะท้อนความยากลำบากในการใช้ชีวิต"ฟาริดกล่าว

     อนึ่ง การบริจาคเข้าร่วม โครงการ Rare & Share ด้วยการสัมผัสประสบการณ์การรับประทานเมนูสุดพิเศษจากห้องอาหาร อิกนีฟ แบงคอก  โรงแรมเดอะ เซนต์ รีจิส กรุงเทพฯ ในงานดินเนอร์การกุศล The Rare & Share Dining experience ได้รับพระมหากรุณาธิคุณจาก ศาสตราจารย์ ดร. สมเด็จพระเจ้าน้องนางเธอ เจ้าฟ้าจุฬาภรณวลัยลักษณ์ อัครราชกุมารี กรมพระศรีสวางควัฒน วรขัตติยราชนารี เสด็จไปทรงเป็นประธาน ในวันเสาร์ที่ 3 ก.ย.2565 เวลา 18.00 - 20.00 น. ณ ห้องแอสเตอร์ บอลรูม โรงแรมเดอะ เซนต์ รีจิส กรุงเทพฯ
นอกจากนี้ ผู้มีจิตศรัทธาและประชาชนทั่วไปมีโอกาสรู้จักโรคและช่วยเหลือกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ด้วยการเชิญชวนให้ผู้สนใจสั่งเมนูซิกเนเจอร์สุดพิเศษ รังสรรค์โดยฝีมือของ เชฟเดวิด ฮาร์ดวิก ณ โรงแรมเดอะ เซนต์ รีจิส กรุงเทพฯ ที่เพิ่งได้รับรางวัล 1 ดาวมิชลิน จากมิชลินไกด์ ไทยแลนด์ ปี 2022  ชุดเมนูในค่ำคืนวันเสาร์ที่ 3 ก.ย. 2565 ซึ่งอาหารทุกจานได้มีการเชื่อมโยงแนวคิดกับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
อีกทั้ง ในปลายปี พ.ศ. 2565 จะเปิดโอกาสให้สัมผัสประสบการณ์อาหารมื้อพิเศษกันเพียง 3 วันเท่านั้นคือ วันอาทิตย์ที่ 9 ต.ค. วันพฤหัสบดีที่ 3 พ.ย. และ วันอาทิตย์ที่ 4 ธ.ค. 2565 ที่โรงแรม เดอะ เซนต์ รีจิส กรุงเทพฯ ผู้ที่สนใจสามารถสำรองที่นั่งได้ที่ [email protected] หรือ โทร 02-207-7777
ในปี พ.ศ. 2566 ผู้ที่สนใจสนับสนุนโครงการ Rare & Share เข้าร่วมรับประทานอาหารมื้อพิเศษที่ร้านอาหาร Clara และร้านอาหาร J’AIME ทุกการสนับสนุนอาหารมื้อพิเศษนี้ จะได้ร่วมบริจาคเงินให้กับศิริราชมูลนิธิ กองทุนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยโครงการ Rare & Share เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

สำหรับ ผู้ที่ต้องการบริจาคเงินให้กับมูลนิธิกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยตรง สามารถบริจาคได้ที่ มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (แบบไม่ลดหย่อนภาษี)   ธนาคารไทยพาณิชย์ สาขาบิ๊กซีสะพานควาย ชื่อบัญชี มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง 033-406813-6  หรือ บริจาคเงินผ่านศิริราชมูลนิธิ เพื่อนำไปลดหย่อนภาษี  ชื่อบัญชี “ศิริราชมูลนิธิ” ธนาคารไทยพาณิชย์ (กระแสรายวัน)  สาขาศิริราช  เลขที่บัญชี 016-3-00049-4