"จีโนมิกส์’ป้องกันโรคแม่นยำ ลดภาระค่าใช้จ่ายในรักษา

อุตสาหกรรมการแพทย์ครบวงจรของประเทศไทยมีมูลค่าประมาณ 5.6 แสน ล้านบาท เติบโตเฉลี่ยร้อยละ 13.7 ต่อปี ประกอบด้วย การให้บริการการแพทย์สมัยใหม่ มีมูลค่าประมาณ 3.68 แสนล้านบาท อุตสาหกรรมเครื่องมือการแพทย์มีมูลค่าประมาณ 0.4 แสนล้านบาท อุตสาหกรรมยาและเวชภัณฑ์ มีมูลค่าประมาณ 1.52 แสนล้านบาท มูลค่าตลาดของการแพทย์แม่นยำทั่วโลกในปี. 2562 มากกว่า 3 หมื่นล้าน ดอลลาร์และคาดว่าจะเพิ่มขึ้นเป็น 4.8 หมื่นล้านดอลลาร์ในปี 2567 หรือ เติบโตเฉลี่ย 9.7% ต่อปี

“จีโนมิกส์”คือ หนึ่งในนวัตกรรมทางการแพทย์ระดับโลกในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล (Personalized) ออกแบบยาให้เหมาะกับการรักษาของแต่ละบุคคลได้อย่างมีประสิทธิภาพ คาดการณ์ และวินิจฉัยโรค (Predict) แม่นยำ แม้จะเป็นโรคที่รักษายากและการออกแบบการรักษา (Preventive) ได้อย่างเหมาะสมไม่ว่าจะเป็นโรคที่กำลังเป็นอยู่ในปัจจุบัน หรือโรคที่คาดการณ์ว่าอาจมีโอกาสเป็นในอนาคต

ประเทศไทยได้นำนวัตกรรมดังกล่าวมาวินิจฉัย ดูแล และป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์มะเร็งชนิดต่างๆ เพื่อการรักษา และให้ยาได้ตรงความต้องการของผู้ป่วยแต่ละบุคคล ช่วยลดอาการข้างเคียงจากการรักษาแบบเดิม และช่วยยืดชีวิตผู้ป่วยให้ยืนยาวขึ้น

ยกตัวอย่าง แองเจลินา โจลี ตรวจพบว่ามียีน หรือ DNA ที่กลายพันธุ์ ทำให้มีโอกาสเสียชีวิต และDNATest พบว่ามีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 87 % และมะเร็งรังไข่ 50% จึงตัดสินใจผ่าตัดหน้าอกทิ้ง

ข่าวที่เกี่ยวข้อง:

'อ้วน เครียด อดนอน' ต้นเหตุโรคหืดและภูมิแพ้

เช็กเลย!ความเชื่อเรื่องโรคทางสมองและการเคลื่อนไหว เรื่องไหนจริงบ้าง?

แผนปฏิบัติการจีโนมิกส์ประเทศไทย

คณะรัฐมนตรีมีมติอนุมัติแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ปี พ.ศ. 2563–2567 เมื่อวันที่

เมื่อ 26 มีนาคม 2562 เพื่อขับเคลื่อนการพัฒนาการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศ ให้คนไทยสามารถเข้าถึงการบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ รวมถึงเกิดโครงสร้างพื้นฐานของประเทศ ซึ่งจะเป็นพื้นฐานสำคัญที่จะต่อยอดไปสู่การเป็นผู้นำศูนย์กลางอุตสาหกรรมและบริการการแพทย์ในภูมิภาคอาเซียน

ไม่ว่าจะเป็น ศูนย์ทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก และศูนย์ข้อมูลจีโนมแห่งชาติ ผลักดันให้การบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และผลักดันประเทศเป็นศูนย์กลางทางการแพทย์ในภูมิภาคอาเซียน กระตุ้นให้เกิดการลงทุน และการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์ (Medical Tourism) ที่ช่วยฟื้นฟูเศรษฐกิจและสังคมของประเทศได้

ตรวจรหัสพันธุกรรมแล้ว35,000คน

ตามแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) พ.ศ. 2563-2567 ตั้งเป้าในการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย 50,000 คน แบ่งเป็น 5 กลุ่มเพื่อให้ข้อมูลมีผลทางสถิติ ได้แก่โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง กลุ่มโรคมะเร็ง โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและหายาก กลุ่มเภสัชพันธุศาสตร์ ป้องกันการแพ้ยาและการเลือกใช้ยาที่เหมาะสม หรือยาที่สัมพันธ์กับยีน  ขณะนี้มีการตรวจรหัสพันธุกรรมได้กว่า 35,000 คนแล้ว เก็บเลือด นำไปสกัดดีเอ็นเอที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ แล้วจึงนำส่งไปถอดรหัสพันธุกรรม ทำให้สามารถรักษาได้ทันท่วงทีปัจจุบันการตรวจยีนส์ 

โดยมีสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.)ดูแลเรื่องโครงสร้างพื้นฐาน ในการบริหารจัดการข้อมูล ภาพรวม เทคโนโลยีพัฒนาระบบจัดเก็บ ประมวลผล และจัดการข้อมูล และสกัดเฉพาะข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ช่วยให้การดำเนินงานสะดวกและง่ายขึ้นต่อไป ภายใต้วงเงิน 4,470 ล้านบาทเพื่อให้ประเทศไทยเป็นผู้นำด้าน Genomic medicine ระดับอาเซียน ภายใน 5 ปี จะช่วยให้ประชำชนไทยสามารถเข้าถึงบริการด้าน Genomic medicine อย่างมีคุณภาพ

ถอดรหัสพันธุกรรม1,500คนต่อเดือน   

"ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา" ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) อนุกรรมการและผู้ช่วยเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ให้สัมภาษณ์ “กรุงเทพธุรกิจ” ว่าขณะนี้กำลังรับอาสาสมัครประมาณ 2,000 กว่าคน เพื่อให้ครบจำนวน 50,000 คน ตามที่กำหนด เพราะการคัดเลือกอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการต้องใช้เวลา และต้องอาศัยแพทย์ที่อยู่ในเครือข่ายงานวิจัยของกลุ่มแพทย์ 

อีกทั้งการถอดรหัสพันธุกรรมกระบวนการค่อนข้างซับซ้อนและสามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ในอัตรา 1,500 คนต่อเดือน สัปดาห์ละ 400 คน ซึ่งการถอดรหัสพันธุกรรมในโครงการจากอาสาสมัครต้องอยู่ใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคหายาก โรคมะเร็ง กลุ่มโรค NCDs กลุ่มภาวะเภสัชพันธุศาสตร์ และโรคติดเชื้อ ซึ่ง 3 อันดับแรกที่สามารถคัดเลือกอาสาสมัครได้ง่าย ได้แก่ โรคหายาก (ต้องเก็บเลือดจากผู้ป่วย และพ่อแม่) โรคมะเร็ง และกลุ่มโรค NCDs

เป้าปี68ถอดรหัสพันธุกรรม5โรคได้

“การดำเนินโครงการ Genomics Thailand คาดว่าจะรวบรวมและถอดรหัสพันธุกรรมให้แล้วเสร็จครบ 50,000 ราย ได้ในปี 2568 เป็นการเก็บข้อมูลจากผู้ป่วย สร้างฐานข้อมูลอ้างอิง เพื่อให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถนำไปวินิจฉัย นำไปสู่การรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ มีคุณภาพดียิ่งขึ้น เมื่อถอดรหัสพันธุกรรมแล้ว ต้องคืนผลให้แก่ผู้ป่วย และทำการรักษาอย่างเหมาะสม ส่วนการดำเนินการในระยะที่ 2 จะเป็นการคำนึงเรื่องมาตรฐานการบริการ การวินิจฉัย และการต่อยอดงานวิจัยต่างๆ” ดร.ศิษเฎศ กล่าว

ดร.ศิษเฎศ กล่าวต่อว่า ข้อมูลที่ได้จากถอดรหัสพันธุกรรมในกลุ่มโรคหายากพบผู้ป่วยประมาณ 5-8% ของประชาชนทั้งหมด ในขณะที่โรคหายากมีประมาณ 7,000 กว่าโรค ในกลุ่มนี้จึงเป็นการวินิจฉัยเพื่อทำให้การรักษาได้อย่างเหมาะสม

 ส่วนโรคมะเร็ง เป้าหมายจะเป็นการวินิจฉัย วิเคราะห์เรื่องการกลายพันธุ์ เพื่อแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงเป็นโรคมะเร็ง เช่นเดียวกับ โรค NCDs เป็นการประเมิน วินิจฉัยรหัสพันธุกรรม เพื่อวิเคราะห์ว่าเสี่ยงโรค NCDs โรคใด และจะป้องกันไม่ให้เกิดได้อย่างใด ด้าน เภสัชพันธุศาสตร์ จะเป็นการวินิจฉัยความเสี่ยงของยีนที่ทำให้เกิดการแพ้ยาอย่างรุนแรง จะได้หลีกเลี่ยงในการรับยา และโรคติดต่อ ดูความสัมพันธ์ระหว่างคนติดเชื้อ กับเชื้อที่เข้ามาติดคน 

ทั้งนี้ศูนย์จีโนมในประเทศไทย แต่ละศูนย์จะมีเป้าหมายที่แตกต่างกัน เพราะความพร้อมของแต่ละศูนย์แตกต่างกันออกไปตามกลุ่มลูกค้า ผู้มาใช้บริการในแต่ละโรงพยาบาล การให้บริการทางการแพทย์ของศูนย์จีโนมจะเป็นไปตามความพร้อมของผู้เชี่ยวชาญ รวมถึงเครื่องมือ อุปกรณ์ทางการแพทย์  การถอดรหัสพันธุกรรม หรือเทคโนโลยีการวิเคราะห์ข้อมูลๆ

 ซึ่งการมีศูนย์จีโนม จำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ถือเป็นเรื่องที่ดี เพราะการรู้รหัสพันธุกรรมของตัวเองจะสามารถป้องกัน วินิจฉัย รักษาโรคต่างๆ ได้ดียิ่งขึ้น ลดภาระค่าใช้จ่ายในการใช้จ่ายค่าบริการทางการแพทย์ และสร้างความสบายใจให้แก่คนไข้ ครอบครัวได้ การโปรโมทการบริการทางการแพทย์ ศูนย์จีโนม การถอดรหัสพันธุกรรม เป็นเรื่องที่ควรจะได้รับการสนับสนุนเพิ่มมากขึ้น

 ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ. รามาธิบดี

สามารถรองรับการตรวจ NIPT ได้ประมาณ 6,000 ตัวอย่างต่อปี และสามารถรองรับการทำ Whole human genome sequencing ได้ 2,000 ตัวอย่างต่อปี  นำเทคโนโลยี Next Generation Genomics มาประยุกต์ใช้ในการตรวจกรอง ป้องกัน รักษาโรค (Disease screening, Prevention, & Treatment) เพื่อลดการเจ็บป่วย (Reducing illness) และเพื่อส่งเสริมสุขภาพ (Wellness and Health Promotion) และผู้ที่มิได้เจ็บป่วยในทุกอายุ ตั้งแต่ก่อนเกิดไปจนถึงผู้สูงวัย ให้มีชีวิตยืนยาวอย่างมีสุขภาพดี มีคุณภาพ

อาทิ ให้บริการตรวจพันธุกรรมคู่สมรสก่อนการมีบุตร คัดกรองความเป็นพาหะในโรคยีนด้อยมากกว่า 600 โรค ครอบคลุมโรคที่ร้ายแรงถึงแก่ชีวิตและทุพพลภาพ เพื่อการลดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกลุ่มประชากรไทย, คัดเลือกตัวอ่อน(อันเกิดจากนำไข่และอสุจิมาผสมกันในห้องปฏิบัติการ)ที่มีพันธุกรรมสมบูรณ์ ย้ายกลับเข้าไปในมดลูกของฝ่ายหญิง (Preimplantation genetic testing: PGT) เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ในผู้มีบุตรยาก รวมทั้งตรวจกรองยีนกลายพันธุ์มิให้ส่งต่อไปยังรุ่นลูก

ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม รพ.บำรุงราษฎร์     

ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม รพ.บำรุงราษฎร์เป็นโรงพยาบาลเอกชนแห่งแรกๆ ที่ได้รับการรับรองจากกระทรวงสาธารณสุข ตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในเชิงป้องกันเพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเกิดโรคซึ่งจะครอบคลุม 4 กลุ่มหลัก ได้แก่โรคมะเร็ง โรคหัวใจ การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ เภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยำ

ปัจจุบันมีการตรวจรหัสพันธุกรรมเชิงลึก โดยการถอดรหัสพันธุกรรมของยีนทั้งหมดในมนุษย์ (Whole Exome Sequencing) ที่ช่วยค้นหายีนในโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาได้ ช่วยคัดกรองและป้องกันความเสี่ยงของการเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ขณะนี้มีการนำนวัตกรรม “การตรวจยีนเพื่อเลือกใช้ยาเฉพาะบุคคล”หรือที่เรียกว่า “เภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยำ (Pharmacogenomics and Precision Medicine)” มาใช้เพื่อการดูแลผู้ป่วยและผู้มารับบริการ เพื่อลดความเสี่ยงในการแพ้ยา รวมถึงเพื่อให้แพทย์สามารถจ่ายยาได้ในปริมาณที่เหมาะสม และเกิดประสิทธิภาพสูงสุดกับผู้ป่วยแต่ละบุคคล

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ รพ.จุฬาฯ

ขยายมาจากศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ โดยมีการพัฒนาและขยายงานด้านบริการผู้ป่วยโดยการนำเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) หรือเทคโนโลยีการถอดรหัสทางพันธุกรรมมาใช้ ได้แก่ การตรวจ Whole Exome Sequencing และการตรวจ Whole Genome Sequencing ซึ่งได้เข้ามามีบทบาททางการแพทย์หลายสาขาวิชา ไม่ว่าจะเป็นในส่วนของการวินิจฉัย การดูแลรักษา การป้องกันและการส่งเสริมสุขภาพ  เป็นโรงพยาบาลแห่งแรก ๆ ในประเทศที่เริ่มใช้เทคนิคดังกล่าวนี้

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ได้รับการอนุมัติจัดตั้งเมื่อวันที่ 2 กันยายน.2562 โดยขยายงานให้ครอบคลุมการบริการดูแลรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างเป็นระบบ สร้างองค์ความรู้และนวัตกรรมด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ พัฒนาและสร้างบุคลากรด้านเวชศาสตร์จีโนมิกส์ ทั้งนี้เพื่อให้ผู้ป่วยได้มีโอกาสเข้าถึงการวินิจฉัย การดูแลรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงและมีผลข้างเคียงต่ำได้อย่างเท่าเทียมและทั่วถึง รวมทั้งการป้องกันโรคเพื่อสุขภาวะที่ดีของประชาชน