ดร.ภีม 'หมอแล็บดีเอ็นเอ' เล่าความลับ ‘รหัสพันธุกรรม’
'ดีเอ็นเอ' (DNA) หรือ 'รหัสพันธุกรรม' อยู่ในโครงสร้างของยีนในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ดร.ภีม ‘หมอแล็บดีเอ็นเอ’ เผยความลับในสายใยของดีเอ็นเอ ที่บอกได้ว่าเรามีแนวโน้มจะเกิดโรคอะไร และป้องกันรักษาได้อย่างไร
ดร.ภีม - วิชยุตม์ ทัพวงษ์ กรรมการผู้จัดการบริษัท พรีซิชั่น เฮลท์ ฉายา หมอแล็บดีเอ็นเอ ให้บริการตรวจพันธุกรรมมะเร็ง เพื่อนำข้อมูลนั้นไปวางแผนการรักษาอย่างแม่นยำ
รวมถึงตรวจพันธุกรรมบุคคลเพื่อลดความเสี่ยงโรคที่ได้รับการถ่ายทอดทางสายเลือด เช่น ภาวะไขมันสูง มะเร็ง หัวใจ โรคทางระบบประสาท ฯลฯ
จุดประกาย TALK ชวน ดร.ภีม เผย รหัสลับพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ (DNA) รหัสพันธุกรรม (Deoxyribonucleic acid) ที่อยู่ในเลือดและเซลล์ในร่างกาย
เลือดหยดเดียว เป็นหลักฐานจับผู้ร้าย และยังบอกถึงโรคในอนาคตของตัวเราเองด้วย
ก่อนจะเป็น ‘หมอแล็บดีเอ็นเอ’ ทำอะไรมาบ้าง
“ผมจบปริญญาเอก สถาบันพิษวิทยาสิ่งแวดล้อม เป็นหลักสูตรร่วมกับสถาบันเทคโนโลยีแห่งเอเชีย หรือ AIT ร่วมกับสถาบันวิจัยจุฬาภรณ์ ในสมัยนั้น บวกกับ MIT (Massachusetts Institute of Technology) โดยเขาบินมาสอนเรา และทำแล็บด้านโลหะหนักที่สถาบันวิจัยจุฬาภรณ์
ทำให้มีความรู้ด้านสารพิษต่าง ๆ อะไรทำให้เกิดพิษ สารพิษทำร้ายเราด้านกายภาพ ทั้งเคมี รังสี
ส่วน ป.โท เรียนวิชาเดียวกับเอก พอจบก็ต่อยอด ป.เอกทำวิจัยด้านโลหะหนัก ก็เลยรู้จักสารเคมี ตัวไหนปนอยู่ในสิ่งแวดล้อมและเข้าสู่ร่างกายได้อย่างไร
ป.ตรี จบคณะสหเวชศาสตร์ หรือคณะเทคนิคการแพทย์ เริ่มต้นคือทำแล็บในโรงพยาบาล ตรวจเลือด ปัสสาวะ หาสิ่งที่อยู่ในร่างกาย บอกได้ว่าค่าเลือดตัวนี้มีค่าน้ำตาล ไขมัน เท่าไหร่”
สนใจเรื่องวิทยาศาสตร์ตั้งแต่แรก
“ผมว่าวิทยาศาสตร์มันตายตัว เป็นคำตอบและไม่โกหก ตอนเอ็นเลือกหมอไม่ติด เพื่อนติดหมดเราไม่เก่งเท่าเขา เราติดอันดับสอง เรียนไม่ทันจบก็มีงานทำแล้ว ชอบเรื่องถ่ายภาพก็ไปทำงานในร้านอัดภาพ
พอเรียนจบ ป.ตรี ฝึกงานที่ รพ.ราชวิถี กับ รพ.บำรุงราษฎร์ ทำงานในห้องแล็บ ซึ่งแต่ละ รพ.จะแตกต่างกัน เช่น บาง รพ.ทำแล็บอย่างเดียวไม่ออกไปไหน ไม่ต้องคุยกับใครเลย รับหลอดเลือดมาตรวจอย่างเดียว
แต่ที่บำรุงราษฎร์ บทบาทของห้องแล็บไม่ใช่แค่รับเลือดมาตรวจอย่างเดียว ต้องคุยกับคนไข้ด้วย เขามอบหมายให้นักเทคนิคการแพทย์ไปเจาะเลือดคนไข้ เป็นวิชาชีพหนึ่งที่เจาะเลือด แทงเข็มเข้าไปเอาเลือดออกได้แต่ฉีดยาเข้าไปไม่ได้ ส่วนพยาบาลได้ทั้งเข้าทั้งออก”
ตรวจเลือดของคนไข้เพื่ออะไร
“นักเทคนิคการแพทย์จะรู้ว่าเวลาเจาะเลือดไปตรวจต้องใช้หลอดประเภทไหนด้วย เพราะบางการตรวจเป็น Critical และตรวจหาระดับยา เช่น กินยาเข้าไปในนาทีที่ 0 ผ่านไปแล้ว 15 นาทีแล้วยาเหลือเท่าไหร่ ต้องเจาะเป๊ะ ๆ ซึ่งพยาบาลจะไม่ว่างมาทำขนาดนั้น
แต่เราจะดูว่าใส่ยาเข้าไป 100 หน่วย 15 นาทีผ่านไปเหลือกี่หน่วย งานแบบนี้ต้องเป็นนักเทคนิคการแพทย์ ไปนั่งเฝ้าเลย พอผ่านไป 15 นาที ขอเจาะเลือดค่ะ..เพื่อตรวจวัดระดับยา บาง รพ.จะให้นักเทคนิคการแพทย์อธิบาย เพราะยาแต่ละคนย่อยไม่เท่ากัน พอไม่เท่ากันก็ต้องดูว่าย่อยแค่ไหนแล้วเพื่อหมอจะได้ปรับยาให้ถูกต้อง”
เลือด 1 หยด บอกอะไรได้บ้าง
“เยอะเลย ข้อแรก เราเห็นเลือดหยดออกจากตัวคนไข้หรือเปล่า ถ้าเราไม่เห็น แล้วเราเห็นรอยหยดเลือดบนพื้น อันนี้ต้องบอกว่าคนละเรื่องนะครับ
จริง ๆ ผมอยากเป็นหมอนิติเวช หมอผ่าศพนั่นแหละ เพราะให้คำตอบทางวิทยาศาสตร์ จากสิ่งที่เป็นนิติคือศพ และมีข้อกฎหมายเข้ามาเกี่ยวข้อง
เช่นคนนี้ตายเพราะอะไร ถ้าเป็นหมอก็ตอบได้แค่ตายเพราะขาดอากาศหรือตายเพราะถูกทำร้ายก่อนแล้วค่อยขาดอากาศ
แล้วถ้าเราเห็นว่าเลือดออกจากตัวคน ๆ นั้น เรามั่นใจว่าเป็นเลือดของคนนั้น แต่ถ้ารับหลอดเลือดมาแล้วเขาบอกว่าเป็นของคุณ ก.ไก่ เราก็ต้องเชื่อตามนั้น ห้องแล็บไม่มีหน้าที่ไปสืบว่าเป็นของ ก.ไก่ จริงหรือเปล่า
ปัจจุบันมีการตรวจสารเสพติด เคยได้ยินมั้ยว่ามีการซื้อเลือดเพียว ๆ หรือซื้อปัสสาวะ คนที่เขาเที่ยวผับเขารู้ว่าจะต้องตรวจฉี่ แล้วฉี่ตัวเองรู้แน่เพราะเสพยามา เขาจะมีการซื้อขายฉี่ตัวเอง ซื้อใส่กระเป๋าไว้เลยใส่ซิปล็อกไว้ พอถึงเวลาเอ้า..ไปฉี่ใส่กระป๋องมา
บทบาทของนักเทคนิคการแพทย์เคยเจอครับ ไปรับเลือดของผู้เที่ยว พอเขาพูดแบบนี้ปุ๊บผมรู้เลยว่านี่ไม่ใช่ฉี่เขา แล้วผมรู้ได้ไง เวลาฉี่ออกมาต้องอุ่น เขาใส่ซิปล็อกมันเลยเย็น เลยรู้..บอกตำรวจว่านี่ไม่น่าจะใช่ปัสสาวะเขา พูดแค่นี้...”
เพราะวิทยาศาสตร์ไม่โกหก ดีเอ็นเอไม่แจ้งความเท็จ
“ใช่ หน้าที่ของนักเทคนิคการแพทย์คือตรวจฉี่ ตรวจเลือด ในเลือดมีสารเคมี มีดีเอ็นเอ เก็บข้อมูลหลายอย่าง ปัจจุบันเรามีเครื่องที่ตรวจดีเอ็นเอความละเอียดสูง บอกได้ว่าเป็นเลือดมนุษย์มั้ย เมื่อได้เลือด 1 หยดจากพื้นหรือที่ไหนก็แล้วแต่ ข้อแรกคือเช็คก่อนว่าใช้เลือดคนหรือเปล่า สำคัญมาก
ต่อไปเป็นเลือดผู้ชายหรือผู้หญิง ต่อให้กินฮอร์โมนเพศแค่ไหน จะมีอีกเทคนิคหนึ่งที่สามารถเปลี่ยนเพศในเลือดได้คือพวกเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก แล้วรับบริจาคเลือดที่ไม่ตรงกับเพศตัวเอง โรคที่เปลี่ยนถ่ายไขกระดูกเช่น มะเร็งเม็ดเลือด
เราเรียนในสิ่งที่เราชอบ คือวิทยาศาสตร์โกหกไม่เป็น คนทั่วไปมีความไม่ตรงไปตรงมาอยู่เยอะ คิดอย่างบอกอย่าง หิวบอกไม่หิว งอนก็บอกเฉย ๆ แต่ร่างกายพอเจาะเลือดมาดูแล้วโกหกไม่ได้
สนุกมาก เลือด 1 หยด บอกอะไรเราเยอะมาก ทั้งสารเคมี ความเป็นตัวตน หรือที่เขานิยมตรวจความเป็นสายเลือด พ่อลูกกันจริงมั้ย พิสูจน์ทายาทคือดีเอ็นเอ ตรวจจากเส้นผมหรือเซลล์อะไรก็ได้หยิบมาเทียบกัน”
จึงเป็นที่มาของหมอแล็บดีเอ็นเอ
“คริกแอนด์วัตสัน (Francis Crick, James Watson ค้นพบ DNA) นักวิทยาศาสตร์รางวัลโนเบล เขาเอาพืชมาส่องด้วยกล้องจุลทรรศน์เห็นเป็นสาย ๆ ริ้ว ๆ อันนั้นเป็นความสามารถของกล้อง
ปัจจุบันเป็นความสามารถของสัญญาณไฟฟ้า ที่พบหน่วยพันธุกรรมที่เล็กที่สุด เป็นกรดอะมิโนชื่อ ACTG (Adenine, Cytosine, Thymine, Guanine) มีแค่ 4 ตัว เป็นสิ่งที่คริกแอนด์วัตสันมองไม่เห็น สมัยนั้นเขาเห็นแค่โครโมโซม ถ้าเล็กกว่าเป็นดีเอ็นเอ
ถ้าเรามองจากใหญ่ไปเล็ก ร่างกายเรามาจากโครโมโซม อวัยวะก่อน เล็กกว่าร่างกายเรียกอวัยวะ วิ่งไปเป็นหน่วยพันธุกรรมเล็ก ๆ เล็กที่สุดคือกรดอะมิโน ลำดับเบส ACTG ถ้าเรียงตัวระดับหนึ่งมันให้การสังเคราะห์ โครโมโซมแบบหนึ่ง เครื่องปัจจุบันละเอียดขนาดนั้น สามารถตรวจดีเอ็นเอและให้คำตอบที่เยอะกว่าสมัยก่อนมาก
เมื่อประมาณปี 2000 เกิดโครงการ Human Genome Project ของอเมริกา เป็นเมกะโปรเจคของโลกเลย โดยหยิบเอาดีเอ็นเอของคนมาศึกษาว่าแต่ละคนมีแพทเทิร์นอะไร ผิดปกติยังไง เก็บข้อมูลเป็นสถิติ
ศึกษาการเรียงลำดับ เช่น คนที่เป็นมะเร็งปอด เอาเนื้อปอดที่เป็นมะเร็งแล้วมาเรียงเขาจะรู้ว่า การเรียงเป็นสัญญาณไฟฟ้าคือแพทเทิร์นของดีเอ็นเอเป็น ACTG ต่อจากนั้น เมื่อเอาดีเอ็นเอที่ผิดปกตินี้ไปวิเคราะห์แแล้วเข้าใจได้อีกว่าทำไมถึงไปออกเนื้อปอด แล้วไปขยายเซลล์ใหม่ที่ไม่เป็นปอด ก็แสดงว่ามันกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ตรวจได้ถึงระดับดีเอ็นเอ”
ทุกวันนี้ คนอเมริกันใช้บริการตรวจดีเอ็นเออย่างแพร่หลาย
“ใช่ เพราะเป็นเนชั่นแนล โปรเจค ใครเป็นโรคมะเร็งแล้วต้องตรวจดีเอ็นเอ ทำไม...เพราะเกี่ยวข้องกับการรักษาที่ตรงจุด ทำให้เกิดการใช้ยาอย่างมีประสิทธิภาพ
เช่นถ้าใครเป็นมะเร็งเต้านม สิ่งที่เรารับรู้คือรักษา 3 แบบ ผ่าตัด คีโม ฉายแสง แต่จริง ๆ มะเร็งเต้านมมี 12 ประเภท บางประเภทไม่ต้องผ่าตัด ไม่ต้องคีโม แต่เราจะรู้เมื่อตรวจดีเอ็นเอ ซึ่งประเทศเรายังไม่ตรวจ เข้าใจว่าตอนนี้ สปสช.ให้ตรวจแล้ว เพราะอุบัติการณ์มะเร็งเต้านมแสนคนต่อปี”
ในเมืองไทยมีผู้รับบริการตรวจดีเอ็นเอมากแค่ไหน
“โรงพยาบาลหลายแห่งมีแล้ว แต่การตรวจต้องดูที่วัตถุประสงค์ แล็บของผมส่งไปตรวจที่ซานฟรานซิสโก ใหญ่สุด คนที่ยังไม่ป่วยมาก็มี หรือสงสัยจากอาการป่วย
เช่นหมอเด็ก เห็นว่าเด็กคนนี้เกิดมากับกระดูกที่งอ หมอก็อยากรู้ว่าผิดปกติจากแคลเซียม หรือผิดปกติที่ระบบร่างกาย หรือผิดที่ดีเอ็นเอ ก็ส่งตรวจ ผลออกมาว่าแบบไหนก็รักษาอย่างถูกต้อง อันนี้แค่โรคเด็กนะ
เพราะฉะนั้นดีเอ็นเอมีประโยชน์มาก ยกตัวอย่างโรคที่ใกล้กับเรามากคือ ไขมันสูง มียีนที่เกี่ยวข้องอยู่ 3 ตัว เรียกว่าไขมันสูงจากพันธุกรรม ถามว่าคนทั่วไปอยู่ดี ๆ จะมาตรวจเรื่องนี้มั้ย ถ้าไม่มีไขมันสูง หรือมีแต่ยังไม่ป่วย แต่ถ้าตรวจเลือดเจอไขมันสูงจากดีเอ็นเอก็ให้ยาแบบหนึ่ง เป็นการวางแผนการใช้ยาอย่างถูกต้อง และกำหนดโดสได้ว่าต้องกินเท่าไหร่
วิทยาการข้อมูลด้านดีเอ็นเอ เริ่มมีคนรับรู้มากขึ้นเรื่อย ๆ จะเรียกว่าผมเป็นนักวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ผมก็ไม่ได้วิเคราะห์จริง ๆ คนที่อยู่กับเครื่องมือตรวจเป็นคนวิเคราะห์ แล้วผมเป็นคนเชื่อมโยงให้คุณหมอที่อยากได้ผลดีเอ็นเอ เพื่อให้ยารักษาอย่างถูกทาง”
ภาพจำลองดีเอ็นเอ (Cr.wallpaperflare.com)
ดีเอ็นเอตรวจโรค NCDs ได้หรือไม่
“ไทยเรามีข้อมูลเก็บดีเอ็นเอโดย Human Genomic Thailand แบ่งออกเป็น 5 โรค แต่ปัจจุบันเราใช้โมเดลของจีโนมิก อิงแลนด์ เนื่องจากมองกันว่ามีโรคที่เกี่ยวข้องกับดีเอ็นเอ 5 เรื่อง ได้แก่ มะเร็ง โรคหายากในเด็ก ส่วนโรค NCDs โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง กำลังคิดว่าเชื่อมโยงกับดีเอ็นเอหรือเปล่า จีโนมิก ไทยแลนด์ น่าจะให้คำตอบเร็ว ๆ นี้
เช่นถ้าหยิบเรื่องไขมันสูง คำตอบคือใช่เลย เรื่องไขมันมีทางรักษาอย่างหนึ่งเรียกว่า เภสัชพันธุศาสตร์ หรือการใช้ ยาแม่นยำ ซึ่งจะแม่นยำได้ก็ต่อเมื่อมีข้อมูลดีเอ็นเอ
ยกตัวอย่างคนกินเหล้าเท่ากัน 2 คน คนเมาน้อยหน่อยเรียก “คอแข็ง” คนเมาเยอะหน่อย “คออ่อน” อะไรทำให้คนคอแข็งคออ่อน คำตอบคือพันธุกรรม แต่ถ้าคนคอแข็งหรือคออ่อนไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม คือ “การฝึกฝน”
ที่เกาหลี มีป้า ๆ ที่ดำน้ำเก็บหอยเป๋าฮื้อ ถ้าเอาดีเอ็นเอเหล่านั้นมาตรวจ จะมีดีเอ็นเอพิเศษคือ จับออกซิเจนให้อยู่ในเม็ดเลือดได้นานกว่าคนอื่น อันนี้เป็นทั้งฝึกฝนและดีเอ็นเอ
หรือเชอปา อาชีพนำทางหรือแบกของปีนเขาเอเวอเรสต์ เขาอยู่บนที่สูงนานจนกระทั่งร่างกายปรับได้แล้วส่งต่อดีเอ็นเอจากรุ่นสู่รุ่น เป็นการปรับตัวเชิงพันธุกรรมของมนุษย์”
การตรวจดีเอ็นเอเป็นประโยชน์กับคนไทยอย่างไร
“การแพทย์แม่นยำทำให้งบประมาณในการรักษาพยาบาลต่ำลง ยกตัวอย่าง ออสเตรเลีย มีโปรเจค “ทำให้มะเร็งปากมดลูกหายไป” เนื่องจากรู้แล้วว่านี้ตรวจง่ายมาก ปีละครั้ง อย่างที่สองตรวจเชื้อไวรัส อย่างที่สามมีวัคซีนมะเร็งปากมดลูก ต่อไปประเทศนี้คนไม่เป็นมะเร็งปากมดลูก ก็เท่ากับงบประมาณชาติไม่ต้องใช้ในการรักษา”
คนไทยเข้าถึงการตรวจดีเอ็นเอแค่ไหน
“คนไทยตรวจฟรีบางเคส เช่น กรณีท้องตอนอายุมาก คือตรวจเลือดลูกในเลือดแม่ เป็นการประยุกต์ใช้ร่วมกัน ถ้าแม่ตั้งท้องตอนอายุมาก ลูกจะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม เรียกว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คนที่มีลูกเมื่อ 35 ปีขึ้นไป ประเทศไทยใช้กฎข้อนี้ เจาะแขนแม่ เขามีวิธีสกัด ได้เลือดลูกเลือดแม่มาเลย มีมา 10 ปีแล้วในเมืองไทย เพราะอุบัติการณ์คุณแม่อายุเยอะมีโอกาสสูง
ในอเมริกา เขาไม่ใช้เกณฑ์อายุ 35 ปีแล้วนะ ทุกท้องเขาตรวจหมด ดังนั้นจึงไม่มีอุบัติการณ์ดาวน์เลย เพราะถ้าเกิดหมายถึงภาระ แปลว่าจ่ายสตางค์แต่ไม่เกิดประโยชน์”
ใครบ้างควรตรวจดีเอ็นเอ
“ถ้าไม่มีโรคภัยไข้เจ็บก็ไม่จำเป็นต้องตรวจ ยกเว้นว่ามีกิจกรรมที่วิ่งไปสู่ความเสี่ยงต่าง ๆ เช่น 1.ออกกำลังกาย วิ่งมาราธอน, เป็นนักกีฬาทีมชาติ 2.พ่อแม่ที่อยากมีบุตร โดยเฉพาะประวัติพันธุกรรมเป็นโรค ในเมืองไทยโรคทางพันธุกรรมที่เป็นกันมากสุดคือ โรคโลหิตจาง หรือธาลัสซีเมีย
เรารับเป็นที่ปรึกษาด้วย ไม่ได้แปลว่าอยากมาตรวจเดินมาหาเอาเงินมาอยากตรวจแล้วเราทำให้เลย เรามี Pre-Post Counseling ทำความเข้าใจให้ตรงกันก่อนว่าทำไมถึงสนใจเรื่องนี้ ต้องหาให้เจอ เช่น เป็นคนไม่มีโรคอะไร ไลฟ์สไตล์ไม่เสี่ยง การตรวจดีเอ็นเออาจไม่จำเป็น
แต่คนที่ตั้งใจมาหาเรา เช่น แม่มีไขมันสูง ญาติเป็นมะเร็ง หรือตัวเองเป็นมะเร็งเต้านมรักษาอยู่ หมอจะถามว่าไหวมั้ยไปตรวจดีเอ็นเอ ค่าตรวจ 2-3 หมื่น ตรวจให้ชัดเพื่อเป็นข้อมูลการให้ยาอย่างแม่นยำ
แล้วผลการตรวจบอกอะไรบ้างเป็นสิ่งที่เราต้องเล่า ก่อนตรวจเราคุยกันก่อน ถ้าเข้าใจตรงกันก็ตรวจ หลังจากได้ผลมาก็โพสต์ Counseling ว่าแสดงผลอะไรบ้าง เช่น ถ้ามีแครี่ (ยีน) มะเร็งเต้านม ก็เลือกว่าจะตัดมั้ย หรือต้องไปเมมโมแกรมบ่อยขึ้นมั้ย หรือพักผ่อนมากขึ้น อย่างแอนเจลีนา โจลี พอเขารู้ว่าตัวเองแครี่ยีนมะเร็งเต้านม ก็ตัดสินใจตัดเลย
ตอนนี้หมอเริ่มเห็นแล้วว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์ โรงพยาบาลบางแห่งก็นำบริการของเราไปใส่ไว้ในโรงพยาบาล
ผมเป็นคนนำข้อมูลที่แม่นยำจากการตรวจวิเคราะห์ด้วยข้อมูลทางวิทยาศาสตร์มาบอก เพราะยุคนี้มันอยู่ในยุคดีเอ็นเอ”
หมายเหตุ : Email [email protected], Line : @precisionhealth
Tel.093 159 9599
