รู้จัก 'โกเช่ร์' โรคหายากต้องเปลี่ยนแพทย์7คน ใช้เวลาวินิจฉัยถึง10ปี

      รศ. นพ. อดิศักดิ์ ตันติวรวิทย์ อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ เปิดเผยว่าด้วยปัญหาที่สำคัญที่สุดของโรคโกเช่ร์ ซึ่งหมายรวมถึงโรคหายากอื่นๆ นั่นคือ‘ความหายาก’จึงปฏิเสธไม่ได้ว่าคนส่วนใหญ่รวมถึงบุคลากรทางการแพทย์ยังไม่ได้ตระหนักถึงโรคหายาก รวมทั้งประเทศไทยมีแพทย์ประมาณ 15 ท่าน ซึ่งจะเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชพันธุศาสตร์เท่านั้นที่สามารถตรวจวินิจฉัยและเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์ได้”

    ทั้งนี้ทุกวันที่ 1 ตุลาคมของทุกปี ซึ่งเป็นวันโรคโกเช่ร์โลก(International Gaucher Day) จึงอยากรณรงค์ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น เนื่องด้วยเป็นโรคที่หายาก มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการของโรคและสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องแม่นยำ จากรายงานต่างประเทศพบว่าผู้ป่วยโรคโกเช่ร์จะต้องเจอแพทย์และเปลี่ยนแพทย์ไปเรื่อยๆ โดยเฉลี่ย7คน และใช้ระยะเวลาประมาณ10ปีในการพบแพทย์คนสุดท้ายถึงจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคโกเช่ร์ 

     "ซึ่งโรคโกเช่ร์มักเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่เด็กแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการในผู้ใหญ่จะไม่เด่นชัดเท่ากับในเด็ก อีกทั้งผู้ป่วยแต่ละรายยังมีอาการไม่เหมือนกัน ที่สำคัญอาการของโรคมักจะใกล้เคียงกับโรคทางโลหิตวิทยาอื่นๆ เช่น ธาลัสซีเมีย มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถพบได้บ่อยกว่าโรคโกเชร์หลายสิบเท่า จึงทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยได้ไม่ตรงโรคได้” 

      สำหรับอาการของโรคโกเช่ร์ ผู้ใกล้ชิดหรือคนในครอบครัวสามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ เนื่องจากร่างกายบกพร่องจากการขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส(glucocerebrosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ

    เช่น ตับม้ามโต รองลงมาคืออาการทางระบบเลือดต่างๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย เช่น ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย และบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า แต่หากป่วยเป็นโกเชร์ชนิดที่2และ3จะมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น มีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา มีอาการลมชัก เป็นต้น

 

  

     จากข้อมูลประเทศไทย มีรายงานการตรวจพบผู้ป่วยโกเช่ร์ 30 ราย แบ่งเป็นผู้ป่วยเด็ก 90% และส่วนใหญ่ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 3 คือมีอาการทางสมองร่วมด้วย และอีก 10% เป็นผู้ป่วยที่พบในช่วงอายุผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าศึกษาวิจัย เนื่องจากข้อมูลมีความแตกต่างจากสถิติในต่างประเทศที่มักพบในผู้ใหญ่มากกว่าเด็ก และผู้ป่วยในต่างประเทศประมาณ 90% จะเป็นโกเชร์ชนิดที่1ซึ่งไม่มีอาการทางสมองร่วมด้วย

    แนวทางในการตรวจวินิจฉัยของโรงพยาบาลมหานครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่นั้นรศ. นพ. อดิศักดิ์ กล่าวว่า โรงพยาบาลได้มีแนวทางการตรวจวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้โดยเฉพาะ เรียกว่า High Risk Screening Project เป็นการค้นหาผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง และได้รับการตรวจที่รวดเร็ว หากผู้ป่วยมาพบแพทย์โลหิตวิทยา 

    สำหรับโครงการนี้ หากแพทย์พบผู้ป่วยที่มีอาการแสดงต่างๆ หรือมีผลการตรวจในห้องปฏิบัติการที่สงสัยว่าจะเป็นโรคโกเช่ร์ เช่น มีม้ามโตมาก หรือมีอาการของเม็ดเลือดต่างๆ ที่ต่ำ ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดขาว หรือเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะเกล็ดเลือดต่ำซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีอาการสำคัญที่คล้ายคลึงกับโรคโกเช่ร์ ผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับการตรวจเลือด ซึ่งขั้นตอนแรกจะเป็นการวินิจฉัยเบื้องต้น ผู้ป่วยที่เข้าข่ายจะได้รับการเจาะเลือดปลายนิ้ว 

   จากนั้นถ้าผลตรวจเลือดออกมาและสงสัยว่าเป็นโรคโกเช่ร์ ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไปโดยการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งจะต้องส่งเลือดไปตรวจต่อที่ต่างประเทศ และหากผู้ป่วยรายใดที่ได้รับการยืนยันวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคโกเช่ร์แล้ว ก็จะต้องดำเนินการเพื่อขอใช้สิทธิการรักษาในระบบของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข ด้วยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งผู้ป่วยจะต้องมารับยาเอนไซม์ทุกๆ2สัปดาห์ไปตลอดชีวิต หรืออีกวิธีหนึ่งที่สามารถรักษาให้หายขาดจากโรคได้ คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งยังมีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงและมีข้อจำกัดอยู่มาก

     

   

     เสียงจากคุณพ่อและคุณแม่ของน้องวณิชชา แก้วยะ หนึ่งในผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ เล่าว่า ตั้งแต่น้องอายุเพียงขวบกว่าๆ มีท้องโตผิดปกติ ร้องไห้บ่อย ไม่ค่อยกิน ไม่ค่อยพูด บางครั้งเหมือนปวดกระดูก และหายใจไม่ค่อยออก จึงพาน้องมาหาหมอ แพทย์พบว่าม้ามโต และต่อมาได้มีการผ่าตัดม้ามออก 

    ตลอดระยะเวลา20ปีที่ผ่านมา ต้องรักษาตามอาการเพราะคุณหมอไม่ทราบว่าน้องป่วยเป็นโรคอะไร กระทั่งอายุประมาณ20ปี แพทย์โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ได้ตรวจวินิจฉัยพบว่าน้องป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ และในปี2556 มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้โทรมาแจ้งคุณแม่ว่าตอนนี้มียารักษาโรคโกเช่ร์แล้ว โดยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งได้ถูกนำเข้ารายการบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ครอบครัวเริ่มมีความหวัง ไม่กังวลกับอาการเจ็บป่วยของน้องเหมือนแต่ก่อน

    หลังจากได้รับยาเอนไซม์น้องเริ่มกลับมามีอาการปกติ ทำงานช่วยเหลือพ่อแม่ได้ ยิ้มร่าเริงมากขึ้น แต่สิ่งที่ยังกังวลคือ ค่าใช้จ่ายในการเดินทางที่ต้องเข้ามารับยาเอนไซม์ทุกๆ สองสัปดาห์ เพราะบ้านอยู่ห่างจากโรงพยาบาลเกือบ100กิโลเมตร จึงอยากวิงวอนให้ภาครัฐช่วยเหลือและให้การสนับสนุนอย่างครบวงจรปัจจุบันน้องวณิชชา อายุ 30 ปี สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติ

    รศ. นพ. อดิศักดิ์ กล่าวว่าล่าสุดรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข ได้นำเสนอแนวทางการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยจะจัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก เพื่อให้เกิดการคุ้มครองและเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม ไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลัง

    โดยเฉพาะกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากที่มีความซับซ้อนในการจัดการ ตั้งแต่การกำหนดนิยาม รายการโรคหายากที่ไม่ชัดเจน ผู้ป่วยมีจำนวนน้อย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญและหน่วยบริการยังมีจำกัด การเข้าไม่ถึงการรักษาและยา นำมาสู่การจัดทำข้อเสนอการพัฒนาระบบการดูแลรักษาโรคหายากอย่างเป็นรูปธรรมต่อไป