4 ครอบครัวต้องเช็คเสี่ยงมียีนโรคหัวใจ

นพ.กฤษฎา วิไลวัฒนากร อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ รพ.สมิติเวช สุขุมวิท กล่าวว่า คนส่วนใหญ่จะรู้จักโรคหัวใจเพียงเส้นเลือดหัวใจตีบ ตัน หรือแตก แต่โรคหัวใจมีตั้งแต่โรคเกี่ยวกับลิ้นหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจ เยื่อหุ้มหัวใจ หัวใจเต้นผิดจังหวะทั้งเต้นช้าและเร็ว โดยสาเหตุของโรคหัวใจเกิดได้จากปัจจัยเสี่ยงด้านพฤติกรรมการใช้ชีวิตและโรคหัวใจที่เกิดจากพันธุกรรม ส่วนของโรคจากพฤติกรรม เช่น การสูบบุหรี่หรือสูดดมควันบุหรี่ยิ่งสูบนานยิ่งเสี่ยง การรับประทานอาหารที่มีไขมันสูง อาหารหวาน และอาหารเค็ม การออกกำลังกายน้อยกว่า 30 นาทีต่อครั้ง 5 ครั้งต่อสัปดาห์หากเป็นระดับปานกลาง หรือระดับหนัก 3 ครั้งต่อสัปดาห์ ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีอาการเหนื่อยง่ายผิดปกติ เจ็บหรือแน่นหน้าอก ใจสั่นควรมาพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจเพิ่มเติม การรักษาโรคหัวใจ จะรักษาตามสาเหตุที่ตรวจพบและรักษาตามอาการที่ผู้ป่วยเป็นในขณะนั้น เช่น การทำหัตถการสวนหัวใจ การผ่าตัดหัวใจ ร่วมกับการใช้ยารักษา การควบคุมปัจจัยเสี่ยงต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน ไขมันในเลือดสูง ความดันโลหิตสูง ความเครียด เพิ่มการออกกำลังกาย และการปรับพฤติกรรมการบริโภคด้วยการลดอาหารหวาน มัน เค็ม จะสามารถป้องกันการเกิดโรคหัวใจได้

นพ.โอบจุฬ ตราชู แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ รพ.สมิติเวช สุขุมวิท กล่าวว่า สำหรับโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคหัวใจที่มีปัจจัยเสี่ยงจากยีนเป็นหลัก โดย 90% เกิดจากหลายยีน เช่น ยีนไขมัน ยีนอักเสบ ส่วนอีก 5-10% เกิดจากยีนเดี่ยวที่ก่อโรคหัวใจ เป็นยีนที่มีอยู่ในร่างกายตั้งแต่กำเนิด ซึ่งครอบครัวที่เข้าข่ายว่าประสบภาวะโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ 1. ครอบครัวที่มีสมาชิกในบ้านเป็นโรคหัวใจแบบเดียวกันในทุกๆรุ่น 2.สมาชิกในครอบครัวเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดหรือหัวใจล้มเหลวตั้งแต่อายุยังน้อยโดยเฉพาะน้อยกว่า 45 ปีในเพศชายหรือน้อยกว่า 55 ปีในเพศหญิง 3.สมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตเฉียบพลันอย่างไม่ทราบสาเหตุหลายคน และ4. สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดจำเพาะต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนา กล้ามเนื้อหัวใจขยายผิดปกติ ภาวะกล้ามเนื้อ หัวใจห้องขวาล่างเจริญผิดปกติ ใหลตาย กลุ่มอาการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติชนิดลองคิวที (Long QT Syndrome) หลอดเลือดหัวใจแข็งก่อนวัยอันควร กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome) และอื่นๆ

นพ.โอบจุฬ กล่าวอีกว่า ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยอาการหรือโรคลักษณะเหล่านี้ ควรเข้าตรวจประเมินสุขภาพแม้ยังไม่มีอาการของโรค เพราะอาจมียีนโรคหัวใจ โดยหากเป็นญาติสายตรง คือ บิดา มารดา บุตรธิดา พี่ น้อง จะมีความเสี่ยงโอกาสที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถึง 50 % ซึ่งการตรวจจะทำให้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดเหตุร้ายซ้ำขึ้นในครอบครัว และได้รับการดูแลรักษาให้เร็วที่สุดก่อนที่จะมีอาการรุนแรง นอกจากนี้ คู่สามีภรรยาที่วางแผนจะมีบุตร หากฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดมีประวัติครอบครัวที่อาจจะมียีนโรคหัวใจ ควรที่จะปรึกษาแพทย์ก่อนการมีบุตร เพื่อวางแผนป้องกันไม่ให้เด็กเกิดมาแล้วเสี่ยงต่อโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

"การที่ใส่ใจประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคหัวใจ จะทำให้แพทย์รู้ปัจจัยเสี่ยงว่าคนไข้อาจมียีนโรคหัวใจ เมื่อมาตรวจก็จะใช้เทคโนโลยีในการตรวจยืนยันอีกครั้ง หากคนไข้มียีนโรคหัวใจชนิดใด ก็จะให้การดูแล ป้องกันตามแต่ละชนิดของโรคหัวใจ อย่างเช่น หากมียีนโรคใหลตายที่จะเกิดจากหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง ก็จะใส่เครื่องป้องกัน ถ้าหัวใจมีการเต้นผิดจังหวะเครื่องนี้ก็จะช็อคให้หัวใจเต้นปกติ หรือ ผู้ที่มียีนกล้ามเนื้อหัวใจหนา ตัวกระตุ้นให้มีอาการรุนแรงหรือเสียชีวิตคือการเล่นกีฬา เพราะฉะนั้น หากได้รับการประเมินจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแล้วก็จะได้รับคำแนะนำที่ถูกต้องในการดูแลและป้องกันตนเอง ทั้งนี้ โรคหัวใจที่เกิดจากยีนจะแก้ไม่ได้เพราะอยู่ที่ระดับยีนที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด แต่การตรวจประเมินให้รู้จะช่วยป้องกันการสูญเสีย" นพ. โอบจุฬกล่าว

อนึ่ง สมิติเวชได้นำการแพทย์ Precision Medicine ตรวจลึกถึงระดับยีน มาช่วยคัดกรองความเสี่ยงการเกิดโรคหัวใจที่เกิดจากพันธุกรรมเพื่อวางแผนการดูแลสุขภาพและรักษาให้เร็วที่สุดก่อนที่จะมีอาการรุนแรงถึงชีวิต รวมถึงการวางแผนการมีบุตรในครอบครัวของผู้ที่เป็นโรคหัวใจจากพันธุกรรม เพื่อรับคำแนะนำทางพันธุกรรมและรับทราบแนวทางในการวางแผนมีบุตรต่อไป