สปสช. เดินหน้าแผนพัฒนาระยะ 2 ‘แพทย์จีโนมิกส์’
ความคืบหน้าของโครงการยกระดับการแพทย์จีโนมิกส์ระยะที่ 2 สปสช. เตรียมต่อยอดฐานข้อมูลพันธุกรรมผู้ป่วยชาวไทย 50,000 ราย เป็น 500,000 ราย และเพิ่มสิทธิประโยชน์ ตรวจยีน BRCA1 BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม
ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีจีโนมิกส์หรือการศึกษาจีโนมมนุษย์ประกอบกับค่าใช้จ่ายในการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ที่ถูกลงอย่างมากในปัจจุบัน ทำให้จีโนมิกส์ถูกนำมาประยุกต์ใช้หลายสาขาโดยเฉพาะการนำมาใช้ทางการแพทย์และสาธารณสุข การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) เป็นแนวทางการรักษาสมัยใหม่ที่ทำให้การรักษามีประสิทธิภาพ แม่นยำ สร้างผลกระทบสูงทั้งทางสาธารณสุข สังคม และเศรษฐกิจ
ครม. ลงมติอนุมัติ แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 ครอบคลุมระยะเวลา 5 ปี ตั้งแต่พ.ศ. 2563-2567 วงเงิน 4,570 ล้านบาท โดยนำการแพทย์จีโนมิกส์มาเชื่อมโยงกับระบบสาธารณสุขของประเทศ ผลักดันให้การบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)
และผลักดันประเทศเป็นศูนย์กลางทางการแพทย์ในภูมิภาคอาเซียน กระตุ้นให้เกิดการลงทุน และการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์ (Medical Tourism) ที่ช่วยฟื้นฟูเศรษฐกิจและสังคมของประเทศได้
รศ.นพ.สรนิต ศิลธรรม อดีตปลัดกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม กล่าวว่า จากการลงนามสัญญาจ้าง และสัญญาเช่าที่บริการถอดรหัสพันธุกรรม ระหว่าง สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) และสำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) ร่วมกับ กิจการร่วมค้าไทยโอมิกส์ ซึ่งประกอบด้วย บริษัท จีโนมิกส์ อินเวชั่น จำกัด บริษัทเอไอดี จีโนมิกส์ จำกัด และบริษัท เซินเจิ้น เจ่าจือเด้า เทคโนโลยี จำกัด
เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมประชาชน 50,000 ราย ในระยะเวลา 5 ปี วิจัยโรค 5 กลุ่มได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรคหายาก กลุ่มโรคติดเชื้อ กลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง และกลุ่มพันธุ์ศาสตร์ ปัจจุบันโครงการดังกล่าวดำเนินการเก็บตัวอย่างไปแล้ว 6,469 ราย (ข้อมูลวันที่ 28 ก.พ. 2565) และคาดว่าจะเก็บตัวอย่างเสร็จภายในพ.ศ. 2568
นอกจากนี้ ทางสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ก็ได้เพิ่มเติม 2 ชุดสิทธิประโยชน์ประจำพ.ศ. 2565 ให้แก่ประชาชนชาวไทยสามารถเข้ามารับบริการ ได้แก่
- การตรวจยีน BRCA1 BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม เพื่อตรวจคัดกรองและค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม ให้พบในระยะเริ่มต้นและได้รับการรักษาเร็ว ซึ่งจะมีความคุ้มค่ากับกลุ่มผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง และประหยัดต้นทุนค่ารักษาในกลุ่มที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์
- บริการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem mass spectrometry เป็นการขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก เพื่อเข้าสู่การรักษาโรคหายากได้อย่างรวดเร็วและช่วยชีวิตเด็ก ซึ่งการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกก่อนมีอาการแสดงจพช่วยประหยัดต้นทุนค่ารักษา (cost-saving) และในปัจจุบันการคัดกรองเป็นวิธีการเดียวที่มีความแม่นยำในการระบุตัวผู้ป่วยเพื่อให้การรักษาก่อนมีอาการ
สำหรับแผนระยะที่ 2 งบประมาณพ.ศ. 2566 ถึง 2570 ดำเนินงานภายใต้ “โครงการยกระดับการแพทย์จีโนมิกส์ เพื่อสร้างมูลค่าทางเศรษฐกิจและบริการ” มีแผนดำเนินงานดังนี้
- ต่อยอดจากฐานข้อมูลพันธุกรรมผู้ป่วยชาวไทย 50,000 ราย โดยการขยายจำนวนประชากรกลุ่มถอดรหัสพันธุกรรมเป็นจำนวน 500,000 ราย (500K Genomes) Short read และ Long Read Sequencing
- ขยายขอบเขตงานวิจัยโดยการเพิ่มสัดส่วนสนับสนุนงานวิจัย เช่น ต่อยอดจากฐานข้อมูลพันธุกรรม การวิจัยเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา ตลอดจนการวิจัยด้าน Multi Omics เป็นต้น
- สนับสนุนการใช้การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมในระบบบริการสุขภาพ โดยมุ่งเป้ากลุ่มโรคหายาก และกลุ่มโรคมะเร็ง
- พัฒนา Clinical Genomics Information System – เชื่อมโยงข้อมูลพันธุกรรมกับ Electronic Health/Medical Record
- สนับสนุนความร่วมมือกับนานาชาติทั้งด้านวิจัย พัฒนา ส่งเสริมธุรกิจ และบริการ