โรคที่เป็นได้ยากมาก | วรากรณ์ สามโกเศศ

กว่าสองปีมาแล้วที่ “การระบาดของโควิด-19” เป็นสิ่งที่อยู่ในใจตลอดเวลา  มันจำกัดความสามารถในการเคลื่อนที่ในการทำงานอย่างที่อยากจะทำ  ในการพบปะเรียนรู้จากผู้คน ในการเดินทางไปเห็นและเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ  ในการต้องเสียพลังงานและเวลาในการป้องกันตนเองและคนที่เราแคร์  ในการทำให้ผู้คนยากจนลง ฯลฯ
    พอสถานการณ์ทำท่าจะดีไปสักพัก  มาอีกแล้วตัวใหม่กลายพันธุ์ที่ว่าทุกคนสามารถติดโรคได้ง่าย  ในโอกาสปีใหม่นี้จึงขอประชดสักหนด้วยการเขียนถึงโรคและกลุ่มอาการของโลกที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักและเป็นกันได้ยากมากๆ เพื่อเอามาปลอบใจคานไอ้โรคที่เป็นกันได้ง่ายๆ

กลุ่มอาการของโรคแรกคือ Stoneman Syndrome  ที่เรียกว่า “กลุ่มอาการ” ก็เพราะความป่วยมิได้มาจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่งอย่างชัดเจนและมีอาการที่เฉพาะเจาะจงเช่นโรคพิษสุนัขบ้าสำหรับกลุ่มอาการนี้ ผู้ที่โชคร้ายสุดๆ เพราะมีโอกาสเกิด 1 ใน 1-2 ล้านคน (มีโอกาสเป็นยากกว่าถูกรางวัลที่ 1 ของหวยไทย และอาจยากกว่าถึงอีกหนึ่งเท่าตัว)  

สำหรับ “ผู้ถูกหวย” เนื้อเยื่อที่ทำหน้าที่ยึดโยงอวัยวะ เช่น เส้นเอ็น  กล้ามเนื้อ  ฯลฯ จะกลายสภาพเป็นกระดูกทีละน้อยโดยเริ่มจากคอ บ่าลงไปส่วนล่างของร่างกายและสุดท้ายที่ขา   การเคลื่อนไหวร่างกายจะเป็นไปอย่างลำบากขึ้นทุกที เพราะข้อต่อทั้งหลายถูกกระทบเพราะเนื้อเยื่อและเอ็นแข็งตัวขึ้น  พูดได้ยากขึ้นเพราะการบริโภคอาหารก็ยากอยู่แล้ว

จะมีโครงกระดูกใหม่ขึ้นมาซ้อนโครงกระดูกเก่า   กระบวนการนี้เดินหน้าไปเรื่อย ๆ  หากผ่าตัดเพื่อตัดกระดูกที่งอกใหม่ก็อาจไปกระตุ้นการเติบโตของกระดูกยิ่งขึ้น  สาเหตุของกลุ่มอาการโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม 

กลุ่มอาการของโรคที่สองคือ HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)   HGPSเกิดขึ้นได้น้อยมากๆ ประมาณ 1 ใน 8 ล้านคน   อย่างดีก็มีชีวิตรอดถึงอายุต้น 20 ปี    ส่วนใหญ่เสียชีวิตตอนกลางๆ ของวัยรุ่น    จากที่มีการบันทึกและศึกษาไว้ตั้งแต่ ค.ศ.1886 ถึงปัจจุบัน พบเพียง 130 รายเท่านั้น

เด็กที่เกิดมาด้วยความผิดปกติในลักษณะหนึ่งทางพันธุกรรม    หน้าจะเหี่ยวย่น  พร้อมกับความเสื่อมของอวัยวะของร่างกายดังที่เกิดขึ้นกับผู้สูงอายุอย่างรวดเร็ว ผมร่วง สายตาสั้น กระดูกเปราะบาง ฯลฯ ยังไม่พบวิธีรักษาใดที่สามารถหยุดหรือชะลอกระบวนการแก่อย่างรวดเร็วเช่นนี้ได้

โรคที่สามคือ Kuru  มีความเป็นไปได้สูงมากๆ ที่คนส่วนใหญ่ในโลกไม่เป็นโรคนี้เพราะมันเกิดขึ้นเฉพาะกับคนที่กินสมองมนุษย์ โรคนี้พบใน New Guinea (เกาะใหญ่มาก  พื้นที่มากกว่าไทยครึ่งหนึ่ง อยู่ตอนเหนือของออสเตรเลีย) ในเผ่าที่มีชื่อว่า Fore คนที่เป็นโรคนี้เยื่อสมองจะทำงานผิดปกติ โดยสมองจะเสื่อมลงเรื่อยๆ คนที่เป็นตายแน่นอนในเวลาอันสั้น (ถ้าเวลายาวแล้วถึงคนไม่เป็นก็ตายแน่นอนเหมือนกันทุกคน)

การเป็นโรค Kuru เกิดจากการกินสมองมนุษย์ที่เป็นโรคนี้  โปรตีนชนิดที่มีชื่อว่า prions เป็นสาเหตุการเกิดโรค อาการแรกๆ ก็คือการระเบิดหัวเราะขึ้นมาเหมือนคนบ้า ขาแขนสั่น สูญเสียการทรงตัว ขาดความสามารถในการยืน กล้ามเนื้อตาดึงจนดวงตากลับเหมือนคนตาเหล่ สูญเสียความสามารถในการพูดและเสียชีวิตในที่สุด การชันสูตรศพพบว่าสมองจะมีรูพรุนไปหมด

ก่อนหน้าทศวรรษ 1950 สมาชิกเผ่า Fore นิยมกินสมองของคนตายในครอบครัวเพื่อเก็บรักษาวิญญาณไว้ปัจจุบันเมื่อการกินเนื้อมนุษย์ผิดกฎหมาย โรคนี้จึงลดลงไปเป็นอันมาก ยกเว้นแต่ในป่าลึกที่สมองมนุษย์ยังน่ากินอยู่

โรคที่สี่คือ Water Allergy หรือโรคแพ้น้ำ โรคนี้มีรายงานอยู่ 30 ราย  ดังนั้น โอกาสเป็นจึงต่ำมากในประชากร 7,000 ล้านคน อีกชื่อหนึ่งคือ quagenic urticaria โรคนี้มักเกิดขึ้นตอนมีอายุมากขึ้น (ตรงข้ามกับโรคชอบน้ำ และขี้เมื่อยที่เกิดขึ้นได้ในทุกวัย) โดยเป็นผลจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนซึ่งเกิดจากการคลอดลูก

รายล่าสุดเกิดขึ้นในอังกฤษในปี 2021 กับผู้หญิงคนหนึ่งที่ไม่อาจดื่มน้ำได้หรือโดนฝนได้ เพราะเมื่อโดนน้ำผิวจะไหม้และเจ็บปวด อาทิตย์หนึ่งอาบน้ำได้ในเวลาไม่เกิน 10 วินาที โดยแท้จริงแล้วเธอมิได้แพ้น้ำแต่ร่างกายมีความอ่อนไหวกับ ions ที่อยู่ในน้ำที่มิได้กลั่น โรคนี้ไม่เกี่ยวกับโรคกลัวน้ำ (rabies) ที่เกิดจากไวรัส (Lyssaviruses)  เข้าร่างกายแล้วทำให้สมองของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนมบวมและนำไปสู่การสูญเสียการควบคุมการทำงานของสมอง

โรคที่ 5 คือ Alkaptonuria โรคปัสสาวะสีเข้มหรือดำนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิด 1 ใน      ล้านคน โรคนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนสองชนิดในร่างกายคือ amino acid และ phenylalanine  ก่อให้เกิดการสะสมทางเคมีของกรดที่มีชื่อว่า homogentistic ในร่างกาย และการสะสมนี้ทำให้ปัสสาวะและบางส่วนของร่างกายมีสีคล้ำดำและเกิดหลายปัญหาด้านสุขภาพในระยะเวลาต่อไป

การสะสมอาจเกิดขึ้นได้ในเกือบทุกส่วนของร่ายกายไม่เว้นแม้แต่ข้อเอ็น พังพืด เอ็น กระดูก เล็บ หูและหัวใจ มันทำให้เนื้อเยื่อมีสีคล้ำดำเมื่อทำปฏิกิริยากับออกซิเจนและทำลายเนื้อเยื่อที่มันสะสมอยู่ ที่ร้ายคือทำให้ลิ้นหัวใจบกพร่อง เกิดนิ่วในไตและอวัยวะอื่นๆ ก่อให้เกิดการเจ็บปวดต่างๆ ขึ้น ผู้ที่เป็น Alkaptonuri อาจมีอายุยืนยาวตามปกติได้แต่จะขาดคุณภาพชีวิตไปมาก   

ในโอกาสปีใหม่นี้ ผมขอพลานุภาพแห่งความดี ความงาม ความจริงและคุณธรรมช่วยบันดาลให้ท่านผู้อ่านพบคนดีๆ พบโอกาสดีๆ ตลอดจนพบเรื่องราวดีๆ บันดาลใจให้เกิดสิ่งที่เป็นประโยชน์ต่อตัวท่าน ครอบครัวและสังคม มีความสุขทั้งกายและใจครับ.