‘โรคหายาก’ จากโรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลังสู่โอกาสในชีวิตใหม่

 

‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’  โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน  7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะถูกทิ้งไว้ข้างหลัง  เพราะเป็นโรคที่พบได้น้อย จึงไม่เป็นที่ รู้จักและเข้าใจ จนนำไปสู่ความยากลำบากในหลายประการ  ไม่ว่าจะเป็นการตรวจวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันเวลา เพราะโรคหายากนั้นไม่เพียงแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น หากยังมีความซับซ้อนในกระบวนการตรวจวินิฉัยด้วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา จึงส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้า หรือรักษาช้า ไม่ตรงจุด เสียโอกาสในการรักษา หรือแม้จะสามารถวินิจฉัยได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาด้วยซ้ำ  เหตุผลเหล่านี้จึงทำให้ผู้ป่วยโรคหายากกลายเป็นผู้ป่วยที่ขาดโอกาส และทำให้การดำเนินโรคมีอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีสาเหตุที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บางโรคสามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย แต่บางโรคต้องยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจวินิจฉัยช้าก็จะทำให้เกิดผลกระทบตามมามากมาย แต่ถ้าสามารถตรวจวินิจฉัยได้เร็วรู้ว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และแม้โรคหายากจะหายขาดไม่ได้ เนื่องจากเป็นโรคจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่อย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ และรู้ว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถประคับประคองการรักษาต่อไปได้

ในช่วงที่ผ่านมาที่ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจวินิจฉัยและการรักษามีความยากลำบาก แต่ในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก ดังนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว ผู้ป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยและยารักษาได้   

“ยกตัวอย่างเด็กที่เป็นโรคฉี่หอม เกิดจากการขาดเอนไซน์ในเซลล์ ทำให้กลไกชีวเคมีในเซลล์ไม่สมบูรณ์ ซึ่งมีผลให้การสร้างหรือสลายสารต่างๆ ทำงานผิดปกติ จะมีภาวะซึมชัก ซึ่งจะมีผลกระทบต่อสมอง หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการได้ ฉะนั้นถ้าเราสามารถตรวจวินิจฉัยได้ยิ่งเร็วยิ่งดี และการรักษาก็เพียงให้เด็กๆ ได้รับนมพิเศษ และวิตามินเท่านั้น ซึ่งเมื่อก่อนครอบครัวผู้ป่วยต้องจ่ายเงินเอง แต่บางครั้งพวกเขาก็ไม่มีกำลังพอจะจ่ายได้  เราต้องหาเงินบริจาคให้เขา เพื่อให้ได้รับการตรวจได้อย่างรวดเร็ว หรืออย่างน้อยหากสงสัยก็ให้การรักษาได้ก่อนแล้วตรวจไปด้วยพร้อมๆ กันได้ เพื่อให้ทันเวลา”

สอดรับกับ คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งลูกชายของเธอเป็นโรคในกลุ่มเมตาบอลิก โดยเป็นโรคฉี่หอม หรือ MSUD เธอบอกว่า จริงๆ แล้ว โรคหายากชนิดนี้หากสามารถวินิจฉัยได้เร็วตรงเวลา ก็จะรักษาชีวิตได้ และสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่ปัญหาส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคหายากคือการเข้าถึงหมอ เพราะไม่รู้ว่าจะไปหาหมอที่ไหน หรือเข้าถึงหมอช้าเกินไป นอกจากนั้นก็เป็นเรื่องหายาไม่ได้ หรือยามีราคาแพงเกินกว่าที่จะจ่ายได้

ทางด้าน ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวถึง เรื่องการตรวจวินิจฉัยว่า มีความสำคัญมาก บ่อยครั้งที่มีผู้ป่วยเสียชีวิตไปโดยยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ทำให้ไม่มีโอกาสทราบสาเหตุที่แท้จริงเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้ในอนาคต   “ยกตัวอย่าง  เรารับผู้ป่วยซึ่งเป็นลูกคนที่สาม  แต่สอบประวัติพ่อแม่พบว่าลูกสองคนแรกหัวใจโต ตั้งแต่อายุ  2-3 เดือน และเสียชีวิตไปตั้งแต่อายุเพียง 8 เดือน  โดยไม่รู้ว่าเป็นโรคอะไร ดังนั้นลูกคนที่สาม หัวใจโตอีกแล้ว คราวนี้คุณพ่อคุณแม่เลยส่งเข้ามารักษาที่กรุงเทพฯ จนสามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดพอมเพ (Pompe)  ฉะนั้นถ้าลูกคนแรกได้เจอเราก่อน ก็คงวินิจฉัยและคงรักษาไปแล้ว หรือคงป้องกันไม่ให้เกิดกับคนที่สองคนที่สาม”

 การบรรจุโรคหายาก 24 กลุ่มโรคให้ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติจะช่วยให้บุคลากรทางการแพทย์มีระบบสนับสนุนที่สามารถส่งตัวอย่างเพื่อตรวจยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งที่ผ่านมาถือเป็นความยากลำบากในการวินิจฉัย เพราะถ้ามีผู้ป่วยเป็นโรคนี้จริง การรักษาต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งต้องมีการส่งต่อผู้ป่วย  ตอนนี้ สปสช. ก็ช่วยให้มีระบบการส่งต่อผู้ป่วยที่มีประสิทธิภาพแล้ว   สำหรับเป้าหมายต่อไปที่ทุกฝ่ายจะได้ร่วมกันผลักดันให้ครอบคลุมโรคหายากอื่นมากขึ้นต่อไป  นั่นคือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งจะช่วยค้นหาโรคในทารกตั้งแต่ยังไม่มีอาการ เพื่อให้การวินิจฉัยโรคและให้การรักษาอย่างรวดเร็ว  

 ทุกวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ในทุกๆปี ทั่วโลกได้กำหนดให้เป็นวันโรคหายากสากล ( Rare Disease Day) โดยหน่วยงานที่เกี่ยวข้องทั้งบุคลากรทางการแพทย์  มูลนิธิและองค์กรเครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก จะร่วมกันจัดกิจกรรมต่างๆ เพื่อกระตุ้นให้เกิดการตระหนักรู้เรื่องโรคหายากแก่สาธารณะ และเป็นกำลังใจให้กับผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัว สำหรับประเทศไทยในปีนี้ กรมการแพทย์ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก ได้จัดให้มีการสัมนาเกี่ยวกับโรคหายากขึ้นในวันที่ 28 กุมภาพันธ์ ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายากร่วมกับคณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ได้ร่วมกันจัดกิจกรรมวันโรคหายากครั้งที่ 10ขึ้น ในวันที่ 29 กุมภาพันธ์ ณ โรงพยาบาลรามาธิบดี