วิจัยใหม่พบวิธีตรวจหา ‘พาร์กินสัน’ ได้แม่นยำ แม้ในผู้ที่ยังไม่มีอาการ

Key Points: 

• Michael J. Fox Foundation มูลนิธิที่ดำเนินงานเกี่ยวกับการค้นหาวิธีรักษาโรคพาร์กินสันในสหรัฐอเมริกา ประกาศว่าค้นพบ “ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ” ของการเกิด “โรคพาร์กินสัน” แล้ว หลังจากทำการศึกษาและค้นหามานาน 10 ปี

• การวิจัยครั้งนี้ได้ทำการทดสอบด้วยวิธี SYNTap ซึ่งสามารถตรวจจับร่องรอยของโปรตีน alpha-synuclein ที่มีรูปร่างพับผิดปกติ และเข้าไปอุดตันสมอง โดยก้อนโปรตีนที่รูปร่างพับผิดปกตินี้พบอยู่ในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วยพาร์กินสันและผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคดังกล่าว

• ขณะที่ ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์โรคพาร์กินสันฯ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ระบุว่า ปัจจุบันทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคพาร์กินสันกว่า 10 ล้านคน และในประเทศไทย มีราว 150,000 ราย โดยมีการประเมินว่าในจำนวนผู้สูงวัย (อายุ 60 ปีขึ้นไป) 100 คน จะมีผู้ที่ป่วยเป็นโรคพาร์กินสัน 1 คน

เมื่อไม่นานมานี้ มีรายงานการค้นพบครั้งสำคัญในวงการแพทย์ระบบประสาทและสมอง ซึ่งเป็นผลวิจัยชิ้นล่าสุดจาก Michael J. Fox Foundation ในสหรัฐอเมริกา ที่ได้ประกาศว่าค้นพบ “ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ” ของการเกิด “โรคพาร์กินสัน” แล้ว (มูลนิธิไมเคิล เจ. ฟ็อกซ์ ดำเนินงานเกี่ยวกับการค้นหาวิธีรักษาโรคพาร์กินสัน ผ่านการวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุน ก่อตั้งโดยนักแสดงชาย Michael J. Fox ผู้ซึ่งต่อสู้กับพาร์กินสันมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2534)

เรื่องนี้สำคัญต่อผู้คนทั่วโลก ผู้ป่วยพาร์กินสัน และวงการแพทย์ระบบประสาทอย่างไร? 

 

• พาร์กินสัน คืออะไร? พบผู้ป่วยในไทยราว 150,000 ราย

ก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้กันให้มากขึ้น สำหรับ “พาร์กินสัน” เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทบริเวณก้านสมอง ทำให้การผลิตสาร “โดพามีน” ในสมองลดลง ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว โดยร่างกายจะเคลื่อนไหวได้ช้าลง มือสั่นขาสั่นแบบควบคุมไม่ได้ ฯลฯ 

ขณะที่มีข้อมูลจาก ผศ.ดร.แพทย์หญิง อรอนงค์ ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์โรคพาร์กินสันฯ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ระบุว่า ปัจจุบันทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคพาร์กินสันกว่า 10 ล้านคน และในประเทศไทย มีราว 150,000 ราย โดยมีการประเมินว่าในจำนวนผู้สูงวัย (อายุ 60 ปีขึ้นไป) 100 คน จะมีผู้ที่ป่วยเป็นโรคพาร์กินสัน 1 คน ยิ่งประเทศไทยเข้าสู่ "สังคมสูงวัย" ผู้ป่วยโรคพาร์กินสันก็จะยิ่งเพิ่มขึ้น ซึ่งทางศูนย์ฯ คาดการณ์ว่าแนวโน้มผู้ป่วยโรคโรคพาร์กินสันในไทยจะเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าตัวในอนาคต

ส่วนสาเหตุทำให้เกิดโรคพาร์กินสันนั้น ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด อีกทั้งยังตรวจวินิจฉัยได้ยาก แพทย์มักตรวจพบโรคนี้ได้หลังจากที่ผู้ป่วยอยู่ในระยะลุกลามแล้ว โดยมีอาการที่สังเกตได้ชัดคือ อาการสั่น เคลื่อนไหวช้า เดินเซ กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง หรือมีปัญหาในการทรงตัว 

นอกจากนี้อาจทำให้เกิด ภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล ความบกพร่องทางสติปัญญา นอนไม่หลับ ประสาทหลอน และสูญเสียการรับกลิ่น ฯลฯ แม้เป็นอาการป่วยที่ไม่ร้ายแรง แต่หากเกิดอาการแทรกซ้อนก็เป็นอันตรายต่อชีวิตได้ ทั้งนี้ หากโรคนี้สามารถตรวจพบได้เร็ว จะทำให้การรักษาได้ผลดีที่สุด

ล่าสุด.. (เม.ย. 2566) งานวิจัยใหม่ของ “มูลนิธิไมเคิล เจ. ฟ็อกซ์” ได้ค้นพบวิธีตรวจหาโรคพาร์กินสันได้แล้ว แม้ในผู้ที่ยังไม่มีอาการป่วยแสดงชัด โดยเป็นการตรวจลึกถึงระดับโปรตีนในเซลล์สมอง ผ่านการเจาะน้ำไขกระดูกสันหลัง โดยทีมวิจัยคาดหวังว่าการค้นพบครั้งนี้จะนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยโรคนี้ได้รวดเร็วมากขึ้นกว่าในอดีต

 

• การค้นพบการตรวจหา "พาร์กินสัน" แบบใหม่ แม่นยำสูง!

ดร.แคธลีน โพสต์ตัน ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาและประสาทวิทยา แห่งมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด ผู้ร่วมในการศึกษาวิจัยดังกล่าว อธิบายว่า การวิจัยนี้ได้ทำการทดสอบด้วยวิธี SYNTap ซึ่งสามารถตรวจจับร่องรอยของโปรตีน alpha-synuclein ที่มีรูปร่างพับผิดปกติ และเข้าไปอุดตันสมอง โดยพบก้อนโปรตีนที่รูปร่างพับผิดปกตินี้ในน้ำไขสันหลัง ซึ่งทำการทดลองภายใต้โครงการ Parkinson's Progression Marker's Initiative ซึ่งเป็นการศึกษาขนาดใหญ่ที่ดำเนินการโดยมูลนิธิ Michael J. Fox 

“ฉันคิดว่าการค้นพบนี้จะช่วยเร่งให้วงการแพทย์ระบบประสาท ได้มีการทดลองทางคลินิกเพื่อมุ่งสู่การรักษาโรคพาร์กินสันที่ประสบความสำเร็จมากขึ้นในอีก 5 ปีข้างหน้า” ดร.แคธลีน กล่าว

สำหรับการทดสอบ SYNTap ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าแม่นยำ โดยทำการวิจัยในผู้เข้าร่วม 1,100 คน (มีทั้งคนที่ป่วยพาร์กินสัน, คนที่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม, คนปกติสุขภาพดี) โดยรวมแล้วผลการทดสอบพบว่า

• เมื่อทดสอบกับผู้ที่ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคพาร์กินสัน แต่มีการสูญเสียการรับรู้กลิ่น ในกลุ่มนี้ตรวจพบโรคได้ถูกต้อง 99% (แม่นยำมากที่สุด)
• เมื่อทดสอบกับผู้ที่ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคพาร์กินสัน และไม่มีการสูญเสียการรับรู้กลิ่น ในกลุ่มนี้ตรวจพบโรคได้ถูกต้อง 78% (แม่นยำลดลง)
• เมื่อทดสอบกับผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม (พบกลายพันธุ์ของยีน LRRK2) ในกลุ่มนี้ตรวจพบโรคได้ถูกต้อง 67% (แม่นยำน้อยที่สุด)

จากผลการทดสอบดังกล่าว ในผู้ที่ตรวจพบผลบวก ไม่ได้บ่งชี้ว่าเป็นโรคพาร์กินสันเพียงอย่างเดียว แต่ยังหมายรวมถึงโรคอื่นๆ ที่เกิดจากการจับตัวกันเป็นก้อนของโปรตีน “อัลฟ่า-ไซนิวคลีอิน” อย่างผิดปกติเช่นกัน ได้แก่ ภาวะสมองเสื่อมประเภท DLB (พบผู้ป่วยมากเป็นอันดับสองรองจากอัลไซเมอร์), ภาวะสมองฝ่อหลายระบบ ฯลฯ ทั้งนี้ พาร์กินสันเป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด

ด้าน ดร.แอนดรูว์ โค ศัลยแพทย์ระบบประสาทแห่งคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ผู้ไม่เกี่ยวข้องกับการวิจัย แสดงความเห็นเกี่ยวกับการค้นพบครั้งนี้ว่า วิธีการทดสอบนี้ค่อนข้างแม่นยำในการตรวจหาโรคพาร์กินสัน แม้ในผู้ป่วยที่ยังไม่มีอาการ นี่เป็นก้าวสำคัญที่แสดงให้เห็นถึงการตรวจหาผู้ป่วยโรคนี้ได้เร็วขึ้น

 

• แม้จะเป็นข่าวดี แต่แพทย์บางส่วนชี้ว่าต้องทดลองซ้ำๆ เพื่อความเสถียรของผลทดลอง

แต่ในอีกมุมหนึ่ง ดร.เคลลี มิลส์ นักประสาทวิทยา และ ผอ.แผนกความผิดปกติของการเคลื่อนไหว แห่งมหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกินส์ ผู้ไม่ได้มีส่วนร่วมในการวิจัยนี้ สะท้อนความเห็นว่า งานวิจัยชิ้นนี้ยังต้องการการทดลองซ้ำๆ เพื่อยืนยันผลลัพธ์ที่แน่ชัดกว่านี้ เนื่องจากเป็นการวิจัยกับผู้ร่วมทดลองเพียงกลุ่มเล็กๆ เท่านั้น บางกรณีที่ตรวจพบ “ผลลบ” ก็ไม่ได้แปลว่าจะไม่เป็นพาร์กินสัน ผลการทดสอบอาจยังมีความคลาดเคลื่อน และการทดสอบยังไม่เป็นประโยชน์กับผู้ป่วยมากนัก

ขณะที่ ดร.แอนดรูว์ ไซด์โรฟ นักประสาทวิทยาจากโรงเรียนแพทย์เพิร์ลแมน มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย กล่าวว่า การทดสอบดังกล่าวมีประโยชน์เพียงเล็กน้อยในการดูแลผู้ป่วยทางคลินิกตามปกติ เนื่องจากการรักษาโรคพาร์กินสันขึ้นอยู่กับการบรรเทาอาการ และผลจากการทดสอบครั้งนี้คือ ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้เร็ว แต่มันก็ยังไม่ช่วยให้จำนวนผู้ป่วยลดลง แต่ก็เข้าใขได้ว่ามันอาจช่วยให้แพทย์บางคนสบายใจว่าการวินิจฉัยของพวกเขาถูกต้อง

นอกจากนี้ ยังพบข้อเสียอีกอย่างคือ การทดสอบดังกล่าวเป็นการทดสอบที่รุกรานและสร้างความเจ็บปวดให้กับผู้เข้าทดสอบ เนื่องจากจำเป็นต้องใช้การเจาะน้ำไขสันหลัง ประเด็นนี้ทางนักวิจัยมุ่งหวังว่าจะพัฒนาวิธีการทดสอบทางชีววิทยาแบบอื่นๆ ตามมา เช่น ใช้เลือด หรือใช้น้ำลายแทน ในเร็วๆ นี้

------------------------------------
อ้างอิง : CNN, Michael J. Fox.org, คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล, ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์โรคพาร์กินสันฯ รพ.จุฬาลงกรณ์