ตรวจ '2 ยีนกลายพันธุ์' ฟรี  2 กลุ่ม บ่งชี้โอกาสเกิด 'มะเร็งเต้านม'ในอนาคต

Key points:

• ประเทศไทย มีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมรายใหม่ประมาณ 1.7 หมื่นรายต่อปี และอัตราการเสียชีวิตราว 4,800 รายต่อปี ประมาณ 10-20 % มีสาเหตุมาจากการรับถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือยีนกลายพันธุ์จากมารดาหรือบิดา
• การตรวจหายีนกลายพันธุ์ของBRCA1/BRCA2 จะเป็นการบ่งชี้โอกาสคนที่ผลเป็นบวกจะเกิดมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในอนาคต 
• กลุ่มผู้ป่วยที่มีความเสี่ยง และญาติสายตรง ทุกคนทุกสิทธิรักษาพยาบาล สามารถรับบริการได้ฟรี เมื่อรู้ผลแพทย์พันธุกรรมจะแนะแนวทางเพื่อป้องกันและเฝ้าระวังการเกิดโรค ที่เหมาะสมแต่ละราย 

      เมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 ที่ โรงแรมอมารี ดอนเมือง แอร์พอร์ต กทม. นายสันติ พร้อมพัฒน์ รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานและสักขีพยานในพิธีลงนามบันทึกความร่วมมือด้านวิชาการ ระหว่าง 6 หน่วยงาน ได้แก่ มูลนิธิโรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราช สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม กรมการแพทย์ และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

        เพื่อจัดบริการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 สําหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรงแบบครบวงจร เพิ่มการเข้าถึงบริการตรวจมากขึ้นและทั่วถึง ช่วยวางแผนป้องกัน รักษาได้ทันเวลา ลดอัตราการเจ็บป่วยและเสียชีวิต

มะเร็งเต้านมทำหญิงไทยเสียชีวิตอันดับ 1

         นายสันติ กล่าวว่า โรคมะเร็งเป็นปัญหาสำคัญลำดับต้นๆ ของประเทศ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งเต้านมที่ทำให้ผู้หญิงไทยต้องเสียชีวิตมากเป็นอันดับหนึ่ง และมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นทุกปี กระทรวงสาธารณสุขจึงได้กำหนดให้ มะเร็งครบวงจรเป็น 1 ในนโยบายการดำเนินงาน ปี 2567 เพื่อให้เกิดการขับเคลื่อนการดำเนินงานที่ครอบคลุมทุกมิติอย่างเป็นระบบ ทั้งการส่งเสริมป้องกัน คัดกรอง ตรวจวินิจฉัย รักษา ดูแลฟื้นฟูกายใจ รวมถึงมีการสร้างเครือข่ายการทำงานด้านโรคมะเร็งให้เกิดการดูแลแบบครบวงจร

       จากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทำให้การตรวจทางพันธุกรรมทำได้ง่ายขึ้นและมีค่าใช้จ่ายถูกลง สามารถใช้ผลการตรวจไปเป็นแนวทางการวางแผนป้องกันหรือรักษาโรคได้อย่างทันท่วงที ช่วยลดอัตราการเจ็บป่วยและเสียชีวิตได้

เพิ่มการเข้าถึง-บริการครบวงจร

          แม้การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/ BRCA2 จะถูกกำหนดให้เป็นสิทธิประโยชน์ของคนไทยทุกคน ทุกสิทธิ ที่ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม รวมถึงญาติสายตรงซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตั้งแต่ปีงบประมาณ 2566 แต่พบว่ายังมีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมกลุ่มเสี่ยงอีกจำนวนมากที่เข้าไม่ถึงบริการนี้ เพราะการส่งตรวจจำกัดอยู่เฉพาะในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ โรงพยาบาลศูนย์มะเร็งหรือโรงเรียนแพทย์ ในขณะที่โรงพยาบาลทั่วไปและโรงพยาบาลชุมชนอีกหลายแห่ง อย่างเช่น โรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราชทั้ง 21 แห่ง ก็มีศักยภาพที่จะให้คำปรึกษาและเก็บตัวอย่างเพื่อส่งตรวจ รวมถึงให้การดูแลผู้ป่วย

     “การลงนามความร่วมมือของทั้ง 6 หน่วยงานในวันนี้ จะทำให้เกิดรูปแบบการบริการที่ครบวงจร ตั้งแต่การประเมินความเสี่ยง การให้คำปรึกษาก่อนตรวจ การตรวจ การให้คำปรึกษาหลังตรวจ การรักษา ติดตาม ป้องกัน ช่วยให้ประชาชนได้รับบริการอย่างทั่วถึงครอบคลุมมากขึ้น ที่สำคัญคือประชาชนไม่ต้องเสียเงินค่าตรวจ ถ้าแพทย์พิจารณาแล้วว่าเข้าเกณฑ์ได้รับการตรวจยีน”นายสันติกล่าว 

เจอผลบวกเข้าสู่แผนเฝ้าระวัง

        ด้าน นพ.ยงยศ ธรรมวุฒิ รักษาราชการแทนอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า จากการลงนามครั้งนี้ ทั้ง 6 หน่วยจะร่วมกันพัฒนารูปแบบความร่วมมือที่ชัดเจนเป็นรูปธรรม มีการเชื่อมโยงบริการของหลายหน่วยงานอย่างไร้รอยต่อ และใช้ทรัพยากรร่วมกันอย่างมีประสิทธิภาพ รวมถึงจะร่วมกันพัฒนาด้านวิชาการให้เกิดองค์ความรู้ต่างๆ และสร้างความพร้อมในการรับมือกับปัญหาที่จะเกิดขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรงเข้าถึงบริการได้มากขึ้น

     ผู้ที่ตรวจพบมียีนกลายพันธุ์จะได้รับการเฝ้าระวังและตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ ทำให้ตรวจพบมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ซึ่งการรักษาจะเกิดผลสำเร็จมากกว่า ตลอดจนได้ข้อมูลคำแนะนำถึงทางเลือกอื่น ๆ เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง
ครอบคลุมฟรีทุกคนทุกสิทธิ

        นพ.จักรกริช โง้วศิริผู้ทรงคุณวุฒิ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวว่า  การตรวจคัดกรองค้นหาการกลายพันธ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม ให้พบในระยะเริ่มต้น และได้รับการรักษาเร็ว ซึ่งบริการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ สำหรับประชาชนไทย ที่มีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไป ครอบคลุมทุกสิทธิการรักษาพยาบาล มี 2 กลุ่มเป้าหมาย ได้แก่

        กลุ่มที่ 1 ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง คือ 1.ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุไม่เกิน 45 ปี 2.ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุ 46-50 ปี ร่วมกับข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้ มีประวัติมะเร็งเต้านมซ้้าหลายครั้ง มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 1 คนเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก

          3.ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีอายุมากกว่าเท่ากับ 51 ปี ร่วมกับข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้ มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 1 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมที่อายุไม่เกิน 50 ปี หรือมะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือมะเร็งรังไข่ หรือมะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ,มีประวัติผู้ป่วยในครอบครัวอย่างน้อย 3 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม ,มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 2 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งต่อมลูกหมากและ4.ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกช่วงอายุ ที่มีข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้ เป็นมะเร็งเต้านมแบบ triple negative เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย

        กลุ่มเป้าหมายที่ 2 ญาติสายตรง ได้แก่ บิดา มารดา พี่น้อง บุตร ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม ที่ตรวจพบความผิดปกติของยีนBRCA1/BRCA2

         ผลการให้บริการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ ปีงบประมาณ 2566 มีผู้รับบริการ 1,161 คน แยกเป็น สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ 1,148 คน คิดเป็น 98.88 % สิทธิประกันสังคม  4 คน คิดเป็น 0.34 % สิทธิสวัสดิการข้าราชการ 9 คน คิดเป็น 0.78  % ทั้งนี้มีเป้าหมายจำนวนผู้ที่ได้รับบริการอยู่ที่ 2,713 คน

 ขั้นตอนการรับบริการ

         สำหรับการตรวจยีน BRCA1/ BRCA2 เป็นการคัดกรองมะเร็งเต้านมในผู้หญิง ไม่ต้องทำอะไรที่เป็นการเจ็บตัว เพียงแค่เจาะเลือดมาตรวจ ว่ามีรหัสพันธุกรรมของอะไร ถ้ามีก็จะมีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมสูงขึ้นหลายเท่า โดยผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 80% และมะเร็งรังไข่60-70%

     ขั้นตอนในการรับบริการ เริ่มจากแพทย์ประเมินผู้ป่วยมะเร็งที่เข้าข่ายเป็นมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อให้คำปรึกษาให้ผู้ป่วยตัดสินใจว่าควรตรวจยีน BRCA1/ BRCA2 หรือยีนอื่นๆที่เกี่ยวข้องหรือไม่  จากนั้นจะตรวจด้วยการเก็บตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยมาสกัดDNA และทำการตรวจ หากผลบวก คือ พบยีน BRCA กลายพันธุ์ ผู้ป่วยมีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมอีกข้าง หรือเกิดมะเร็งรังไข่ได้ และจะแนะนำให้ญาติสายตรงมาตรวจว่ามีการกลายพันธุ์ชนิดเดียวกันกับผู้ป่วยหรือไม่ 

      ทั้งนี้ ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ผลตรวจเป็นบวก แพทย์ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะวินิจฉัยและแนะนำการป้องกันการเกิดมะเร็งที่เต้านมอีกข้างหรือการเกิดมะเร็งรังไข่ ส่วนญาติสายตรงที่ผลตรวจเป็นบวก แพทย์ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะแนะนำวิธีลดความเสี่ยง เพื่อไม่ให้เกิดมะเร็งเต้านม อาจเป็นการผ่าตัด การใช้ยาฮอร์โมน หรือตรวจคัดกรองด้วยการคลำก้อนที่เต้านมหรือการทำแมมโมแกรมที่เหมาะสมสำหรับแต่ละราย