จัดการ อัลไซเมอร์ ด้วยชีวสารสนเทศศาสตร์ ความหวังของสังคมสูงวัย

อาการเหล่านี้เป็นอาการที่พบได้ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ รายงานวิจัยระบุว่ามีประชากรราว 50 ล้านรายทั่วโลกที่ป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์ในปี 2022 และคาดว่าในอีก 30 ปีข้างหน้าจะมีผู้ป่วยมากถึง 152 ล้านราย

สำหรับประเทศไทย จากรายงานของกระทรวงสาธารณสุข ในปี 2558 มีผู้ป่วยราว 600,000 คน และคาดว่าจะเพิ่มขึ้นเกือบ 2 เท่าในอีก 15 ปีข้างหน้า

ในปี 2015 ตัวเลขค่าใช้จ่ายในการดูแลผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์สูงถึง 8.18 แสนล้านดอลลาร์สหรัฐ และคาดว่าจะเพิ่มขึ้นเป็น 2.8 ล้านล้านดอลลาร์สหรัฐในอีก 35 ปีข้างหน้า (World Alzheimer’s Report, 2015)

ผู้ป่วยอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้นจะมีอาการหลงลืมสิ่งของและการใช้คำพูด ระยะกลางจะมีอารมณ์ไม่คงที่ ไม่สามารถจดจำทิศทาง มีปัญหาด้านการนอนหลับ ไม่สามารถรักษาสมดุลในการทรงตัว

และระยะรุนแรงจะไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ กลั้นการขับถ่ายไม่ได้ กลายเป็นผู้ป่วยติดเตียง ต้องได้รับการดูแลรักษาตลอดชีวิต ปัจจุบันยังไม่มียาที่ใช้ในการรักษาโรคอัลไซเมอร์โดยตรง ยาที่ใช้ส่วนใหญ่เพียงเพื่อชะลออาการเท่านั้น

สาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ เกิดจากการเสื่อมของเซลล์ประสาท ที่เป็นผลสืบเนื่องมาจากการเกิดนิวโรไฟบริลลารีแทงเกิล (neurofibrillary tangles) ที่เกิดจากปมเส้นใยประสาทพันกัน

จากการรวมตัวของโปรตีนเทา (phosphorylated tau) ขัดขวางการส่งสัญญานของเซลล์ประสาท และการเกิดแอมีลอยพลาก (amyloid plaque)

ทำให้เกิดคราบบนเซลล์สมองจากการตกตะกอนของโปรตีนเบต้าแอมีลอยที่ไม่ละลายน้ำขัดขวางการส่งสารสื่อประสาทระหว่างเซลล์

มีการคาดการณ์ว่าผู้ป่วยมากกว่าร้อยละ 75 ไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยโรค และร้อยละ 90 ของผู้ป่วยเป็นประชากรรายได้ต่ำถึงปานกลาง ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงไม่ได้เข้ารับการตรวจเนื่องจากขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรค

อีกทั้งเทคนิคการวินิจฉัยโรคส่วนใหญ่มีค่าใช้จ่ายสูง เข้าถึงได้ยาก และต้องการบุคลากรที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางในการตรวจ รวมถึงสภาพความพร้อมของร่างกายผู้ป่วยในการตรวจวินิจฉัยด้วย

สำหรับ “ชีวสารสนเทศศาสตร์” (Bioinformatics)  คือศาสตร์การเรียนรู้สาขาหนึ่งที่ประยุกต์ใช้ความรู้ทางคอมพิวเตอร์ในแขนงต่าง ๆ  เช่น สารสนเทศ วิทยาศาสตร์การคำนวณ  วิทยาการคอมพิวเตอร์ เป็นต้น

มาผสมผสานกับความรู้ในด้านชีววิทยาแขนงต่าง ๆ เช่น อณูชีววิทยา พันธุศาสตร์ ชีวเคมี จุลชีววิทยาการสร้างแบบจำลอง

เพื่อศึกษาความเป็นไปได้ของข้อมูลใหม่ ๆ ในศาสตร์ความรู้ใหม่ ๆ เช่น เมตาบอโลมิกส์ การถอดรหัสพันธุกรรมเชื้อโรคหรือพืชที่สำคัญ และการผลิตยาใหม่ เป็นต้น

เป็นการศึกษาที่ใช้เครื่องมือทางคอมพิวเตอร์ สารสนเทศ และสถิติ มาใช้ในการจัดการ จัดเก็บ และวิเคราะห์ข้อมูลในระดับชีวโมเลกุล เพื่อให้เข้าใจระบบของสิ่งมีชีวิตได้มากขึ้น

จึงมีบทบาทอย่างมากในการศึกษาทางเทคโนโลยีชีวภาพ ทั้งทางด้านการเกษตร การแพทย์ และอุตสาหกรรม รวมทั้งการหาแนวทางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์

เทคนิคทางชีวสารสนเทศศาสตร์ จะช่วยเพิ่มขีดความสามารถในการค้นหาเครื่องหมายชีวโมเลกุล ที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคและพัฒนาให้ถูกต้องและแม่นยำขึ้น

ตัวอย่างเช่น การวิเคราะห์ความผันแปรของเครื่องหมายพันธุกรรมต่อการเกิดโรคในระดับจีโนม (Genome-wide association study: GWAS) การวิเคราะห์ความแตกต่างในการแสดงออกของยีน (Differential gene expression analysis)

ผลที่ได้สามารถนำมาพัฒนาเป็นแบบพยากรณ์ในการช่วยจัดจำแนกโรค หรือแบบจำลองในการทำนายความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ ช่วยให้แพทย์และนักวิจัยสามารถคัดกรองผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์เบื้องต้น

ถือเป็นการลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวินิจฉัยโรค รวมทั้งยังเพิ่มโอกาสที่ผู้มีรายได้น้อยจะเข้าถึงการบริการทางการแพทย์เบื้องต้นได้

นอกจากนี้ชีวสารสนเทศศาสตร์ ยังสามารถลดต้นทุนในการค้นหายารักษาโรคอัลไซเมอร์ได้อีกด้วย โดยการรวบรวมข้อมูลของตัวยาที่มีในปัจจุบันและสารสกัดสำคัญต่างๆ ที่พบได้ในพืชสมุนไพร

จากนั้นใช้โปรแกรมทางคอมพิวเตอร์วิเคราะห์เพื่อคัดเลือกสารสำคัญที่มีศักยภาพ และมีความจำเพาะกับเป้าหมายของโรคที่ต้องการในการรักษา ก่อนจะนำไปสู่การทดลองในห้องปฎิบัติการต่อไป

กระบวนการดังกล่าวช่วยลดระยะเวลาในการทดลอง ลดค่าใช้จ่ายในกระบวนการคิดค้นยาสำหรับรักษาโรคต่างๆ จากเดิมที่การค้นคว้ายาบางตัวอาจใช้เวลามากกว่า 10 ปีจึงจะสำเร็จ และบางงานวิจัยอาจไม่เจอตัวยาที่สามารถรักษาโรคได้

ชีวสารสนเทศศาสตร์ จะเข้ามามีบทบาทมากขึ้นในการทำนายความเสี่ยงของการเกิดโรค การค้นหาและพัฒนายาทางเลือกใหม่ๆ สำหรับโรคอัลไซเมอร์จากทรัพยากรชีวภาพในประเทศไทย

เพิ่มความหวังที่ประชาชนทุกคน ทุกช่วงอายุจะมีสุขภาพกายสุขภาพใจที่ดี และจดจำคนที่รักต่อไปได้อีกนาน ๆ.