ถอดรหัสพันธุกรรม นวัตกรรม 'ตรวจยีน' ป้องกันก่อนเกิดโรค

Key Point : 

• ปัจจุบัน กระแสรักสุขภาพกำลังมาแรง หลายคนหันมาให้ความสำคัญกับการดูแลสุขภาพให้แข็งแรง ป้องกัน ก่อนการรักษา
• นวัตกรรมการตรวจยีน จึงเข้ามามีบทบาททางการแพทย์มากขึ้น สามารถเป็นผู้ช่วยแพทย์วินิจฉัยก่อนเกิดโรค เช่น โรคร้ายอย่างมะเร็งเต้านม 
• นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจอาการแพ้ การขาดวิตามิน ฮอร์โมน และความงาม การเผาผลาญ และ ตรวจความยาวของเทโลเมียร์ เป็นต้น

นทพร บุญบุบผา ประธานกรรมการบริหาร บจ.เอ็มพี กรุ๊ป (ประเทศไทย) กล่าวในช่วง เสวนา ‘ถอดรหัสพันธุกรรม’ ภายในงาน Health & Wealth Expo 2023 จัดโดย เนชั่น กรุ๊ป โดยระบุว่า เทรนด์ของสุขภาพเชิงป้องกันมาแรง การนำเทคโนโลยีการตรวจยีนเข้ามาใช้ในเรื่องของค้นหาความลับสุขภาพ มีศูนย์จีโนมิกส์เกิดขึ้นมากมายในการดูแลสุขภาพชีวิตของคนไทย วางแผนไลฟ์สไตล์ 

 

"ตอนนี้คนหันมาใส่ใจเรื่องสุขภาพเชิงป้องกันมากกว่าการรักษาเพราะค่าใช้จ่ายถูกกว่า สามารถเสริมวิตามินได้อย่างตรงจุด ขณะเดียวกัน การตรวจยีน สามารถสร้างอีโคซิสเต็มของ Wellness และสามารถเข้าไปอยู่ในอุตสาหกรรม Wellness ซึ่งต้องการนวัตกรรมในการออกแบบผลิตภัณฑ์ให้จำเพาะเจาะจงกับสุขภาพของลูกค้า ขณะเดียวกัน ลูกค้าก็ลดความเสี่ยงในการใช้ผลิตภัณฑ์ เลือกผลิตภัณฑ์ที่ตรงกับความต้องการ เป็นการางแผนสุขภาพระยะยาว"

 

 

ข่าวที่เกี่ยวข้อง 

• ไทย-ญี่ปุ่นร่วมวิจัย 'รักษามะเร็ง' ตรวจยีนก่อนให้ยาเหมาะสมเฉพาะบุคคล
• สปสช. แจง ตรวจยีนมะเร็งเต้านม ในผู้ป่วยเสี่ยงสูง ครอบคลุมทุกสิทธิการรักษา
• 'สมิติเวช' เปิดศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช ชูนวัตกรรมตรวจยีน ลงลึกระดับพันธุกรรม

 

 

นทพร กล่าวต่อไปว่า เอ็มพี กรุ๊ป มุ่งมั่นในการเสาะหาเทคโนโลยีทางการแพทย์ เพื่อให้แพทย์ใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัย โดยโรคที่น่ากังวล และมีอัตราการตาย อาทิ ไข้เลือดออก ไข้หวัดใหญ่ โรคหัวใจ และโรคฉุกเฉินต่างๆ รวมถึงคนที่ไม่ป่วย

 

"เคยสงสัยหรือไม่ว่าหลังจากตรวจสุขภาพ ทำไมยังเวียนหัว เหนื่อยง่าย ต้องบอกว่า การตรวจสุขภาพ ถึงแม้ว่าผลสุขภาพบอกว่าอยู่ในเกณฑ์ดี แต่ไม่ได้หมายความว่าเราไม่ป่วย ดังนั้น การที่เราสุขภาพดี ไม่ได้หมายความว่าเราไม่เป็นโรค แต่เรายังหาโรคไม่เจอ ตรงกลางของการเป็นโรค คือ การเจ็บป่วยเล็กน้อย และทำอย่างไรไม่ให้ลุกลามรุนแรง"

 

ทั้งนี้ โดยปกติเวลาตรวจสุขภาพเราจะทำการเจาะเลือด แต่ขณะนี้ไม่ต้องเจาะเลือดอีกต่อไป เราสามารถป้ายกระพุ่งแก้ม 1-2 ข้าง ซึ่งมีเซลล์ที่เรียกว่า ดีเอ็นเอ เป็นยีนที่มีรหัสพันธุกรรม เป็นตัวกำหนดเรื่องของสภาวะสุขภาพของเราว่าดีหรือไม่ดี หรือบอกรหัสพันธุกรรมว่ามียีนก่อโรคอะไรบ้าง ยีนก่อโรคเสมือนรอเวลาระเบิดออกมา เป็นหนึ่งในปัจจัยที่กำหนดว่าคนมีสุขภาพดีหรือเกิดโรค

 

“ปัจจัยที่กำหนดว่าเราจะมีสุขภาพดีหรือไม่ นอกจากไลฟ์สไตล์ สารอาหาร การตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ สิ่งแวดล้อม การสูบบุหรี่ ความเครียดแล้ว ยังมีเรื่องของยีนที่เป็นปัจจัยหลัก ซึ่งสามารถบอกว่าเราสุขภาพดีหรือไม่ดี”

 

 

 

ยีน คือ อะไร

นทพร อธิบายว่า ร่างกายของเราประกอบด้วยอวัยวะต่างๆ ในอวัยวะยังมีเซลล์อยู่ ภายในเซลล์ตรงกลางเซลล์มีนิวเคลียส ซึ่งมีโครโมโซมอัดแน่น หากนำโครโมโซมมาคลี่ออกจะเจอดีเอ็นเอเป็นเกลียว และหากตัดดีเอ็นเอมาส่วนหนึ่ง จะเห็นว่ามี ‘ยีน’

 

ดีเอ็นเอ มีการจัดเรียงตัว 4 ตัว หรือเรียกว่ารหัสชีวิต A T C G เมื่อมาจับกันจะเกิดคำว่า ‘รหัสพันธุกรรม’ เมื่ออักษร 4 ตัวมาเรียงกัน เช่น ปกติหากเซลล์ตา หรือ เซลล์ปอด จะมีการเรียงกันอย่างสวยงาม แต่หากเรียงผิดเมื่อไร จะเรียกว่ามีสิ่งแปลกปลอมทันที ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ มีด้วยกัน 3 ระดับ ดังนี้

• กลายพันธุ์แล้วไม่ก่อโรค เช่น สีตาของลูกไม่เหมือนของเรา ไม่ก่อโรค ไม่มีผลต่อการมองเห็น
• เหมือนจะก่อโรคแต่ไม่ก่อโรค
• ก่อโรค เช่น หากเป็นยีนที่ก่อโรคตาในส่วนของการมองเห็น และหากยีนนั้น คือ ต้อหิน จะมีโอกาสก่อโรคต้อหิน

 

“ยีนก่อโรค เปรียบเหมือนระเบิดเวลา การก่อโรคทำให้เกิดผลลัพธ์ คือ ส่งต่อรุ่นต่อรุ่น หากมียีนก่อโรคที่ตา ก็จะส่งต่อลูกรุ่นต่อรุ่น ดังนั้น ไม่ใช่แค่ให้มรดกที่เป็นทรัพย์สมบัติแก่ลูก แต่ตอนนี้กำลังให้ยีนก่อโรคต่อรุ่นลูกรุ่นหลานด้วย ถัดมา คือ การก่อโรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เป็นสิ่งที่น่ากังวลเพราะไม่มีใครรู้ว่ามีสาเหตุจากอะไร นักวิชาการสันนิฐานว่าเราไปอยู่ในปัจจัยเสี่ยง เช่น อาจจะทานอาหารที่ไม่ถูกกับร่างกาย พักผ่อนนอนหลับน้อย อาศัยในที่ที่มีมลพิษ สิ่งแปลกปลอมในร่างกาย”

 

 

โรคทางพันธุกรรม

ปัจจุบัน วิทยาการทางการแพทย์ พบว่า มีโรคพันธุกรรม (Genetic Disorder) เช่น อัลไซเมอร์ ดาวน์ซินโดรม และยีนที่ควบคุมสารคัดหลั่งในร่างกาย หากยีนผิดปกติ บางครั้งส่งผลให้น้ำตาไหลออกมาไม่รู้ตัว แต่สิ่งที่กังวล คือ น้ำย่อยที่ออกมาจากกระเพาะ หรือ โปรตีนเหล่านี้ไปฝังตัวในหัวใจ ทำให้เกิดหัวใจอักเสบ และพัฒนาไปเรื่องของโรคมะเร็ง

 

ในดีเอ็นเอหนึ่งประกอบด้วยยีน 20,000 – 30,000 ยีน แต่ในร่างกายของเรา ประกอบด้วยยีนจำนวนมาก 83 ล้านยีน ดังนั้น เวลาจะรู้ว่ายีนตัวไหนก่อโรค ต้องเอายีนมาเรียงลำดับ โดยใช้เทคโนโลยี NGS หรือ Next Generation Sequencing หากเรียงผิด นั่นคือยีนก่อโรค

 

ยีนก่อโรคอะไรบ้าง 

สำหรับยีนก่อโรค มีตั้งแต่อัลไซเมอร์ สโตรก พาร์กินสัน สมองเสื่อม ซึมเศร้า ขณะที่ โรคเกี่ยวกับโรคทางเดินหายใจอย่าง ปอดอุดกั้นเรื้อรัง โรคหอบหืด รวมถึง โรคมะเร็ง ซึ่งอัตราการตายอันดับต้นๆ ของไทย โดย มะเร็งอันดับ 1 ในผู้ชาย คือ มะเร็งตับ ถัดมา คือ มะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ ขณะที่ มะเร็งอันดับ 1 ในผู้หญิง คือ มะเร็งเต้านม ถัดมา คือ มะเร็งตับ เดิมทีการตรวจมะเร็ง คือ ต้องทำ MRI แต่การตรวจยีนจะสามารถเจอในระดับการก่อโรคและคาดการณ์ได้

 

นอกจากนี้ ยังมีโรคตา อาทิ ต้อหิน กระจกตาเสื่อม ม่านตาอักเสบ จอตาเสื่อม หลอดเลือดหัวใจ ความดันโลหิตสูง ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย หัวใจเต้นผิดจังหวะ หัวใจล้มเหลว , โรคกระเพาะและทางเดินอาหาร ตับอ่อนอักเสบ , โรคกล้ามเนื้อและกระดูก อาทิ กระดูกพรุน ข้อกระดูกเสื่อม ข้ออักเสบรูมาตอยด์ รวมถึง โรคที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญ อาทิ เบาหวาน คอเลสเตอรอลสูง ไตรกลีเซอไรด์สูง ภาวะพร่องวิตามิน

 

"เมื่อตรวจออกมาแล้วจะบอกระดับของการก่อโรค ความรุนแรง หากสีเขียวอีกนานกว่าจะปะทุ สีเหลือง ใกล้ปะทุ ต้องปรับไลฟ์สไตล์อย่างรวดเร็ว และสีแดง แนวโน้มป่วย ต้องเข้าโรงพยาบาลตรวจสุขภาพ อีกทั้ง การตรวจยีนไม่ได้บอกแค่ระดับความเสี่ยงหรือระดับยีนก่อโรคที่เจอ แต่บอกด้วยว่ายีนที่สำคัญ ที่เป็นตัวควบคุมการทำงานของร่างกาย หรือ การสร้างโปรตีนในร่างกายในอวัยวะต่างๆ มีด้วยหรือไม่ สะท้อนว่าเราต้องให้ความสำคัญกับการตรวจร่างกายครั้งใหญ่" 

 

โดยบริการการตรวจยีน จะมีผู้ที่มีความรู้เกี่ยวกับยีนก่อโรค สามารถแนะนำว่าเป็นยีนที่ก่อโรคอะไร และเราจะต้องทำตัว วางแผนอย่างไร และหากตรวจเจอสีแดง จะมีแพทย์และนักพันธุศาสตร์คอยแนะนำการปฏิบัติตัว อย่างไรก็ตาม จะมีใบรายงานผลยีนก่อโรค และวางแผนการรักษา

 

ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 

นนทพร กล่าวต่อไปว่า สิ่งที่กังวล คือ นอกจากจะเป็นยีนก่อโรคแล้ว ยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วย เช่น มะเร็งเต้านม เป็นอัตราการเสียชีวิตอันดับ 1 ของผู้หญิง โดยปัจจุบัน มีการตรวจโดย แมมโมแกรม คือ การตรวจหาก้อนเนื้อตรงหน้าอก อย่างไรก็ตาม แม้จะตรวจไม่เจอก็ไม่ได้แปลว่าไม่เป็น

 

คำแนะนำของแพทย์ คือ ใครก็ตามที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม เจเนอเรชั่น ต่อมา จะมีโอกาสเป็นเป็นมะเร็งเต้านม 25% หรือ 1 ต่อ 4 คน ดังนั้น ปัจจุบัน การตรวจยีน สามารถวินิจฉัย คัดกรองยีนมะเร็งเต้านม BRCA 1-2 ได้ อีกทั้งยังสามารถบอกได้ว่า เราดื้อยารังสีตัวไหน ตอนนี้การแพทย์นำเรื่องของยีนมาใช้วินิจฉัย และหายาที่ถูกต้องกับเราได้ โดยใช้ยีนจากกระพุ้งแก้มหรือตรวจเลือด ใช้เวลาราว 2-5 วัน สามารถตรวจได้แล้วในประเทศไทย

 

นอกจากนี้ การตรวจยีนยังสามารถตรวจอาการแพ้ ไม่ว่าจะเป็นก่อนที่จะแพ้ รวมถึง การแพ้อาหาร ตรวจการขาดวิตามิน ฮอร์โมน และความงาม เช่น การเป็นฝ้า การแพ้แสงแดด รวมถึง ยีนเรื่องการสร้างความแข็งแรง การเผาผลาญ และความถนัดของลูกหลาน ความทนต่อภาวะเครียด ตรวจความยาวของเทโลเมียร์