บทเรียนจาก 'โรคโกเช่ร์' สู่การรักษาผู้ป่วยโรคหายากอย่างยั่งยืน

เนื่องในโอกาสครบรอบ 22 ปีของการคิดค้นยาเอนไซม์ทดแทนที่ใช้ในการรักษาโรคโกเช่ร์ และ 12 ปีของการบรรจุยาเอนไซม์ทดแทนเพื่อรักษาโรคโกเช่ร์ในบัญชียาหลักแห่งชาติ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ร่วมกับสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย และมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก โดยการสนับสนุนจาก ซาโนฟี่ ประเทศไทย จัดงาน "22 ปี โกเช่ร์ไทย: จากความหวังสู่ความจริง และก้าวต่อไป" เพื่อสะท้อนความก้าวหน้าในการรักษาโรคโกเช่ร์และโรคหายากอื่น ๆ ในประเทศไทย พร้อมทั้งเสนอแนวทางพัฒนาการเข้าถึงการรักษาที่มีคุณภาพอย่างเท่าเทียมและยั่งยืน

ภายในงานได้รับเกียรติจาก ดร.นพ.โสภณ เอี่ยมศิริถาวร หัวหน้าผู้ตรวจราชการกระทรวงสาธารณสุข ในฐานะผู้แทนรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานในพิธีเปิดงาน โดยกล่าวถึงนโยบายกระทรวงสาธารณสุข ภายใต้เป้าหมาย “การยกระดับการสาธารณสุขไทย สุขภาพแข็งแรงทุกวัย เศรษฐกิจสุขภาพไทยมั่นคง” ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อประชาคมโรคหายาก อาทิ นโยบาย 30 บาทรักษาทุกที่ ด้วยการเพิ่มการเข้าถึงบริการสุขภาพ เน้นการเชื่อมโยงข้อมูลสุขภาพในหน่วยบริการทุกระดับทั่วประเทศ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายาก ได้รับการรักษาในสถานพยาบาลใกล้บ้านอย่างต่อเนื่อง สะดวก ปลอดภัย และมีประสิทธิภาพ

นโยบายบริหารจัดการทรัพยากรสาธารณสุข โดยเพิ่มการผลิตแพทย์และบุคลากรสาธารณสุข โดยเฉพาะแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ เพื่อไปประจำในต่างจังหวัด เพื่อให้ตรวจวินิจฉัยผู้ป่วยได้รวดเร็วขึ้น

ข่าวที่เกี่ยวข้อง:

'นอนละเมอ' อันตรายกว่าที่คิด เรื่องใกล้ตัวที่ควรเร่งรักษา

"โรคคนแข็ง" รู้ไว้ไม่เสี่ยง โรคหายากที่พบ 1 ในล้าน

"โกเช่ร์" โมเดลการเข้าถึงการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก

ตลอดจน นโยบายสร้างความเข้มแข็งเครือข่ายสุขภาพภาคประชาชน ผ่านอาสาสมัครสาธารณสุข และส่งเสริมสุขภาพเชิงรุกในชุมชน นอกจากนี้ ในงานยังเปิดเวทีเสวนาหัวข้อ ‘อนาคตโรคโกเช่ร์ไทย: เปิดโมเดลการเข้าถึงการรักษาโรคหายากอย่างยั่งยืน’ เพื่อรับฟังมุมมองและประสบการณ์ตรงจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและผู้ทรงคุณวุฒิเกี่ยวกับประเด็นโรคหายาก เพื่อเป็นแนวทางในการจัดการในอนาคต

 โอกาสนี้ ผู้แทนรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข ได้รับมอบช่อดอกไม้แสดงความขอบคุณจากกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก พร้อมกับ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์บริการในฐานะผู้แทนปลัดกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม, กองทุนหลักประกันสุขภาพทั้ง 3 กองทุน ให้แก่ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ประกันสังคม และกรมบัญชีกลางอีกด้วย

บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวถึงวัตถุประสงค์ในการจัดงานในครั้งนี้ เพื่อเฉลิมฉลองและร่วมระลึกถึงความสำเร็จในการเข้าถึงการรักษาของโรคโกเช่ร์ที่เริ่มขึ้นตั้งแต่ปีพ.ศ.2556 และขอบคุณหน่วยงานภาครัฐ ที่สนับสนุนการเข้าถึงการรักษาผู้ป่วยในประเทศไทย อย่างทั่วถึง และเท่าเทียม

โดยบรรจุยาเอนไซม์ทดแทนในบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ผู้ป่วยโกเช่ร์ที่ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ และกลายเป็นโมเดลแห่งความหวังในการเข้าถึงการรักษาโรคหายากอื่นๆ อย่างไรก็ดี อยากวิงวอนให้ภาครัฐพิจารณาข้อจำกัดต่างๆ ที่อาจมีอยู่ โดยเฉพาะการเข้าถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นการรักษาที่ทำให้ผู้ป่วยหายขาดจากโกเช่ร์ได้

ช่วยผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงสิทธิการรักษา ไม่ถูกทิ้ง

นอกจากนี้ ยังเสนอให้พิจารณาหลักเกณฑ์ที่เอื้อต่อผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ อย่างเป็นระบบ เช่น โรค MPS และโรคปอมเปย์ ที่อยู่ในขั้นตอนการพิจารณาเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสมและเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม โดยนำบทเรียนจากการเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์มาปรับใช้ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนได้สิทธิประโยชน์ทางการรักษา ไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

 ด้านของ รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานโรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวถึงกรอบการทำงานและการเข้าถึงการรักษาโรคหายากในประเทศไทยในปัจจุบันว่า โรคหายากมีความจำเพาะ จำเป็นต้องมีเกณฑ์การพิจารณาคัดเลือกที่แตกต่างและแยกออกจากโรคหรือปัญหาสุขภาพทั่วไป เนื่องจากจำนวนผู้ป่วยโรคหายากมีน้อย และมักเกิดจากโรคทางพันธุกรรม จำเป็นต้องใช้ยาหรือเทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญขั้นสูง  และไม่มีการรักษาทางเลือกที่มีประสิทธิภาพ แต่การรักษาด้วยวิธีใหม่มีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง อาจส่งผลต่อการล้มละลายทางเศรษฐกิจของครัวเรือน

การใช้หลักเกณฑ์การประเมินความคุ้มค่าแบบโรคทั่วไป จึงอาจไม่เหมาะกับโรคหายาก เพราะโรคหายากมีจำนวนน้อยและ มีผลต่อภาระงบประมาณไม่มากเหมือนโรคทั่วไป ดังนั้นเราจึงควรใช้เกณฑ์ในการคัดเลือกรักษาโรคหายากให้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ด้วย ประสิทธิภาพของยาหรือเทคโนโลยีใหม่ที่สามารถช่วยชีวิตผู้ป่วยได้ (life-saving drug/technology) หรือเพิ่มคุณภาพชีวิตอย่างมากและไม่มีทางรักษาทางเลือกที่มีประสิทธิภาพ เพื่อไม่ให้เกิดภาระงบประมาณที่มากเกินการควบคุม

 อย่างไรก็ตาม แนวทางการดำเนินงานเพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาโรคหายากจำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายภาคส่วน เช่น การจัดหาแหล่งเงินทุนทางเลือก (alternative funding) การพัฒนาระบบส่งต่อผู้ป่วย (referral system) เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้ง่ายขึ้น รวมถึงการป้องกันโรคหายากผ่านการคัดกรองพาหะ (carrier screening) เช่น การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานและการตรวจเลือดขณะตั้งครรภ์ และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ที่ควรจะต้องทำควบคู่ไปกับการศึกษาแนวทางการเข้าถึงการรักษาจากต่างประเทศ ที่ประสบความสำเร็จในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก

ผู้ป่วยกว่า 3.5 ล้านคน จากโรคหายากกว่า 8,000 โรค

 ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวถึง ‘โรคหายาก’ ว่า ถึงแม้จำนวนผู้ป่วยในแต่ละโรคพบได้น้อย แต่เมื่อรวมจำนวนผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากแล้ว มีเป็นจำนวนมาก ส่วนใหญ่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในประเทศไทยมีผู้ป่วยกว่า 3.5 ล้านคน จากโรคหายากกว่า 8,000 โรค แต่มีเพียง 20,000 คนที่ได้รับการรักษา

สะท้อนถึงความสำคัญและจำเป็นในการพัฒนาระบบสาธารณสุขให้สามารถตรวจคัดกรอง วินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคหายากได้อย่างมีประสิทธิภาพ ฉะนั้นการมีศูนย์โรคหายาก ตลอดจนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ โดยเฉพาะในต่างจังหวัด จึงมีความสำคัญอย่างมาก ที่จะช่วยให้การวินิจฉัยโรคหายากทำได้รวดเร็ว ถูกต้องและแม่นยำยิ่งขึ้น

โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) เป็นหนึ่งในโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มีอุบัติการณ์ผู้ป่วย 1 คนต่อ 100,000 คน ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ทั้งหมด 25 ราย อย่างไรก็ตาม คาดว่าจำนวนผู้ป่วยที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้ การสร้างความตระหนักรู้ รวมทั้งความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากในสังคมไทย ยังมีความจำเป็น เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องและทันท่วงที   

 ดร.ชมัยพร หนุนภักดี ผู้อำนวยการฝ่ายสาธารณกิจสัมพันธ์ ประจำประเทศไทย ซาโนฟี่ กล่าวถึงบทบาทของซาโนฟี่ในการสนับสนุนและพัฒนาการดูแลโรคหายากในประเทศไทยอย่างต่อเนื่อง ซึ่งได้มุ่งเน้นทั้งด้านมนุษยธรรม การพัฒนาระบบนิเวศ และการพัฒนายาที่มีประสิทธิภาพและมีความปลอดภัยสูง เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เห็นได้จากผลลัพธ์และประสิทธิผลของการรักษาผู้ป่วยโกเช่ร์ทั้งหมดที่อยู่ในระบบสาธารณสุขไทยในปัจจุบัน

 ที่ผ่านมา ซาโนฟี่ ได้สนับสนุนการเข้าถึงยาและการรักษาแก่ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์มาอย่างยาวนานกว่า 18 ปี ไม่ว่าจะเป็นโครงการบริจาคยา หรือเดินหน้าสนับสนุนเพื่อให้เกิดการเข้าถึงการรักษาโรคหายากอย่างยั่งยืน ด้วยการทำงานร่วมกับหน่วยงานต่างๆ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงยาและการรักษาได้มากขึ้น พร้อมกับสนับสนุนการวิจัยและพัฒนายาใหม่ๆ และสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากในสังคม ซาโนฟี่มุ่งมั่นพัฒนานวัตกรรมยาที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ดีที่สุด และหวังเป็นอย่างยิ่งว่าจะได้เห็นการขยายโอกาสในการเข้าถึงยาในกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ มากยิ่งขึ้นในเร็ววัน เพราะเชื่อว่าการมีคุณภาพชีวิตที่ดีเป็นพื้นฐานสำคัญของการดำรงชีวิตของมนุษย์ทุกคน

ปิดท้ายด้วย บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ เน้นย้ำถึงความสำคัญของการร่วมมือกันในทุกภาคส่วน เพื่อสร้างสังคมที่มีความเข้าใจและเห็นอกเห็นใจผู้ป่วยโรคหายากมากยิ่งขึ้น การสนับสนุนและการทางานร่วมกันอย่างต่อเนื่องจะเป็นกุญแจสำคัญที่จะนำพาไปสู่อนาคตที่ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนสามารถเข้าถึงการรักษาที่ปลอดภัย มีประสิทธิภาพ และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

โรคโกเช่ร์ เกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส ซึ่งมีหน้าที่ย่อยสลายไขมันบางชนิด เมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ทำให้ไขมันสะสมในเซลล์ต่างๆ มีขนาดโตขึ้นเรื่อยๆ โดยเฉพาะในม้าม ตับ และกระดูก ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ม้ามโต ตับโต ซีด เกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก