รู้จัก "โกเช่ร์” โรคหายาก ที่พบเพียง 1 ต่อประชากรแสนคน
“โรคหายาก” ถือเป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อย ปัจจุบัน มีผู้คนทั่วโลกกว่า 300 ล้านคน ที่เผชิญกับโรคหายากมากถึง 7,000 โรค และหนึ่งในโรคหายากที่พบผู้ป่วยในประเทศไทยเพียง 30 คน คือ “โรคโกเช่ร์” (Gaucher) โรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งมีอุบัติการณ์ผู้ป่วยราว 1 คนต่อ 100,000 คน
เนื่องในวันโกเช่ร์สากล 2022 (International Gaucher Day 2022) ซึ่งตรงกับวันที่ 1 ตุลาคม ของทุกปี สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และ ซาโนฟี่ ประเทศไทย พร้อมเครือข่ายพันธมิตร จัดงาน “20 ปี บนเส้นทางแห่งความหวัง…เสริมพลังโกเช่ร์” พร้อมรณรงค์ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น และทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม
รู้จักโรคโกเช่ร์
“โรคโกเช่ร์” เป็นโรคพันธุกรรมหายาก พบผู้ป่วย 1 ต่อ 100,000 คน เกิดจากการขาดเอนไชน์ย่อยไขมันเชิงซ้อน ทำให้ตับกับม้ามโตขึ้น กดเบียดอวัยวะอื่น มีอาการม้ามโต แน่นท้อง ซีด เกล็ดเลือดต่ำ โดยยาที่ใช้ในการรักษา คือ “เอนไซน์” ซึ่งมีราคาแพงอยู่ที่ราว 2 ล้านบาทต่อปี อีกทั้ง ในอดีต “โรคโกเช่ร์” ยังไม่เป็นที่รู้จัก ไม่มีระบบรองรับผู้ป่วย ไม่มียาในประเทศไทย และไม่สามารถเบิกจ่ายได้ทำให้ผู้ป่วยเข้าไม่ถึงการรักษา
“ศ.นพ.พลภัทร โรจน์นครินทร์” นายกสมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย อธิบายว่า โรคโกเช่ร์ แม้จะเจอน้อยแต่ก็มีความสำคัญ โดยผู้ป่วยต้องได้รับเอนไซน์ทดแทนทุก 2 สัปดาห์ ติดตามด้วยแพทย์โรคเลือดและ โรคทางพันธุศาสตร์ ปัจจุบัน พบผู้ป่วยโกเช่ร์ในไทยราว 30 กว่าราย และเจอเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากแพทย์รู้จักโรคนี้มากขึ้น เฉลี่ยพบผู้ป่วย 1-2 รายต่อปี การวินิจฉัย และรักษา จะทำให้ผู้ป่วยได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้
ป่วยโกเช่ร์...มีสิทธิ รักษาได้
แม้ที่ผ่านมา โรคโกเชร์ จะยังไม่เป็นที่รู้จัก เนื่องจากเป็นโรคหายาก แต่จากการขับเคลื่อนของ เครือข่าย “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ที่มีทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ กลุ่มตัวแทนผู้ป่วย และครอบครัว เดินหน้าผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการรักษา ส่งผลให้ “ยาเอนไซม์สำหรับโรคโกเชร์” เป็นยาตัวแรกในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ที่ได้รับการบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ ในปี 2556 และถือเป็น โรคหายากโรคที่สอง รองจาก โรคฮีโมฟีเลีย ที่มียาบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ สามารถเบิกจ่ายได้
ความสำเร็จดังกล่าว ถือเป็นจุดเปลี่ยนที่ทำให้คนไทยรู้จักโรคหายากมากขึ้น เกิดความตื่นตัวของผู้ป่วยโรคหายาก โดยในปี 2563 กระทรวงสาธารณสุข โดย สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้บรรจุ 24 โรคหายาก กลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิก เข้าสู่สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติอีกด้วย
กำลังใจ...จากผู้ป่วยโกเช่ร์
“น้องฝ้าย - สุวพิชญ์ พุฒิพงศ์ธนโชติ” อายุ 18 ปี ตัวแทนผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ได้บอกเล่าประสบการณ์ให้ฟังว่า คุณพ่อเริ่มสังเกตอาการผิดปกติตั้งแต่ อายุได้ 8 เดือน แพทย์ใช้เวลาประมาณ 3-4 เดือน ในการวินิจฉัยว่าเป็น “โรคโกเช่ร์” และได้เข้าทำการรักษาที่ รพ.ศิริราช ในช่วงนั้นโรคหายากยังเป็นโรคที่ไม่เป็นที่รู้จักมากนัก การรักษาโดยการให้เอนไซน์ทุก 2 สัปดาห์ จึงต้องใช้ยาที่ได้รับบริจาคและจ่ายเองบางส่วน
“พอโตขึ้นมารู้ว่าการใช้ชีวิตไม่เหมือนเด็กทั่วไปเพราะท้องโต เหนื่อยง่าย แต่พอได้รับการรักษาด้วยเอนไซน์ ทำให้เริ่มกลับมาใช้ชีวิตได้ปกติอีกครั้ง ท้องค่อยๆ ยุบลง ออกกำลังกาย ไปเที่ยวได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาที่ต้องให้ยาทุก 2 สัปดาห์ ตั้งแต่อายุได้ 3 ขวบ ทำให้ในช่วงเวลาหนึ่งรู้สึกท้อและเกิดคำถามตลอดว่าทำไมต้องเป็นโรคนี้ แต่พอโตมากขึ้นก็เข้าใจมากขึ้น”
น้องฝ้าย ให้กำลังใจสำหรับคนที่ป่วยว่า อยากให้ลองเปลี่ยนมุมมอง อยากให้มองว่าชีวิตมีค่า การที่เราได้ลองสู้ ทำให้รู้ว่าหนทางข้างหน้ายังมีอะไรให้ได้เจออีกหลายอย่าง ยังมีประสบการณ์ใหม่ๆ ให้เราได้ออกไปเผชิญ และประสบการณ์ระหว่างทางมีค่ามากกว่าการที่มานั่งท้อ
ท้ายนี้ น้องฝ้ายเล่าว่า เนื่องจากป่วยมาตั้งแต่เด็ก ได้เห็นคนไข้ เห็นคนเจ็บป่วย เจอผู้คนหลากหลายที่เผชิญหน้ากับปัญหาในชีวิต จึงรู้สึกว่าอยากทำอะไรสักอย่างให้เขามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ดังนั้น เป้าหมายในปีนี้ จึงตั้งใจที่จะสอบเข้าคณะแพทยศาสตร์ เพราะการที่เราเป็นหมออาจจะช่วยชีวิตคนอื่นได้เช่นกัน
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ในฐานะคุณพ่อซึ่งเป็นอีกหนึ่งกำลังใจสำคัญ เล่าว่า ครอบครัวสำคัญมาก ก่อนหน้าที่น้องฝ้ายจะป่วย ตนเองตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่ ระยะ 3 หมอบอกว่าหากรักษาอาจจะมีชีวิตอยู่ต่อได้ 60% แต่หากไม่รักษาอาจจะมีความเสี่ยงอยู่ได้อีก 5 ปี จนมารู้ว่าน้องฝ้ายป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ ยอมรับว่าท้อในช่วงแรกเพราะเราไม่รู้จักโรคนี้ แม้จะมีวิรักษา แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างแพงปีละกว่า 2 ล้านบาท และไม่สามารถใช้สิทธิในการรักษาได้ จากตรงนั้นเป็นจุดเริ่มในการเดินหน้าขับเคลื่อน เกิดเครือข่ายและจัดตั้ง มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ขึ้นมา
“เวลาเป็นโรคร้าย ไม่อยากให้มองว่า “ทำไมเกิดขึ้นกับเรา” แต่อยากให้มองว่า “จะเดินหน้าต่อไปอย่างไร” จากเดิมที่เราคิดว่าชีวิตเราจะอยู่ได้ 5 ปี ทำให้เปลี่ยนความคิด เริ่มจากดูแลตัวเองให้แข็งแรง และมีชีวิตจนถึงปัจจุบัน”
ทิศทางต่อจากนี้ หวังว่าหากเราเจอผู้ป่วยอยากเจอ และวินิจฉัยให้เร็วที่สุด เพราะการเจอผู้ป่วยได้เร็วขึ้น หมายความว่า ผู้ป่วยได้รับการรักษาได้เร็ว อาการของโรคไม่ร้ายแรง ถัดมา คือ หากผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อยู่ อยากให้ได้รับการดูแลรักษาอย่างสม่ำเสมอ และเป็นกำลังใจให้ทุกคนที่เป็นโรคหายาก รวมถึงผู้ดูแลผู้ป่วยอย่าท้อถอย อยู่อย่างไรให้มีความสุขเป็นสิ่งสำคัญ
เคว็ก หวี่ หลิง ผู้จัดการทั่วไป ซาโนฟี่ สเปเชียลตี้แคร์ ประเทศไทย มาเลเซีย สิงคโปร์ และเวียดนาม กล่าวว่า ปัจจุบัน มีผู้คนประมาณ 300 ล้านคนทั่วโลก ที่ต้องเผชิญอยู่กับโรคหายากกว่า 7,000 โรค ซาโนฟี่ จึงมีความมุ่งมั่นที่จะร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการสร้างความเปลี่ยนแปลงให้แก่โรคหายาก โดยพัฒนาวิธีบำบัดรักษา ส่งเสริมการวิจัยและสร้างสรรค์ผลิตภัณฑ์นวัตกรรมที่มีศักยภาพจะให้ผลดีแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก และขับเคลื่อนร่วมกับ เครือข่ายพันธมิตร ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น และทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม
