โรคหายาก AADC Deficiency กับความหวัง 'รักษาด้วยยีนบำบัด'

โรคหายาก “AADC Deficiency”หรือโรคพร่องเอนไซม์ AADCทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหว การกิน หรือการพูด หรือแม้กระทั่งการนอนหลับได้ตามพัฒนาการที่ควรจะเป็น แม้ว่าโรคนี้จะสามารถรักษาได้ด้วยวิธียีนบำบัด แต่ค่ารักษาสูงถึง 107 ล้านบาท

ในฐานะหนึ่งในทีมแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วย “ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร” อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ให้ข้อมูลว่า โรคAADC Deficiency หรือชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลกในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย

ข่าวที่เกี่ยวข้อง:

ยีนบำบัดจากแล็บไทย จุดความหวังผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

‘ม.มหิดล’ ประกาศทรานส์ฟอร์มครั้งใหญ่ สร้าง 'Real World Impact'

โรคพร่องเอนไซม์ AADC  ไม่สามารถป้องกันได้

ปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว โดยลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ ร้อยละ 25 หรือ 1ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) แต่ก็ต้องมีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้น

โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมาก ๆ อย่างโดปามีน และเซโรโทนิน เป็นต้น แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ

แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ ยิ่งกว่านั้น ทุก ๆ 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด

ยีนบำบัดโอกาสเด็กป่วยโรคหายาก

 

หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิต จะแย่ลงเรื่อย ๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ซึ่งเด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปีนั้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีการพัฒนาการที่ช้ามาก ไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก 

ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายต่อว่าปัจจุบัน โรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ ด้วยวิธีการรักษาแบบตรงเป้าด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy)ด้วยยา Eladocagene Exuparvovec ที่องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) ได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาก ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน

การให้ยีนบำบัดนี้ จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรง โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ซึ่งยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ

อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่า จะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอและปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ซึ่งช่วงอายุที่เหมาะสม คือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุดควรได้รับยา ยิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด

ปัจจุบัน ผู้ป่วยโรคAADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว

ตัวอย่างผู้ป่วย 1ใน 4 ราย เด็กหญิงที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดช่วงอายุ 18 เดือน ปัจจุบันอายุ 6 ปี สามารถพูดได้ เดินได้ ขี่ม้า ออกกำลังกาย และเล่นสนุกกับเพื่อน ๆ ได้ เหมือนเป็นการให้ชีวิตใหม่กับเด็กอีกครั้ง(ตัวอย่างเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดและสามารถใช้ชีวิตได้บนโลกใบนี้)https://youtu.be/HJ-zi1noY38?si=XzwrHnd8-HawMyMX)

สำหรับคนไข้รายที่ 5 นี้ ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่ มีโอกาสได้น้อยมาก โดยงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกานั้น ได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนในประเทศจีน ไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ ทำให้เหลือทางเลือกเดียว คือ ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้าน ยูโร) ซึ่งมากเกินกว่าที่ครอบครัวผู้ป่วยจะจ่ายได้ไหว

ทั้งนี้ ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน และเพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสจะเข้าถึงการรักษานี้ได้ จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับระดมเงินบริจาค ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้      

“ยีนบำบัดสามารถรักษาผู้ป่วยโรคหายากนี้ได้จริง เรากำลังช่วยกันทำสิ่งที่เหมือนจะเป็นไปไม่ได้ ให้เป็นไปได้ หมอรู้ว่ามันไม่ง่าย แต่หมอเชื่อเสมอว่า จะสำเร็จได้ถ้าเราช่วยกันค่ะ” ศ. ดร. พญ.กัญญา กล่าวทิ้งท้าย

อคิน –ป่วยโรคAADC Deficiencyรายที่5

ในกรณีของน้องอคิน เด็กชายวัย17 เดือน (1 ปี 5 เดือน) เป็นคนไข้รายที่ 5 ในประเทศไทยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคAADC Deficiency  (https://www.youtube.com/watch?v=mWp1QcQJG-A) อลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร คุณพ่อของน้องอคิน เล่าให้ฟังว่า แม้ว่าจะรักษาได้ แต่ค่ารักษาร้อยกว่าล้านบาท ก็รู้สึกหมดหวังไม่รู้จะทำอย่างไรดี จนอาจารย์กัญญา เตือนสติว่า

“อย่าเพิ่งยอมแพ้ โรคนี้ยังรักษาได้แม้ค่ารักษาจะสูงมาก เพื่อให้ลูกมีโอกาสได้รับการรักษา เราจะช่วยกันเต็มที่ เรามาลองช่วยกันเปิดระดมทุนหาค่ารักษาก่อน เช่นเดียวกับในบางประเทศที่ประสบความสำเร็จในการระดมทุนเพื่อให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษา หมอยังเชื่อว่า เราคนไทยด้วยกันจะช่วยเหลือกัน ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง”

ทำให้คุณพ่อและครอบครัว ยังมีความหวังที่น้องอคินจะได้รับการรักษา และเป็นที่มาของการเปิดระดมทุนบริจาค ค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ที่ยังรอการรักษา โดยบริจาค ช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัด ที่นำไปลดหย่อนภาษี ได้2 เท่า ได้ที่ สภากาชาดไทย https://www.facebook.com/share/p/18kD8DdyFj/ และ Crowd Funding ผ่านทางGoFundMehttps://www.gofundme.com/f/donate-to-save-alakorns-sons-life  ติดตามและให้กำลังใจได้ที่ FB:อคินน้อยๆ มาแชร์TikTok:อคินน้อย สู้โรคหายาก