1 ม.ค.63 ผู้ป่วย 24 โรคหายากเริ่มใช้สิทธิบัตรทองรักษาฟรีได้

      วันนี้(28 ต.ค.) ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมามคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวในการแถลงข่าว “กว่าจะถึงวันนี้...โอกาสและอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย”ว่า ปัจจุบันประเทศไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค โดยจากผลสำรวจล่าสุดปี 2561 เกี่ยวกับความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย จำนวน 607 ราย โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วง 1 เดือน-32 ปี แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก คือ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง 15 % กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ 11% กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก 8 % โรคเอ็มพีเอส 3 % กลุ่มอาการวิลเลี่ยม 3 % โรคโกเชร์ 2 % ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย 10 % โรคอื่นๆอีก 32 % และภายใต้กลุ่มโรคเหล่านี้ยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่แตกต่างออกไป
        พบว่า 40 %ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย 28 %ใช้เวลามากกว่า 2 ปี 34 % ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เท่ากับภาครัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการการตรวจที่ไม่ตรงจุดตรงประเด็นไปโดยไม่รู้ตัว 40% ต้องมาพบแพทย์อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือน 32% คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและของครอบครัวแย่ลง และ 42 %สมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออกหรือยอมสละความก้าวหน้าทางการงานเพื่อดูแลผู้ป่วย ดังนั้น หากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยดูที่เร็วก็จะสามารถลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้
      “มีงานวิจัยในหลายประเทศ เช่น ออสเตรเลีย ระบุว่า ถ้าปล่อยให้ผู้ป่วยไปโดยที่ไม่รู้ว่าผู้เชี่ยวชาญเดี่ยวโรคหายากอยู่ตรงไหรและเข้าไม่ถึงการวินิจฉัย จะต้องมีการตรวจมากกว่า 20 อย่างภายใน 2 ปี จะมีค่าใช้จ่ายในการตรวจประมาณ 3 แสนบาทโดยเป็นการจ่ายทีละนิดๆ แต่หากเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญได้เร็วเสียค่าใช้จ่ายในการตรวจราว 20,000 บาท แต่จ่ายครั้งเดียว ซึ่งจะมีความคุ้มทุนมากกว่า นอกจากนี้ การวินิจฉัยได้เร็วยังมีความคุ้มค่าในแง่ของการรักษาผู้ป่วยด้วย เพราะการวินิจฉัยโรคหายากต้องแข่งกับเวลา เพราะบางโรคภายใน 6 เดือนเมื่อเริ่มมีอาการ หากได้รับการรักษาทันจะป้องกันการพิการทางสมองถาวรได้ ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี มีพัฒนาการดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้”ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว
         

         ผู้สื่อข่าวถามว่า หลังจากที่บรรจุ 24 โรคหายากเป็นนสิทธิประโยชน์ในหลักประกันสุขภาพแห่งชาติหรือบัตรทองแล้วจะส่งผลอย่างไรต่อการรักษาผู้ป่วย ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวว่า จะทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่เร็วขึ้นและเข้ารับการรักษาได้เร็ว โดยเฉพาะผู้ป่วยในต่างจังหวัด จากเดิมที่กว่าผู้ป่วยจะได้รับการส่งตัวมาเข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่อยู่ใน 7 สถาบันหลักส่วนใหญ่อยู่ในกรุงเทพฯตามระบบสิทธิการรักษาจะต้องผ่านรพ.2-4 แห่งก่อน แต่จากนี้จะมีระบบส่งต่อจากรพ.ที่ 1 ไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ทันที โดยแพทย์ที่รพ.ต้นทางจะได้รับไกด์ไลน์ในการพิจารณาอาการเบื้องต้นที่อาจเป็นโรคหายาก
         จากนั้นสามารถประสานรับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหายาก ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะสามารถอนุมัติให้แพทย์ส่งตัวผู้ป่วยมายังรพ.ที่มีศักยภาพในการตรวจวินิจฉัยและรักษาได้ทันที ไม่ต้องผ่านตามลำดับรพ.ตามระบบ และสามารถส่งเลือดหรือปัสสาวะผู้ป่วยไปตรวจที่สถาบันหลัก 7 แห่งได้ก่อนที่ผู้ป่วยจะเดินทางมาเข้ารับการรักษาด้วย ทำให้สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยได้เร็วตั้งแต่รพ.ในต่างจังหวัด คาดว่าผู้ป่วย 24 โรคหายากจะสามารถใช้สิทธิตามระบบใหม่ที่พัฒนาขึ้นในวันที่ 1 ม.ค.2562 อย่างไรก็ตาม การบรรจุ 24 โรคเป็นก้าวแรกนำไปสู่การดูแลผู้ป่วยโรคหายากที่เป็นระบบ โดยจัดลำดับจากโรคที่มีความสำคัญ เร่งด่วนและมีความพร้อม ซึ่งจะมีการผลักดันโรคอื่นๆต่อไป
        

        ด้านศ. ดร. พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคหายากมีลักษณะและอาการหลากหลาย ในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรือในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการในหลายอวัยวะ อาการของโรคหายากมีได้หลายระบบ เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอด การได้ยินลดลง ภาวะซึมหรือชักในทารกและเด็กเล็ก ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญา จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง
          ผู้สื่อข่าวรายงานว่าสำหรับ 24 โรคหายากที่มีการขยายให้ครอบคลุมสิทธิประโยชน์บัตรทอง เป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก (Inborn errors of metabolism: Disorders of small molecules) ที่มีอาการรวดเร็ว รุนแรง ฉุกเฉิน แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ ส่วน 7 สถาบันหลักที่สามารถดูแลผู้ป่วย ได้แก่ รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.ศิริราช รพ.รามาธิบดี สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ รพ.พระมงกุฎเกล้า รพ.ธรรมศาสตร์ และรพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น