ผู้ป่วยโรคหายากต่อสู้กว่า 10 ปีถึงได้สิทธิ์

        โรคหายาก(Rare Disease) เป็นกลุ่มของโรคที่พบน้อย โดยแต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร การตรวจวินิจฉัยและหายากรักษาได้ยาก โรคมีความรุนแรง ยารักษา เรียกว่า “ยากำพร้า” บางโรคมีราคาสูงหรือยังไม่มีขายในประเทศไทย ซึ่งปัจจุบันมีโรคหายาก 6,000-8,000 ชนิด พบว่า 5 % ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง โดยประเทศไทยน่าจะมีผู้ป่วยหลายหมื่นคน 80 % มีสาเหตุจากทางพันธุกรรม และ 50 % ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก คาดว่า 1 ม.ค.2563นี้สามารถบริการโรคหายากในโรงพยาบาลศูนย์(รพศ.)ทั่วประเทศ
        นางคำเผื่อย กอกรัมย์ คุณย่าของน้องปุ๊กโก๊ะ ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอส 1 เล่าว่า ตอนเด็กหลานป่วยบ่อย เมื่อพาไปพบแพทย์ก็ได้แต่ยาแก้ไขกลับมา จน 1 ขวบถึงวัยหัดเดิน จึงพบความผิดปกติ ถูกส่งเข้ารับการรักษาที่รพ.เด็ก แพทย์เชิญพ่อแม่หลานมาเก็บตัวอย่างไปส่งตรวจที่ไต้หวัน และทราบว่าอาจเป็นโรคเอ็มพีเอส 1 ไม่มียารักษา ต้องดูอาการไปเรื่อย ตอนนั้นไม่รู้จะทำอย่างไร ทำได้แต่ไปวัดทำบุญ เพราะไม่มีความหวัง จนวันหนึ่งได้รับการติดต่อช่วยเหลือจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก หินที่ทับออกอยู่ก็ถูกยกออก คลายไปหมดเหมือนหลานได้ไปต่อ รอดตาย เพราะมีการช่วยหาเอนไซม์มารักษา ทำให้หลานอาการดีขึ้น แต่จะต้องได้รับยาเอนไซม์ไปตลอดชีวิต ต้องเดินทางพบแพทย์ทุกสัปดาห์ และยังไม่ได้ถูกจัดให้อยู่ในสิทธิบัตรทอง แต่ก็มีความหวังว่ารัฐบาลจะบรรจุโรคนี้ด้วย ปัจจุบันหลานอายุ 14 ปี ช่วยขายของและงานบ้านต่างๆ
      นางปวีริสา อัศวสุนทรเนตร คุณแม่น้องปันที่ป่วยโรคพราเดอร์-วิลลี่ ที่เป็นโรคหายาก บอกว่า ปัจจุบันน้องปันเรียนอยู่ชั้นป.4 ทราบว่าลูกเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกคลอด จากการที่ลูกไม่ดูดนม ต้องอยู่ในตู้อบเป็นเดือน อาการเป็น-ตาย 50 % ซึ่งแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรคเกี่ยวกับพันธุกรรมพราเดอร์-วิลลี่ โดยอาการจะมีพฤติกรรมการรับประทานอาหารปริมาณมากผิดปกติ สวนทางกับระบบเมแทบอลิกหรือระบบเผาผลาญที่น้อย อาจนำสู่โรคเรื้อรังอื่นๆ จำเป็นต้องให้การดูแลเรื่องโภชนาการเป็นพิเศษ ทั้งปริมาณและสารอาหารต่างๆ
        “ตัวเองตัดสินใจลาออกจากงานมาดูแลลูก โดยเฉพาะเรื่องโภชนาการ และการออกกำลังกาย แม้ทุกวันนี้จะคุมเรื่องอาหารได้ แต่น้องปันยังต้องได้ฉีดโกรทฮอร์โมนทุกคืนตลอดชีวิต เพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อน ปัจจุบันยังต้องจ่ายค่ายาเองปีละประมาณ 500,000 บาท อยากให้รัฐบาลช่วยผลักดันโรคพราเดอร์วิลลี่ เป็นหนึ่งในสิทธิประโยชน์บัตรทองด้วย และยังโชคดีที่ลูกได้รับวินิจฉัยเร็ว ทำให้ดูแลรักษาได้เร็ว หากเป็นเด็กที่อยู่ในต่างจังหวัดห่างไกล อาจไม่ทราบเลยว่าป่วยเป็นอะไร และต้องรักษาอย่างไร”นางปวีริสากล่าว
     ในแง่ของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับโรคหายาก ซึ่งประเทศไทยมีแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ราว 20 คนเท่านั้นและส่วนใหญ่อยู่กรุงเทพฯ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ม.มหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า ต่างประเทศจะมีกฎหมายคุ้มครองผู้ป่วยโรคหายาก และกฎหมายยากำพร้าที่จะช่วยสนับสนุนในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก
      ตัวอย่างเช่น การกำหนดให้รัฐจัดหายามารักษา อาจจะรยกเว้นภาษี ลดภาษี หรือสนับสนุนการวิจัยผลิตยาขึ้นภายในประเทศแล้วให้ลิขสิทธิ์อยู่ยาวนานกว่ายาอื่น และระยะยาวประเทศไทยต้องมีกฎหมายเรื่องนี้เช่นเดียวกัน เพราะช่วยปลดล็อกการดำเนินการเรื่องนี้อีกหลายอย่าง เพียงแต่ประเทศไทยอาจไม่จำเป็นต้องเริ่มด้วยกฎหมายเหมือนในต่างประเทศ แต่สามารถเริ่มด้วยการมีส่วนร่วมของทุกภาคส่วนและความชัดเจนของนโยบายก่อน
      “แม้จะมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้น้อย แต่มีการทำงานเป็นเครือข่ายเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยเต็มที่มาตลอด ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา ด้วยโรคที่หายาก และยาที่ใช้ในการรักษาจึงมีราคาแพง และบางตัวยังไม่มีในประเทศไทย ทำให้แพทย์ต้องหิ้วเข้ามาเองเพื่อใช้รักษาคนไข้ บ่อยครั้งที่ถูกศุลกากรเรียกจับ แต่ก็ต้องทำเพราะต้องการช่วยคนไข้ เพราะรู้ว่าถ้าเด็กได้รับการรักษาจะช่วยให้อาการของเขาดีขึ้นมาก บางโรคสามารถป้องกันสมองพิการถาวรได้ ทำให้มีคุณภาพขีวิตที่ดีขึ้น สามารถไปโรงเรียนได้ปกติเมื่อได้รับการรักษา”ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว
         ศ. ดร. พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ต่างประเทศอาทิกลุ่มประเทศแถบเอเชียได้มีการจัดตั้งองค์กรและวางนโยบายเพื่อให้การสนับสนุนด้านต่างๆเกี่ยวกับโรคหายาก เช่น ประเทศญี่ปุ่น จัดตั้งศูนย์ข้อมูลโรคหายาก รวมถึง สนับสนุนงบประมาณเพื่องานวิจัยและมีนโยบายการควบคุมราคาด้านค่ารักษาพยาบาลสำรับโรคหายาก ลดค่าธรรมเนียมและลดหย่อนภาษีต่างๆ ขณะที่ไต้หวันมีกฎหมายการควบคุมโรคหาบากและยากำพร้า และศูนย์ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อให้คำปรึกษาและอำนวยความสะดวกในการกระจายยารักษาโรคหายากไปยังผู้ป่วย เป็นต้น
        ประเทศไทยนับว่ามีการเริ่มต้นระบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากที่ดี ก้าวต่อไปจะมีการผลักดันโรคหากยากอื่นๆเข้าสู่สิทธิบัตรทอง โดยจะพิจารณาจากความสำคัญ ความเร่งด่วน และความพร้อม