รู้จัก "ปอมเปย์" โรคทางพันธุกรรมที่เจอ 1 ใน 40,000 รู้เร็ว ยิ่งดี

นายแพทย์สมศักดิ์ อรรฆศิลป์ อธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า โรคปอมเปย์(Pompe disease) จัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิค ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบลักษณะด้อยเกิด ทำให้เอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโพลิเมอร์ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนในส่วนของไลโซโซม(Lysosome) ซึ่งนำมาสู่การตายของเซลล์พบการเกิดโรคประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการผู้ป่วยขึ้นอยู่กับปริมาณเอนไซม์ที่ร่างกายสร้างได้ ในรายที่เอนไซม์น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยจะมีอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก โดยมีภาวะหัวใจโต ตับโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักเสียชีวิตในขวบปีแรก ผู้ป่วยในรายที่มีเอนไซม์ 1-40 เปอร์เซ็นต์ อาการแสดงที่เด่นชัดคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักพบในช่วงอายุที่มากขึ้นหรืออาจพบ ในวัยผู้ใหญ่   

      นายแพทย์ธนินทร์  เวชชาภินันท์  ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา กล่าวเพิ่มเติมว่า อาการอ่อนแรงที่พบในผู้ใหญ่ที่ป่วยเป็นโรคปอมเปย์ (Pompe disease) ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อต้นแขน ต้นขา ผู้ป่วยอาจมาพบแพทย์ด้วยปัญหาเดินขึ้นบันไดลำบาก นั่งแล้วลุกยาก ยกแขนขึ้นหวีผมหรือหยิบสิ่งของที่วางอยู่บนที่สูงไม่ไหว อาจมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อข้างกระดูกสันหลัง(paraspinal muscle) หลังคด

     ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงอาจมีอาการเหนื่อยโดยเฉพาะเวลานอนราบจากการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจ ในรายที่แพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยอาจเป็นโรคปอมเปย์ ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจเพิ่มเติม เช่น ตรวจระดับเอนไซม์ CK (Creatine kinase) ในเลือด การตรวจการนำไฟฟ้าเส้นประสาทและคลื่นกล้ามเนื้อ การตรวจเอนไซม์ในเลือดโดยการหยดเลือดบนกระดาษกรอง และยืนยันโรคโดยการตรวจทางพันธุกรรม ปัจจุบันรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปย์ โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการดีขึ้นแต่การรักษายังมีราคาสูงมาก สิ่งสำคัญคือ ต้องรู้ให้เร็ว เพื่อให้เอนไซม์ที่ร่างกายไม่สามารถสร้างทดแทนได้