ตรวจยีน APOE 'รพ.เจ้าพระยา' คัดกรอง ค้นหาความเสี่ยงอัลไซเมอร์

"อัลไซเมอร์" เกิดจากความผิดปกติของโปรตีน Beta Amyloids และ Tau ส่งผลให้เซลล์สมองไม่ทำงาน การคัดกรองความเสี่ยง นอกจากการสแกน MRI แล้ว การตรวจตรวจ APOE gene เป็นการตรวจคัดกรองความเสี่ยงอัลไซเมอร์ที่จะช่วยให้ทุกคนดูแลตนเองมากขึ้น
KEY
POINTS
- "อัลไซเมอร์" เกิดจากความผิดปกติของโปรตีน Beta Amyloids และ Tau ส่งผลให้เซลล์สมองไม่ทำงาน หรือเป็นโรคเบาหวาน
โรคอัลไซเมอร์ เป็นหนึ่งในกลุ่มของ โรคสมองเสื่อม (Dementia) ที่พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็น 60% - 80% ของกลุ่มผู้ที่เป็นโรคสมองเสื่อมทั้งหมด ปัจจุบันพบผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์มากขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากผู้คนมีอายุยืนยาวสังคมไทยเข้าสู่ สังคมผู้สูงอายุ โดยสมบูรณ์ และปัจจัยด้านอื่นๆ
ปี 2568 แม้ประเทศไทยยังไม่มีรายงานจำนวนผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ที่แน่ชัด แต่จากรายงานสถานการณ์ผู้สูงอายุไทยพบว่า หนึ่งในโรคที่เป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญของผู้สูงอายุคือ โรคสมองเสื่อม โดยรายงานในปี 2563 ประมาณการว่ามีผู้สูงอายุที่มีภาวะสมองเสื่อมถึง 651,950 คน จากผู้สูงอายุ 12 ล้านคน คิดเป็น 5.43% ของผู้สูงอายุทั้งหมด โดยมีโรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุของสมองเสื่อมที่สำคัญที่สุด
ขณะที่ข้อมูลของสมาคมโรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s Association) ที่เก็บข้อมูลของชาวอเมริกัน พบว่า มีผู้ป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์เพิ่มขึ้นทุกปี และสูงถึง 14 ล้านคนในปี 2565 คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 5% ของจำนวนประชากรทั้งหมด ประมาณการณ์ว่าในปี 2573 จะมีผู้สูงอายุป่วยเป็นอัลไซเมอร์เพิ่มสูงขึ้นเป็น 1,177,000 คน โดยผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 65 ปีขึ้นไปมีสัดส่วนในการเป็นโรคนี้ประมาณ 5 -8% และเมื่อมีอายุ 80 ปีสัดส่วนของการเป็นโรคอัลไซเมอร์สูงถึง 50%
เช็กสาเหตุการเกิด "โรคอัลไซเมอร์"
พญ.ตรีสุดา ลำใย แพทย์เฉพาะทางด้านสมอง และระบบประสาท ศูนย์สมองดี โรงพยาบาลเจ้าพระยา กล่าวว่า สาเหตุของ โรคอัลไซเมอร์ เกิดจากการที่สมองของคนเรามีของเสีย ทำให้เซลล์สมองเสื่อม ซึ่งของเสียดังกล่าว เรียกว่า Beta Amyloids เป็นโปรตีนที่อยู่ในรูปแบบที่บิดเบี้ยวผิดปกติ และสารอีกสารชื่อว่า Tau สองตัวนี้จะไปสะสมในสมอง ทำให้เซลล์ในสมองมีการทำงานที่ไม่ดี ต่อกันไม่ติดจูนกันไม่ดี
แล้วกลุ่มใหญ่ๆ ที่เชื่อว่า พี่ป้าน้าอาหลายคนอาจมีติดตัวอยู่บ้างคือ โรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง โรคสมองขาดเลือด หรือมีประวัติสมองเลือดออก และไขมันในเลือดสูง โรคเหล่านี้ทำให้เส้นเลือดสมองอักเสบ เมื่อเส้นเลือดอักเสบจะทำให้การขนถ่ายออกซิเจนที่ไม่ดี และอาจจะมีช่วงๆ หนึ่งที่เซลล์สมองขาดเลือดไประยะเวลาสั้นๆ ซึ่งความสั้นๆ ดังกล่าว หากสะสมเป็นเวลานาน จะทำให้เซลล์สมองค่อยๆ เสื่อมลงเรื่อยๆ ได้
ดังนั้น ตอนนี้ต่อให้หลายคนอาจเข้าใจว่าตัวเองไม่มีความเสี่ยงกับโรคสมองเสื่อม หรืออัลไซเมอร์ แต่ถ้าเป็นโรคเหล่านี้ก็แสดงว่าเรามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อม หรือโรคอัลไซเมอร์แล้ว
พันธุกรรม ยีน APOE สัมพันธ์อัลไซเมอร์
พญ.ตรีสุดา กล่าวต่อว่า ยังมีอีกสาเหตุที่สำคัญคือ พันธุกรรม ขณะนี้ในประเทศไทยหรือโรงพยาบาลทั่วไปอาจจะไม่ได้มีการพูดถึงเรื่องนี้มากนัก เนื่องจากการตรวจยีนบางที่ยังไม่ได้มีการนำเข้ามาหรือมีการแปลผลที่ค่อนข้างซับซ้อน โรงพยาบาลบางที่อาจไม่ได้มีการตรวจยีน โดยพันธุกรรมที่มีการพูดถึงมากที่สุดในเรื่องของ อัลไซเมอร์ คือ ยีน APOE ซึ่งหลายๆ คนอาจจะยังไม่เคยได้ยิน เพราะมีโรงพยาบาลบางแห่งเท่านั้นที่นำมาตรวจ และ โรงพยาบาลเจ้าพระยา มีการนำยีนดังกล่าวเข้ามาตรวจ
"ยีน APOE มีการศึกษามากที่สุดของโรคอัลไซเมอร์ ว่ามีความสัมพันธ์กับผู้ที่กำลังจะเป็นอัลไซเมอร์ นั่นคือ ยีน APOE จะทำหน้าที่ผลิตตัวโปรตีนชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า Apolipoprotein ที่ทำหน้าที่ขนถ่ายไขมันไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกาย ซึ่งในสมองของคนเรา จะมีเซลล์พี่เลี้ยงที่คอยทำหน้าที่ขับของเสีย พยุงเซลล์สมองให้มีการทำงานปกติโดยต้องมีการใช้ไขมันเข้ามาช่วย ฉะนั้น ถ้าคนเรามีการขนถ่ายไขมันที่ผิดปกติ จะทำให้การซัพพอร์ตการทำงานของสมองมีความบกพร่องไป และนานๆ เข้าจะทำให้สมองเสื่อมเกิดเป็นอัลไซเมอร์ การที่จะมีโปรตีนผิดปกติจะต้องมีเรื่องของยีนตัวที่ผิดปกติร่วมขึ้นมาด้วย" พญ.ตรีสุดา กล่าว
วิธีตรวจคัดกรองภาวะสมองเสื่อม
พญ.ตรีสุดา กล่าวต่อไปว่า การตรวจภาวะสมองเสื่อม หรือการตรวจอัลไซเมอร์ โดยทั่วไปต้องมีการซักประวัติของคนไข้ เพราะคนไข้แต่ละคนอาจจะมีแพทเทิร์นการลืมที่ไม่เหมือนกัน และแพทย์จะดูว่าความลืมของคนไข้ได้ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของพวกเขามากน้อยอย่างไร รวมทั้งจะมีการประเมินแบบทดสอบทางความจำ เพื่อประเมินว่าเขาเสียในด้านไหนเป็นพิเศษ หรือมีภาวะสมองเสื่อมที่ได้คะแนนน้อยมากๆ แล้วหรือยัง
"การตรวจคัดกรองภาวะสมองเสื่อม จะเริ่มจากการตรวจเลือดพื้นฐาน ตรวจเกลือแร่บางอย่างที่อาจผิดปกติทำให้คนไข้มีอาการสมองเสื่อมได้ เช่น ค่าการทำงานของไทรอยด์ ซึ่งหากไทรอยด์ถ้าทำงานน้อยกว่าปกติ หรือที่เขาเรียกว่า ไฮโปไทรอยด์ จะทำให้คนไข้มีอาการคล้ายๆโรคสมองเสื่อมได้ หรืออาจจะมีอาการทางอารมณ์บางอย่าง อาทิ ซึมเศร้า รู้สึกเหนื่อยๆ หรือบางคนเป็นชนิดที่เฉยเมยต่อทุกสิ่ง ไม่มีอารมณ์ใดๆ เป็นคนเฉยๆ นิ่งๆ หรือว่าเหนื่อยง่าย มีตาบวม ขาบวม ซึ่งสิ่งเหล่านี้ถ้ามีการตรวจไทรอยด์แล้วรู้ว่าเป็นลักษณะของไทรอยด์ทำงานต่ำต้องไปรักษาไทรอยด์ก่อน ยังไม่ต้องไป MRI หรือมารักษาโรคสมองเสื่อม เพราะส่วนใหญ่หากรักษาไทรอยด์ได้แล้วหาย จะถือเป็นสาเหตุมาจากไทรอยด์" พญ.ตรีสุดา กล่าว
นอกจากนั้น ยังสามารถตรวจเช็กวิตามินบางอย่าง อาทิ โฟลิก วิตามินบี 12 ซึ่งถ้าขาดวิตามินเหล่านี้ ทำให้มีอาการคล้ายๆ โรคสมองเสื่อมได้
MRI รู้ผลละเอียด ช่วยแพทย์รักษาได้ทันที
พญ.ตรีสุดา กล่าวอีกว่า หากจะให้ละเอียดมากขึ้น แพทย์จะแนะนำให้สแกนสมองด้วยสนามแม่เหล็กไฟฟ้า MRI BRAIN 3 tesla เพื่อดูความฝ่อของสมอง เนื่องจากลักษณะสมองจะเห็นได้ละเอียดที่สุดถ้ามีการสแกนด้วย MRI จะทำให้เห็นสมองหน่วยความจำที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูล หรือที่เรียกว่า ฮิปโปแคมปัส ซึ่งไม่ว่าจะอายุเท่าไร สมองส่วนนี้ยังคงทำงานอยู่ แต่ถ้าอายุมากขึ้นจนกระทั่งเป็นโรคอัลไซเมอร์สมองส่วนนี้จะฝ่อลงจนทำให้มีลักษณะบางอย่างของอนาโตมี่ที่เปลี่ยนแปลงไป
"วิธีการตรวจ MRT สามารถเห็นได้ชัดเจนว่ามีอาการฝ่อหรือไม่ แต่บางคนเห็นว่ามีความฝ่อลงแต่อาจจะไม่มีอาการอะไร แพทย์ก็จะต้องเฝ้าระวังไว้ แต่ถ้ามีอาการสมองเสื่อมร่วมกันและมีการMRI พบว่าฮิปโปแคมปัสฝ่อ จะสามารถพิจารณารักษาได้ทันที จะเป็นเครื่องมือที่ช่วยให้แพทย์ได้เริ่มการรักษาได้เร็วขึ้น อีกทั้ง การสแกน MRI จะทำให้ได้คำตอบเร็วขึ้นว่าจะคนไข้ควรจะได้รับการรักษาแบบไหน จะรักษาโดยใช้ยาอย่างเดียว หรืออาจต้องมีการผ่าตัดร่วมด้วย เพื่อจะทำให้อาการคนไข้ดีขึ้น" พญ.ตรีสุดา กล่าว
APOE gene ค้นหาความเสี่ยงอัลไซเมอร์
เมื่ออัลไซเมอร์ไม่ใช่ภาวะสมองเสื่อมทั้งหมด ดังนั้น ต้องมีการหาสาเหตุอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะความจำเสื่อม รวมถึงทักษะต่างๆในชีวิตที่ถดถอยลง เช่น เนื้องอก ภาวะน้ำในโพรงสมองคั่ง การติดเชื้อเรื้อรัง และตรวจ APOE gene เพื่อหาความเสี่ยงของการเป็นอัลไซเมอร์
พญ.ตรีสุดา กล่าวด้วยว่า การตรวจยีนไม่แนะนำให้ตรวจในคนที่เป็นสมองเสื่อมอยู่แล้ว แต่ควรนำไปใช้ตรวจคัดกรอง เพื่อได้ทราบว่าคนที่เข้ารับการตรวจยีนจะมีโอกาสเป็นสมองเสื่อมในอนาคตหรือไม่ โดยกลุ่มที่ควรเข้ารับการตรวจได้แก่ กลุ่มช่วงวัยกลางคน หรือกลุ่มคนที่มีภาวะความจำระยะสั้น หลงลืมบ่อยๆ และกังวลว่าตัวเองจะเป็นภาวะสมองเสื่อม แนะนำให้มาตรวจ APOE gene เนื่องจากจะช่วยทำนายว่าในอีก 5 ปี 10 ปีข้างหน้าว่าคุณมีโอกาสที่จะเป็นอัลไซเมอร์มากน้อยเท่าไหร่
"การตรวจยีน เป็นการตรวจเพื่อทำนายความเสี่ยงของการเป็นอัลไซเมอร์ในอนาคต แต่ว่าคนที่มี APOE gene ผิดปกติ ไม่ได้จะเป็นอัลไซเมอร์ทุกคน อาจจะมีประมาณ 50-60% ที่ในอนาคตอาจจะเป็นอัลไซเมอร์ แต่ว่า 50-60% ก็ยังมีพื้นที่อีกครึ่งหนึ่งที่คนที่มียีนผิดปกติอาจจะไม่ได้เป็นอะไร หรือในขณะเดียวกัน คนที่เป็นอัลไซเมอร์เมื่อตรวจ APOE gene อาจจะไม่ได้เจอความผิดปกติทุกคน เป็นเครื่องมือตรวจคัดกรองที่จะช่วยให้ทุกคนดูแลตัวเองมากขึ้น หรือรู้ว่าเข้าข่ายหรือยัง เป็นการเฝ้าระวัง ซึ่งการแปลผลอาจจะต้องประเมินด้านอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น การใช้ชีวิตภาวะหลงลืม ให้แพทย์เป็นผู้แจ้งผลตรวจดีกว่า เพราะการที่ไปตรวจเองโดยที่ไม่มีแพทย์แจ้งผล อาจจะทำให้เข้าใจผิดได้" พญ.ตรีสุดา กล่าว
ยีน APOE ผิดปกติ เสี่ยงอัลไซเมอร์ 3-12 เท่า
พญ.ตรีสุดา กล่าวทิ้งท้ายว่า การตรวจคัดกรองภาวะสมองเสื่อม APOE gene ควรเริ่มตั้งแต่ช่วงอายุ 30-40 ปีขึ้นไป หรือ กลุ่มวัยกลางคน เพราะเป็นช่วงที่แพทย์ทำนายได้มากที่สุดว่าโอกาส 10 ปี หรือ 20 ปีข้างหน้าจะมีภาวะสมองเสื่อมเกิดขึ้นหรือไม่ โดยถ้าเป็นคนที่มียีนผิดปกติอาจจะมีความเสี่ยง ซึ่งคนที่มีความผิดปกติของยีนชนิดนี้ มีโอกาสเป็นอัลไซเมอร์มากกว่าคนปกติ 3-12 เท่า และมีโอกาสเป็นอัลไซเมอร์เร็วกว่าคนที่มียีนปกติ 2.5 ปี การตรวจดังกล่าวสามารถตรวจครั้งเดียวแล้วรู้ถึงความเสี่ยงไม่จำเป็นต้องมาตรวจซ้ำ
"การป้องกัน โรคสมองเสื่อม สามารถทำได้โดยการปรับอาหาร ปรับโภชนาการ mediterranean diet Omega 3 fatty acid ซึ่งคนที่มียีน APOE ผิดปกติ ที่มีความเสี่ยงจะเป็นอัลไซเมอร์ได้เร็ว หรือมีความเสี่ยงเป็นอัลไซเมอร์ได้มากกว่าคนปกติ มีข้อมูลว่าการทาน Mediterranean diet จะทำให้ชะลอ หรือว่าลดโอกาสเกิดอัลไซเมอร์ได้ ดังนั้นการตรวจ APOE gene อาจจะแปลผลไม่ได้ตรงไปตรงมาก็จริง แต่ถ้าเรารู้ว่าเรามียีนที่ผิดปกติจะทำให้เราดูแลตัวเองได้มากขึ้น ทั้งในแง่ของการออกกำลังกาย การทานอาหารที่มีโภชนาการ" พญ.ตรีสุดา กล่าว
ขณะที่การออกกำลังกายต้องสม่ำเสมอ ซึ่งมีงานวิจัยว่า คนที่เริ่มออกกำลังกายตั้งแต่ช่วงวัยกลางคน หรืออายุ 30 ปีขึ้นไปถึงช่วง 50 ปี จะส่งผลในระยะยาว เสมือนกับเงินออมเกษียณ เราออมไว้ตั้งแต่ตอนวัยกลางคนแล้วนำมาใช้ประโยชน์ตอนเกษียณ การที่ลงทุนออกกำลังกายให้สม่ำเสมอตั้งแต่ช่วงวัยกลางคนจะช่วยลดความเสี่ยงเป็น อัลไซเมอร์ ตอนอายุ 70-80 ปี ดังนั้นเริ่มเร็วยิ่งดี และสัมผัสแดดเช้า
อ้างอิง : โรงพยาบาลเจ้าพระยา