"โรคคนแข็ง" รู้ไว้ไม่เสี่ยง โรคหายากที่พบ 1 ในล้าน
ทำความรู้จัก "โรคคนแข็ง" หรือ Stiff-person syndrome (SPS) โรคความผิดปกติของระบบประสาท มีผลต่อกล้ามเนื้อหดเกร็ง เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรัง การเคลื่อนไหวบกพร่อง เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน
KEY
POINTS
- ทำความรู้จัก "โรคคนแข็ง" หรือ Stiff-person syndrome (SPS) โรคความผิดปกติของระบบประสาท เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน
- เมื่อมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก ตัวแข็ง ปวดเรื้อรัง วิตกกังวลมากขึ้น สับสน ไม่อยากจะเดิน หรือออกไปไหน และกลัวเสียงรบกวน เช่น สุนัขเห่า แตรรถยนต์ เสี่ยงโรคคนแข็ง
- อาการผิดปกติ รีบพบแพทย์เพื่อทำการรักษา ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยา หรือปรับระบบภูมิคุ้มกัน
โรคคนแข็ง Stiff-person syndrome (SPS) เป็น โรคทางระบบประสาทส่วนกลาง ในกลุ่มที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันร่างกายทำงานผิดปกติ ซึ่งในภาวะปกติระบบภูมิคุ้มกันมีหน้าที่ป้องกันสิ่งแปลกปลอมเข้าสู่ร่างกาย แต่เมื่อเกิดโรคภูมิคุ้มกัน ทำงานผิดพลาดย้อนกลับมาทำลายเซลล์ของร่างกายตัวเอง มักพบได้น้อยมากประมาณ 1 ในล้านคน
นพ.วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รักษาราชการในตำแหน่ง ผู้ตรวจราชการกระทรวงสาธารณสุข เขตสุขภาพที่ 8 อธิบายว่า ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในโรคนี้ คือ สารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (anti-GAD antibody) ปกติเอนไซม์ GAD ในระบบประสาทจะทำหน้าที่หลักในการเปลี่ยนสารสื่อประสาทกลูตาเมต (Glutamate) ให้เป็นสารสื่อประสาทกาบ้า (GABA) ซึ่งกาบ้ามีหน้าที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่มากเกินจำเป็นและอย่างเหมาะสม
ดังนั้น เมื่อสารสื่อประสาทกาบ้ามีปริมาณลดลง ส่งผลให้เซลล์ไม่มีระยะเวลาพักและทำงานตลอดเวลาจึงทำให้เกิดอาการผิดปกติ
ข่าวที่เกี่ยวข้อง:
เช็กอาการโรคคนแข็ง เป็นอย่างไร
ข้อมูลของมูลนิธิวิจัย โรคคนแข็ง (Stiff Person Syndrome Research Foundation) ระบุว่า เนื่องด้วยโรคคนแข็งเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบไม่บ่อย อาจมีอาการต่าง ๆ เช่น
- กล้ามเนื้อกระตุก มักจะเกิดในช่วงลำคอ แขน และขา
- ตัวแข็ง กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง
- ปวดเรื้อรัง
- ส่งผลให้ผู้ป่วยมีความวิตกกังวลมากขึ้น
- อาการกล้ามเนื้อกระตุก อาจรุนแรงถึงขั้นทำให้ “ข้อต่อหลุด” และ “กระดูกหัก” ได้
- ไวต่อสิ่งเร้า เช่น เสียงรบกวน การสัมผัส
- สับสน
- ท่าทางผิดปกติ
- ไม่อยากจะเดิน หรือออกไปไหน
- กลัวเสียงรบกวน เช่น สุนัขเห่า แตรรถยนต์
เนื่องด้วยโรคคนแข็งนั้นสามารถเกิดได้แบบตลอดเวลา โดยไม่มีสัญญาณบอกล่วงหน้า หากอาการเกิดในช่วงที่ทำกิจการต่าง ๆ อยู่ ไม่ว่าจะเป็นตอนเดินหรือทำงาน อาจทำให้เกิดอุบัติเหตุได้ โดยมักเกิดบริเวณกล้ามเนื้อลำคอ และแขน ขา
ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น เสียงรบกวน การสัมผัส และความทุกข์ที่มีอารมณ์ ซึ่งล้วนแต่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการทำให้ผู้ป่วยไม่อยากจะออกไปทำกิจกรรมอะไร เพราะกลัวเสียงรบกวนและอาการกำเริบขณะทำกิจกรรม
สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติสหรัฐ หรือ NINDS ระบุว่า ผู้ป่วยอาจสูญเสียปฏิกิริยาตอบสนองตามปกติในป้องกันตัวเองจากการล้ม ซึ่งอาจทำให้ได้รับบาดเจ็บสาหัสได้ และอาจจะรุนแรงถึงขั้นพิการ จนต้องนั่งรถเข็นหรือป่วยติดเตียง ไม่สามารถทำงานและดูแลตัวเองได้ดังเดิม
ความผิดปกติอื่นๆของ โรคคนแข็ง ที่พบ
ด้าน นพ.ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา กรมการแพทย์ กล่าวเพิ่มเติมว่า เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) บริเวณไขสันหลัง เมื่อมีการทำงานมากเกินไปจะทำให้เกิดอาการเจ็บปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็ง และกระตุกโดยเฉพาะที่หลังและต้นขา ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น มีอาการสะดุ้งหรือร่างกายกระตุกอย่างแรงเมื่อได้ยินเสียงดัง หากปล่อยให้โรคดำเนินมากขึ้น กล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะถูกดึงรั้งจนหลังผิดรูปได้
นอกจากนี้ ยังพบการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นของร่างกายได้ เช่น ที่ตับอ่อน ไทรอยด์อักเสบ ภาวะซีด เกิดโรคด่างขาวที่ผิวหนัง เป็นต้น
เมื่อเป็นโรคคนแข็ง ต้องรักษาอย่างไร
เมื่อถูกวินิจฉัยเป็นโรคนี้แล้ว จำเป็นที่จะต้องตรวจหาโรคอื่น ๆเช่น เนื้องอก อาจจะเป็นมะเร็งและสามารถกระตุ้นทำให้เกิดภูมิคุ้มกันแปรปรวนส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ แพทย์วินิจฉัยโดยการเจาะเลือดหรือน้ำไขสันหลัง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อช่วยยืนยันโรค การรักษา ได้แก่
การปรับภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป และแพทย์จะรักษาตามอาการที่แสดงออกมา เช่น
- ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาในกลุ่ม เบนโซไดอะซีปีน (Benzodiazepines) หรือ บาโคลเฟน (Baclofen)
- เมื่อเป็นแล้วก็ควรรีบเข้ารับการรักษา โดยทั้งหมดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยแพทย์
อ้างอิง:กรมการแพทย์ ,โรงพยาบาลเพชรเวช
