'ธนพลธ์ ดอกแก้ว' เร่งผลักดันความเท่าเทียมด้านสิทธิการรักษา 'ผู้ป่วยโรคหายาก'

โรคหายาก หรือ Rare Disease อาจไม่คุ้นหูคนทั่วไป แต่รู้หรือไม่? ในแต่ละปีมีคนไทยจำนวนไม่น้อยที่ป่วยเป็นโรคหายาก หลายเคสพบว่า แม้จะดูแลตัวเองอย่างดีมาตลอด แต่กลับพบอาการป่วยบางอย่างที่จู่ๆ ก็เกิดขึ้นมาโดยไม่ทราบสาเหตุ และกว่าจะรู้ตัวว่าป่วยด้วยโรคหายาก อาการป่วยก็ลุกลามไปแล้ว เนื่องด้วยได้รับการวินิจฉัยล่าช้า อีกทั้งผู้ดูแล รวมไปถึง ผู้ป่วยโรคหายาก อาจประสบกับปัญหาทางด้านเศรษฐกิจ เนื่องจากการเข้าถึงการรักษาที่จำกัด ทำให้ต้องแบกภาระการดูแลทั้งตนเองและผู้ป่วย ซึ่งส่งผลไปถึงการสูญเสียโอกาสในการทำงาน และส่งผลให้เกิดภาระทางด้านการเงินได้

แต่ตอนนี้ผู้ป่วยโรคหายากมีความหวังมากขึ้น เมื่อ "ธนพลธ์ ดอกแก้ว" นายกสมาคมเพื่อนโรคไตแห่งประเทศไทยและประธานเครือข่ายพลเมืองขับเคลื่อนสิทธิด้านสุขภาพ (Healthy Forum) ผู้ซึ่งเป็นหนึ่งในกำลังสำคัญต่อการขับเคลื่อนการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ได้เล็งเห็นปัญหาดังกล่าวและพยายามผลักดันให้ "ผู้ป่วยโรคหายาก" เข้าถึงการรักษาได้ทั่วถึง ครอบคลุม และรวดเร็วมากขึ้น 

ธนพลธ์ ดอกแก้ว นายกสมาคมเพื่อนโรคไตแห่งประเทศไทยและประธานเครือข่ายพลเมืองขับเคลื่อนสิทธิด้านสุขภาพ (Healthy Forum) เล่าว่า ในฐานะที่เป็น ผู้ป่วยโรคไต คนหนึ่ง และการได้ทำงานในสมาคมฯ ซึ่งต้องคลุกคลีอยู่กับเพื่อนๆ ผู้ป่วย และเจ้าหน้าที่ด้านสาธารณสุขหลายฝ่ายมาอย่างยาวนาน ทำให้ตนทราบว่า อาการ ไตวายเฉียบพลัน ของผู้ป่วยบางคนก็หาสาเหตุไม่ได้ แต่เมื่อสืบค้นลึกลงไปเลยทำให้รู้ว่า อาการเหล่านั้นมีความเกี่ยวโยงกับ "Rare Disease" ซึ่งมักมีการคัดกรองหรือวินิจฉัยล่าช้ากว่าโรคอื่นๆ กว่าจะพบว่าป่วยเป็น โรคหายาก ผู้ป่วยก็มีอาการลุกลามรุนแรงไปแล้ว อีกทั้งเมื่อพบแล้ว ก็เข้าถึงการรักษาได้ยากอีก ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงตกอยู่ในภาวะที่ลำบากกว่ากลุ่มอื่นๆ

"โดยปกติแล้วสาเหตุของ โรคไต อาจเกิดได้จากพันธุกรรม พฤติกรรมการบริโภค หรือไม่ก็เกิดจากโรคความดัน โรคเบาหวาน แต่บางครั้งก็พบผู้ป่วยโรคไตแบบไม่รู้สาเหตุว่าเกิดจากอะไร มีอาการไตวายขึ้นมาเฉยๆ ในที่สุดก็ค้นพบว่าอาจเกิดจากโรคหายาก ซึ่งทางสมาคมฯ ก็กำลังติดตามกลุ่มโรคเหล่านี้อยู่" ธนพลธ์ กล่าว

"โรคหายาก" ที่พบได้บ่อยในไทย "ธนพลธ์" ได้ยกตัวอย่างให้ฟังถึงบางโรค เช่น SLE หรือโรคแพ้ภูมิตัวเอง, โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด, โรคข้อติด, โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis: NF) ฯลฯ โดยกลุ่มโรคส่วนใหญ่ที่พบผู้ป่วยจำนวนมากกว่าโรคอื่นก็คือ โรค SLE, โรคฮีโมฟีเลีย และโรคธาลัสซีเมีย

"ผู้ป่วยโรคหายาก ในไทยยังต้องเผชิญกับความลำบากในการรักษา โดยเฉพาะค่ารักษาที่สูงมาก ยกตัวอย่างเช่น โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด ถ้าเกิดพบว่ามีเลือดออกในช่องท้อง ค่ารักษาในสมัยก่อนจะตกอยู่ที่ประมาณ 20 ล้านบาท เพราะต้องใช้ยาเฉพาะทางที่ราคาสูงมาก ทำให้ผู้ป่วยเข้าไม่ถึงสิทธิการรักษาตรงนั้น" ธนพลธ์ อธิบายให้เห็นภาพอย่างชัดเจน

ทั้งนี้ "ธนพลธ์" ได้ดำเนินการขับเคลื่อนเรื่อง โรคหายาก (Rare Disease) มาตั้งแต่ปี 2562 ก่อนที่จะเกิดสถานการณ์โควิด-19 โดยพบว่า โรคหายากในประเทศไทยมีอยู่ประมาณ 300 กว่าโรค แต่ปัจจุบันคนป่วยด้วยโรคหายากสามารถเข้าถึงยาและการรักษาได้เพียง 24 โรค และในตัวยาที่มี ก็ใช้รักษาโรคครอบคลุมไปได้เพียง 40 กว่าโรคเท่านั้น

ธนพลธ์ พบว่า อีกหนึ่งโรคหายากที่อาจพบในคนไทยและส่งผลให้เกิด "ภาวะโรคไต" ได้ นั่นก็คือ "โรค aHUS" หรือ กลุ่มอาการเม็ดเลือดแดงแตกและยูเรียคั่งในกระแสโลหิตชนิดไม่ทราบสาเหตุ (Atypical Hemolytic uremic syndrome; aHUS) โดยเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติจนทำให้เม็ดเลือดแดงแตก เกล็ดเลือดต่ำลง ส่งผลให้ระบบต่างๆ ในร่างกายเสียหายและอาจอันตรายถึงชีวิต

ทางการแพทย์ได้อธิบายว่า "โรค aHUS" นั้น เป็นโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุของโรคอย่างชัดเจน โดยอาจจะเกิดจากยีนในการสร้างโปรตีนบางตัวที่ทำงานผิดปกติไปจากเดิม ทำให้เส้นเลือดฝอยขนาดเล็กอุดตันและเม็ดเลือดแดงแตกง่าย โดยโรคนี้สามารถเกิดได้ทุกช่วงอายุ และส่งผลกระทบต่อหลายระบบทั่วร่างกายที่มีเส้นเลือดฝอยในปริมาณมาก เช่น ระบบประสาท ระบบทางเดินอาหาร ระบบหัวใจและหลอดเลือด รวมถึง "ระบบไต" โดยผู้ป่วยจะมีอาการผิดปกติอย่างเฉียบพลัน ได้แก่ ภาวะ Thrombotic microangiopathy (TMA) ผู้ป่วยมีภาวะซีด อ่อนเพลีย และมีผลตรวจเกี่ยวกับเลือดที่ผิดปกติ เช่น เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ และเกล็ดเลือดต่ำ ต่อมาเมื่อเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กอุดตันเป็นจำนวนมาก ส่งผลให้อวัยวะที่มีเส้นเลือดฝอยปริมาณมากอย่าง "ระบบไต" ได้รับความเสียหายหนัก จนส่งผลให้เกิด "ภาวะไตวายเฉียบพลัน" หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที อาจส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการไตเสื่อมอย่างรุนแรง จนเสียชีวิตในที่สุด

"aHUS" จัดเป็น "โรคหายาก" ทั้งในบริบทของประเทศไทยและทั่วโลก มีอุบัติการณ์การเกิดโรคจำนวน 1 ในล้านคนต่อปี และในปัจจุบัน การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรค aHUS ยังมีความล่าช้า เนื่องจากยังไม่มีแนวทางเวชปฏิบัติ ไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ยืนยันการวินิจฉัยโรคได้อย่างชัดเจน จึงยากแก่การวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำและยากต่อการค้นพบผู้ป่วย โดยมีการพบว่า มีผู้ป่วยถึง 79% ที่มีโอกาสเสียชีวิตหรือเกิดไตเสื่อมระยะสุดท้ายภายใน 3 ปี หลังจากการวินิจฉัย

จากปัญหาการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรค aHUS ที่ยังมีความล่าช้า "ธนพลธ์" มองว่า เรื่องนี้เป็นโจทย์ใหญ่ที่ตนเองอยากขับเคลื่อนให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้เข้าถึงการรักษาได้มากขึ้น ซึ่งส่วนตัวมองว่า ระบบบริการสาธารณสุขของบ้านเราต้องเข้ามาดูแลตั้งแต่ต้นทาง เช่น จัดให้มีการคัดกรองโรคหายากตั้งแต่เนิ่นๆ การให้สิทธิการรักษาที่เท่าเทียม รวมถึงการเตรียมระบบรองรับผู้ป่วยหลังบ้านให้พร้อม 

ธนพลธ์ ยังยกตัวอย่างถึงการไปดูงานในต่างประเทศเกี่ยวกับการดูแล ผู้ป่วยโรคหายาก และเปรียบเทียบให้เห็นว่า ในประเทศอื่นๆ มีระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากเป็นอย่างดี ไม่ว่าจะเป็น ไต้หวัน ที่มีศูนย์สนับสนุนดูแลผู้ป่วยโรคหายากถึง 25 แห่งทั่วประเทศ โดยไต้หวันมีประชากรเพียง 23 ล้านคน ในขณะที่ประเทศไทยมีประชากรจำนวน 67 ล้านคน ถัดมาคือ มาเลเซีย ซึ่งมีการจัดตั้งกองทุนสนับสนุนการรักษาโรคหายากขึ้นมาโดยเฉพาะ

นอกจากนี้ยังมีสหภาพยุโรป ญี่ปุ่น สิงคโปร์ ที่มีระบบที่ได้มาตรฐานเช่นกัน แต่ประเทศที่ทำได้ดีที่สุดในโลก ธนพลธ์มองว่าคือ "ไต้หวัน" เพราะมีการคัดกรองโรคหายากในประชากรตั้งแต่เด็กแรกเกิด 100% หลังจากนั้นก็คัดกรองซ้ำในเด็กวัย 6-8 ปี อีก 99% และยังมีระบบที่ดีในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากให้เข้าถึงการรักษาได้ 100% 

"ตอนนี้กำลังหลักๆ ในประเทศไทย การดูแลผู้ป่วยโรคหายากมีเพียงโรงเรียนแพทย์ไม่กี่แห่ง ซึ่งยังมีจำนวนไม่เพียงพอ หน่วยงานด้านสาธารณสุขต้องเข้ามาดูแลเรื่องนี้เพิ่มเติม โดยเฉพาะการคัดกรองโรคหายากในเด็ก เพื่อให้ตรวจพบได้เร็ว รักษาได้เร็ว ป้องกันการกำเริบของโรคร้ายแรงในอนาคต อีกทั้งยังป้องกันไม่ให้โรคลุกลามจนส่งผลต่อไตด้วย ซึ่งหากโรคลุกลามไปถึงไตแล้วผู้ป่วยจะใช้ชีวิตลำบากมากขึ้น"

ธนพลธ์ กล่าวทิ้งท้ายว่า ทางสมาคมเพื่อนโรคไตฯ เองก็มีส่วนที่ได้ร่วมงานกับมูลนิธิโรคหายากด้วย เรายินดีต่อสู้เพื่อสิทธิมาตรฐานการรักษาของประชาชน และยินดีต้อนรับผู้ป่วย โรคหายาก สู่สมาคมฯ อีกทั้งในปีนี้เราวางแผนว่าจะทำหนังสือยื่นไปยังหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงยารักษาได้ง่ายขึ้น สามารถนำผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาให้ไว มีระบบยารองรับ และมีระบบส่งต่อผู้ป่วยอย่างทั่วถึง