"โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง"ภัยเงียบคร่าชีวิตเด็ก รู้เร็ว รักษาไวหายได้

"โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)" เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย และเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในทารกและเด็กเล็กจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยบุตรของบิดาและมารดาที่เป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคนี้

• ทำความรู้จัก "โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง"

ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าว สามารถเริ่มแสดงอาการจากแรกเกิดจนถึงวัยเด็ก ส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียความสามารถในการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง เป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการแขนและขาอ่อนแรง ควบคู่กับบางรายที่มีอาการหายใจลำบากร่วมด้วย ซึ่งส่งผลต่อการเคลื่อนไหว และทำให้ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถใช้ชีวิตอย่างปกติได้

 

วันนี้ (23 พ.ย.2564)มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือF)E)N)D) (Foundation to Eradicate Neuromuscular Disease)แถลงข่าวออนไลน์ผลการศึกษา“ผลกระทบของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” มุ่งสร้างความหวังให้กลายเป็นจริง

 ศ.ดร. นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล่าวว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นโรคหายากที่มีผู้ป่วยจำนวนไม่มาก แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ คุณภาพชีวิตของพวกเขาต้องใช้อย่างยากลำบากมาก  โดยเฉพาะในกลุ่มเด็ก ซึ่งโรคนี้เกิดจากพันธุกรรมและตอนนี้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอยู่ในสังคม แต่ไม่ได้อยู่ในมุมที่สังคมมองเห็น  ทำให้หลายคนไม่ทราบเกี่ยวกับโรคนี้

 

 

• ผู้ป่วยSMA ทุกฝ่ายต้องร่วมดูแล

“มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นองค์กรที่จัดตั้งขึ้นเพื่อสนับสนุน ส่งเสริมการรักษา เพื่อสร้างคุณภาพชีวิตของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงให้ดีขึ้น เป็นการสร้างความตระหนักให้สังคมยอมรับและเข้าใจโรคนี้มากขึ้น รวมถึงส่งเสริมค้นคว้าพัฒนาด้านยา เพราะโรคนี้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ถ้าไม่มีการรักษาจะทำให้น้องๆ กลุ่มนี้มีคุณภาพชีวิตที่แย่ลง” ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ กล่าว

การจะดูแลน้องๆ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ต้องอาศัยความร่วมมือจากทุกภาคส่วน แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ไม่ใช่เพียงแพทย์ระบบสมองเท่านั้นเป็นการดูแลโดยบูรณาการแพทย์หลายๆ ศาสตร์เข้าด้วยกัน สังคมที่ต้องเข้ามาช่วยสนับสนุน เข้าใจน้องๆ เหล่านี้มากขึ้นให้ใช้ชีวิตได้ดีขึ้น เพราะการรับรู้ของพวกเขาปกติ และระบบบริหารจัดการ ผู้บริหาร กำหนดนโยบาย การดูแลสุขภาพเชิงระบบ

• ความต้องการ 3 อันดับแรกของผู้ป่วย

รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย ผู้เชี่ยวชาญโรคระบบประสาทเด็ก โรงพยาบาลศิริราช กล่าวว่าปัจจุบันมีเด็กที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลศิริราชด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จำนวน 78 ราย และจากการสำรวจความต้องการของผู้ป่วย พบว่า ผู้ป่วย/ผู้ดูแลเกือบทุกคนมีความเห็นว่าข้อมูลที่ได้รับจากคลินิกเป็นประโยชน์ต่อพวกเขาอย่างมาก

โดยความต้องการ 3 อันดับแรก ได้แก่ 72.7% ข้อมูลเพิ่มเติม 58.9%ด้านการเงิน และ 47.8%ด้านอารมณ์/จิตใจ ข้อมูลที่นำเสนอแก่ผู้ป่วย 72.2% ต้องการข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของผู้ป่วย 36.7% ทางเลือกการรักษาตามสภาพของผู้ป่วย 20%ทางเลือกการรักษาขั้นสูง 15.6%แหล่งที่มาของการสนับสนุนทางอารมณ์และจิตใจ และ 20.2%ไม่ได้รับข้อมูลที่กล่าว

 

• ผู้ป่วย 72.2% ต้องการให้ช่วยเหลือค่ารักษา

ส่วนข้อมูลเพิ่มเติมที่ผู้ป่วยแสวงหา 76.7%ทางเลือกการรักษาขั้นสูง 73.3%ทางเลือกการรักษา 67.8%แนวทางการรับมือทั้งด้านร่างกายและจิตใจ และ 58.9% ค่าใช้จ่ายในการรักษา ขณะที่ช่องทางในการเข้าถึงข้อมูล81.1% แผ่นพับ,หนังสือและบทความ 46.7% กลุ่มช่วยเหลือผู้ป่วยในโรงพยาบาลและ25.6%การพูดโดยวิทยากรหรือการจัดงาน

ทั้งนี้ สำหรับความช่วยเหลือที่ผู้ป่วยต้องการ 78.9% โปรแกรมการใช้ชีวิตกับNMD(การดูแลตัวเอง เป็นต้น)72.2% การช่วยเหลือด้านค่าใช้จ่าย/ค่ารักษา 63.3%การช่วยเหลือด้านการเงินสำหรับการใช้ชีวิตประจำวัน

การช่วยเหลือที่ได้รับมีดังนี้ มี50%การช่วยเหลือทั่วไป ในการใช้ชีวิตประจำวัน/การเดินทาง 33.3% การช่วยเหลือด้านอารมณ์ และ32.2% เท่านั้นที่ได้รับการช่วยเหลือด้านการเงิน โดยค่าใช้จ่ายในการดูแลโรคนี้จะใช้ประมาณ  5 แสนบาทต่อปี  

• ผลกระทบที่เกิดขึ้นต่อทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแล

“ปัญหาที่ผู้ป่วยโรคนี้ประสบเจอนั้น จะมีปัญหาตั้งแต่ความยากลำบากในการวินิจฉัยโรค  เพราะผู้ป่วย 22.2% ไม่รู้ว่าจะต้องไปรักษาหมอที่ไหน ซึ่งปัจจุบันมีโรงพยาบาลที่รักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เพียง 11 แห่ง ทำให้มีปัญหาการเข้าถึงการรักษาของผู้ป่วย โดยเฉพาะผู้ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ห่างไกล รวมถึงการเข้าถึงการรักษาขั้นสูง เนื่องจากยาบางตัวยังไม่มีในประเทศไทย และค่าใช้จ่ายสูง” รศ.พญ.อรณี กล่าว

อีกทั้งความพึงพอใจในการรักษาแตกต่างกันตามประเภทของผู้ป่วย รวมถึงผู้ป่วยประสบปัญหาข้อจำกัดทางการเคลื่อนไหว โอกาสทางการศึกษา เนื่องจากปัญหาด้านนโยบายและโครงสร้างพื้นฐาน ส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงไปไม่ถึงฝันตามที่ตนเองต้องการ

อย่างไรก็ตาม ในประเทศไทยมีความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้นั้น 62.2%ของผู้ป่วยและผู้ดูแลมีประสบการณ์ตรงในการได้รับคำพูดทำร้ายจิตใจเกี่ยวกับโรคนี้ ดังนั้น 81.1%ของผู้ป่วยและผู้ดูแลเชื่อมั่นว่า การที่สังคมตระหนักมากขึ้น จะช่วยให้คุณภาพชีวิตของพวกเขาดีขึ้น        

ผศ.พญ.รัชริน คงคะสุวรรณ  เเพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟูเด็ก โรงพยาบาลศิริราช กล่าวต่อว่าผลกระทบของโรคนี้นั้น พบว่า ในกลุ่มผู้ป่วย 87.8% จะได้รับผลกระทบใช้ชีวิตได้ไม่ปกติ 56.7% ต้องเลิกเรียน เลิกทำงาน เพราะมีข้อจำกัดทางกายภาพ ความกังวลว่าอาการโรคจะแย่ลง การออกห่างสังคม และมีความสัมพันธ์ที่มีความหมาย ส่วนผลกระทบต่อผู้ดูแล 45.6%ต้องลาออกจากงานประจำ ความสัมพันธ์ที่ตึงเครียดในครอบครัวและเครือญาติ ภาวะทางการเงินของครอบครัว ภาวะซึมเศร้า/ รู้สึกผิดและอับอาย และความเหน็ดเหนื่อย/ความเครียดในผู้ดูแลผู้สูงอายุ

“ตอนนี้การดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเป็นการบูรณาการหลายๆ ศาสตร์เข้าด้วยกัน เพราะผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะมีโรคอื่นๆ ร่วมด้วย ดังนั้น ต้องมีการจัดตั้งศูนย์หรือคลินิกสหสาขาให้ครอบคลุมและพัฒนาแนวทางปฎิบัติในการวินิจฉัยโรค และการดูแลรักษาให้ได้มาตรฐาน  สร้างฐานข้อมูลผู้ป่วยโรคนี้อย่างเป็นระบบในระดับประเทศ วางแผนนโยบายสุขภาพที่ครอบคลุมการรักษาขั้นสูง พัฒนาระบบการติดตามผู้ป่วย ปรับปรุงโครงสร้างพื้นฐาน กระตุ้นให้เกิดความตระหนักรู้ของสังคม และพัฒนาระบบการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

"ผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่ได้ต้องการความสงสาร แต่ต้องการความเข้าใจจากทุกภาคส่วนในสังคม ต้องการสนับสนุนโครงสร้างพื้นฐานให้เขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ และมีความสุข" ผศ.พญ.รัชริน กล่าว  

• วิธีการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไทย

รศ.นพ.ชัยยศ คงคติธรรม ผู้เชี่ยวชาญโรคระบบประสาทเด็ก โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่าสิ่งที่ผู้ป่วยควรจะได้รับ แต่อาจถูกมองข้าม คือ การเข้าถึงการรักษา ซึ่งผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เข้าถึงการวินิจฉัยขั้นแรกได้อย่างยากลำบาก เพราะตอนนี้มีข้อจำกัดของโรงพยาบาล คลินิก และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ตอนนี้แม้การรักษาโรคนี้จะมีความก้าวหน้ามากขึ้น สามารถส่งตรวจพันธุกรรมได้ตั้งแต่เริ่มแรก แต่สิทธิในการรักษาก็ยังจำกัด เนื่องจากหลายๆ โรคที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ สิทธิการรักษาไม่ได้ครอบคลุม รวมถึงการดูแลรักษาอื่นๆ เนื่องจาผู้ป่วยโรคนี้จะเสี่ยงชีวิตจากระบบหายใจล้มเหลว และการติดเชื้อ ฉะนั้น การใช้เครื่องช่วยหายใจ หรืออุปกรณ์ต่างๆ มีความจำเป็นที่ต้องได้รับการสนับสนุน และมียาจำเพาะในการรักษา  

“หากผู้ป่วยได้สิทธิในการรักษาครอบคลุม และมียา เข้าถึงการรักษาได้อย่างรวดเร็วก็สามารถทำให้โรคนี้อาการดีขึ้นได้ แต่ส่วนใหญ่ ไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว เพราะมีข้อจำกัดในส่วนต่างๆ ดังนั้น อยากให้สังคมตระหนัก  อาจจะต้องเปลี่ยนความคิด โรคที่ยังไม่มีความพร้อมในการรักษา ไม่ใช่ว่าคนไข้ไม่จำเป็นต้องรักษา เช่นเดียวกันโรคหายาก โรคที่รักษาไม่ได้หายขาดไม่ได้หมายความว่าไม่ต้องเข้ารับการรักษา” รศ.นพ.ชัยยศ กล่าว

 การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไทย จะรักษาด้วยเทคโนโลยีไม่ว่าจะการรักษาด้วยยีนบำบัด สามารถสร้างโปรตีนของคนไข้ ซึ่งจะมีทั้งยากิน ซึ่งได้รับจากการบริจาค และมีจำนวนจำกัด โดยกำลังมีการผลักดันให้ยากินเข้าสู่ระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้ามากขึ้น และมียาฉีด แต่เป็นยาฉีดเข้าเส้น ไม่ใช่ฉีดเข้าไขกระดูก  โดยการรักษาดังกล่าวจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการดีขึ้นใน 1 ระดับและใช้ชีวิตได้ดีขึ้น

• หลักการสำหรับดูแลผู้ป่วยโรคหายาก

รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลศิริราช และประธานคณะทำงานโรคหายาก กล่าวว่าโรคหายาก หมายถึงโรคที่เป็นน้อยกว่า 10,000 คน หรือ โรคที่เป็นน้อยกว่า 1,000 คน เป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอับคสร การคัดกรองและการวินิจฉัย ซึ่งขณะนี้มีการปรับระบบการบริการ โรคหายากเป็นระบบใหม่ โดยสามารถ ตรวจlab เบื้องต้น รพช./รพท./รพศ. และส่งต่อแบบพิเศษ ศูนย์โรคหายาก 7 แห่ง

รวมทั้ง มีระบบสนับสนุนการส่งต่อแบบพิเศษ สายด่วน 1330 ค่าพาหนะรับส่งต่อ และมีข้อเสนอปรับค่าตรวจวินิจฉัยกลุ่มเสี่ยงตามเงื่อนไข จ่ายตามรายการบริการ เฉลี่ยประมาณ 7,000 บาทต่อคน ตรวจยืนยัน/การรักษาพยาบาล/การติดตามผลการรักษาจ่ายแบบเหมาจ่าย โดยกลุ่ม A 300,000 บาทต่อคนต่อปี กลุ่ม B  50,000 บาทต่อคนต่อปี  ค่าพาหนะรับส่งต่อส่งกลับ เป็นตามอัตราที่มีการดำเนินการและที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ(สปสช.)

• สปสช.พัฒนาระบบดูแลโรคหายาก

นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ(สปสช) กล่าวว่าเบื้องต้นถ้ามีโรคที่รักษาได้ผลดี และมีความเห็นร่วมกันว่าจะขับเคลื่อนก็จะสามารถเข้าสู่ระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้าได้ โดย 6 ปัจจัยในการพัฒนาระบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาตินั้น จะดำเนินการดังนี้ 

 1.นิยามโรคหายาก 2.ระบบบริการดูแล ที่จะมีการจัดระบบให้คำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญศูนย์โรคหายากแบ่งตามเขตพื้นที่สปสช. 13 เขต จัดระบบส่งต่อแบบพิเศษจากรพ. ศูนย์โรคหายาก และชุมชน 3.การบริหารจัดการยาและเวชภัณฑ์ การพัฒนากลไกการขับเคลื่อน 4.ระบบข้อมูล การพัฒนาระบบสารสนเทศโรคหายาก เชื่อมโยงกับหน่วยงานต่างๆ  5.ระบบศึกษาวิจัย จะส่งเสริมการศึกษาวิจัยโรคหายาก และ 6.การเงินการคลัง ปรับระบบการจ่ายแบบเหมาจ่ายรายเคส

“การทำให้ประชาชนไม่ล้มละลายจากการเจ็บป่วยเป็นหน้าที่ของสปสช. ซึ่งตอนนี้ในเรื่องของโรคหายากนั้น ยังขาดการหายาดีๆ มารักษาโรค ดังนั้น หากมียาและการรักษาได้จริง ก็สามารถเข้าสู่ระบบประกันสุขภาพแห่งชาติได้ ซึ่งการทำงานของสปสช. จะมุ่งให้เกิดความร่วมมือ ความรวดเร็ว ถ้าเพื่อช่วยดูแลสุขภาพของคนไทย” นพ.จเด็จ กล่าว