"การแพทย์จีโนมิกส์" ช่วย 2 ขวบ รอดชีวิต จากพบยีนผิดปกติไม่ย่อยฟรุกโตส

การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) เป็นการให้บริการทางการแพทย์ที่แม่นยำและจำเพาะกับบุคคล โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม ร่วมกับข้อมูลสุขภาพอื่นๆ สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต มาประมวลผลวิเคราะห์ข้อมูล  เพื่อพยากรณ์โอกาสการเกิดโรค การวินิจฉัย และการรักษา ทำให้สามารถรักษาผู้ป่วยได้ตรงจุด แม่นยำและเหมาะสมเฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายมากขึ้น

ตลาดการแพทย์จีโนมิกส์

ประเทศไทยพยายามทำให้เรื่องจีโนมิสก์เข้ามา โดยดำเนินการภายใต้ Genomics Thailand Operational Plan  ในระยะแรกจะเป็นเรื่องของฐานข้อมูล มีการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยเป้าหมาย 50,000 ราย  ปัจจุบัน ณ ม.ค.2567 ดำเนินการแล้ว  44,264 ราย

โฟกัสผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค ดำเนินการแล้ว แยกเป็น โรคหายาก 16,259 ราย โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง 13,153 ราย โรคมะเร็ง 8,727 ราย โรคติดเชื้อ 2,875 ราย  ผู้ป่วยแพ้ยา 2,619  ราย และอื่นๆ ส่วนระยะ 2 จะนำเข้าสู่การให้บริการทางการแพทย์มากขึ้น
ทั้งนี้ ในมิติของเศรษฐกิจ  Krungthai compass วิเคราะห์มูลค่าตลาดการแพทย์จีโนมิกส์ในปี 2573

• ตลาดโลก 11.25 หมื่นล้านเหรียญสหรัฐ เติบโตปีละ 17.9 %
• ส่วนตลาดในประเทศไทย 1.70 พันล้านเหรียญสหรัฐ เติบโตปีละ 16.4 %

จีโนมิกส์ ขับเคลื่อนสาธารณสุขระลอก 5

เมื่อวันที่ 19 ส.ค. 2567  ที่โรงแรมอมารี ดอนเมือง แอร์พอร์ต  ในการสัมมนาวิชาการด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ(GENOMICS AND PRECISION MEDICINESEMINAR 2024)จัดโดยกรมการแพทย์ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย  กล่าวว่า การสาธารณสุขมีการพัฒนามาแล้วเป็นคลื่น 4 ระลอก คือ

คลื่นลูกที่ 1 ลงทุนในโครงสร้างมีรพ. ทุกอำเภอ  คลื่นลูกที่ 2 เรื่องกำลังคนมีแพทย์ บุคลากรทางการแพทย์  อสม. คลื่นลูกที่ 3  เรื่องการเงิน  คลื่นลูกที่4 เรื่องดิจิทัล การเชื่อมโยงข้อมูล ส่วนการขับเคลื่อนสาธารณสุขในคลื่นลูกที่ 5 จะเป็นเรื่องการแพทย์แม่นยำ (Precision Public health)
ทุกครั้งที่โลกมีเทคโนโลยีใหม่ๆส่งผลต่อการแพทย์เสมอ ซึ่งปัจจุบันไม่ได้มีแค่เครื่องเอกซเรย์ที่เห็นกระดูก มีกล้องจุลทรรศน์ที่เห็นจุลชีพ แต่สามารถมองลึกถึงยีนได้แล้ว มีผลกระทบต่อการแพทย์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการเกิดโรค และปัจจุบันมีเครื่องมือที่สามารถใช้ได้กับการบริการทางการแพทย์ในเรื่องนี้

“มีคนพยากรณ์เผยแพร่เมื่อปลายปี  2566 ว่าภายในปี 2030 หรืออีก 5-6 ปี ทุกคนจะมีและรู้จีโนมของตัวเอง และสภาวิทยาศาสตร์ องค์การอนามัยโลก(WHO) ได้ชี้มาที่ จีโนมิกส์ เทคโนโลยีเป็นเรื่องแรกที่จะเป็นเทคโนโลยีที่ทำให้global health ดีขึ้น”ศ.นพ.วรศักดิ์กล่าว

ตรวจ NGS มีความคุ้มค่า

 ทั้งนี้  โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (Health Intervention and Technology Assessment Program) หรือ HITAP (ไฮแทป)  มีการประเมินความคุ้มค่าของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing(NGS) ที่เป็นการตรวจรหัสสารพันธุกรรม สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ สรุปผลว่า “คุ้มค่า” ขณะนี้จึงอยู่ในการพิจารณาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ(สปสช.)ว่าถ้าดำเนินการแล้วประเทศน่าจะได้ประโยชน์หรือไม่อย่างไร 

ชงตรวจยีน คัดกรองโรคทารกแรกเกิด

 ศ.นพ.วรศักดิ์  กล่าวอีกว่า  ในอนาคตควรสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่จะมีอาการป่วยโดยการทำ “จีโนมิกส์ นิวบอร์น สกรีนนิ่ง”ในการคัดกรองโรคทารกแรกเกิด จะทำให้คัดรกองได้จำนวนโรคมากขึ้น จากปัจจุบันที่ประเทศไทย มีคัดกรองราว 40 โรค เป็นการตรวจโดย biochemical techniques  ขณะนี้ ประเทศอังกฤษนำเรื่องนี้มาศึกษาการได้ประโยชน์ ความคุ้มค่า เพื่อนำมาใช้ต่อไป ส่วนของประเทศไทยก็อยู่ในขั้นของการศึกษาวิจัย
ส่วนคนที่ไม่ใช่ทารก การตรวจยีนก็มีประโยชน์ เช่น ถ้ารู้ว่ามียีนเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มากกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 200 เท่า หรือเสี่ยงโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ ก็จะมีการใช้ชีวิตอีกแบบเพื่อป้องกัน  เป็นต้น

ตัวอย่างการใช้ประโยชน์จีโนมิกส์   

  ศ.นพ.วรศักดิ์ ยกตัวอย่างการใช้ประโยชน์ โดยเมื่อสัปดาห์ที่ผ่านมามีการเผยแพร่กรณีโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ซึ่งบางคนการรักษาดีไม่เท่ากับคนอื่นนั้น พบว่า ถ้าคนเป็นเบาหวานแล้วเป็น “ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD” โดยภาวะนี้พบในผู้ชายไทย ประมาณ 10-15 % และ 3 %ของผู้หญิงไทย รวมแล้วราว 10 %ของคนไทย จะไม่สามารถรักษาแบบเดียวกับคนที่ไม่มีภาวะนี้ได้ เป็นรูปแบบของ Precision Public healthอย่างหนึ่ง

ในส่วนของโรคพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคที่อุบัติการณ์น้อย และอย่างน้อย 80 % ของโรคเหล่านี้ พบน้อยกว่า 1 ในล้าน แต่มีจำนวนโรคมาก ปัจจุบันมีความรู้แค่ 7,000 กว่าโรคแต่ความจริงจะมีเกิน 10,000 โรคแน่นอน ซึ่งประเทศไทย 5-8 %ของประชากรหรือราว 5 ล้านคนเป็นหนึ่งในโรคหายาก

ส่วนใหญ่ 80 % เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบทางพันธุกรรม โดยปัจจุบันมีเครื่องมือที่ทำให้รู้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมตรงไหนทำให้เป็นโรคนี้ ทำให้ความสามารถของบุคลการทางการแพทย์ วินิจฉัยได้และนำมาซึ่งการรักษาที่ตรงเหตุได้ทันท่วงที

หรือคนไข้ป่วยหนักรุนแรง ที่เดิมบุคลากรทางการแพทย์ ใช้เครื่องมือที่มีทั้งหมดในการตรวจ ก็พบว่าส่วนใหญ่หาสาเหตุไม่เจอ คนไข้กลุ่มหนึ่งอาจจะเสียชีวิตไปโดยไม่ทราบสาเหตุ เพราะไม่รู้เป็นอะไรจึงรักษาไม่ถูก  

แต่ด้วยสมมติฐานว่าถ้าไม่มีปัจจัยภายนอกก็มีโอกาสเกิดจากปัจจัยภายใน  ดังนั้น เมื่อเกิดกรณีเช่นนี้ขึ้น ก็ให้ดำเนินการตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุเป็นอันดับแรก ก็พบว่า 46 % สามารถวินิจฉัยได้ นำมาสู่การเปลี่ยนแปลงการบริหารจัดการและผลลัพธ์ในการรักษา

ตัวอย่าง คนไข้ 2 ขวบ ตอนคลอดสบายดี กินนมแม่ กินนมผงไม่มีปัญหา แต่เมื่อแม่เริ่มให้อาหารอื่นที่มีน้ำตาล ซึ่งเป็นซูโครสที่เป็นส่วนผสมของกลูโคสกับฟรุกโตส  เมื่อตรวจรหัสพันธุกรรม พบว่า เด็กมีความผิดปกติในยีนนิดเดียว ทำให้เป็นโรค ไม่สามารถเมทาโบไลท์ฟรุกโตสได้เกิดเป็นพิษขึ้น เด็กเกือบเสียชีวิตและน่าจะเสียชีวิตด้วยถ้าไม่สามารถวินิจฉัยได้ นำมาสู่การรักษาที่ง่ายมาก คือ อย่าให้เด็กได้รับฟรุกโตสและซูโครส จนถึงตอนนี้เด็กได้รับการวินิจฉัยมาประมาณ 3 ปีแล้ว รักษาชีวิตได้  

ข้อจำกัดต่อการเข้าถึงการแพทย์จีโนมิกส์

นพ.สกานต์ บุญนาค รองอธิบดีกรมการแพทย์ กล่าวว่า  จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำเป็นเทรนด์โลก เนื่องจากเกิดประโยชน์ทั้งการเตือนความเสี่ยง คัดกรองโรคที่ทำให้รู้เร็วผลการรักษาก็ยิ่งดี และค่าใช้จ่ายในการรักษาก็จะน้อยลง อย่างเช่น โรคมะเร็งถ้าตรวจเจอช้าค่ารักษาโดยตรงและโดยอ้อมจะมีจำนวนมาก  แต่หากสามารถป้องกันโรคได้จะดีที่สุด หรือหากสามารถตรวจเจอได้เร็วจะช่วยล ราคาค่าใช้จ่ายในภาพรวมได้ ทำให้เพิ่มประสิทธิภาพการรักษาด้วย

  ขณะที่ศ.คลินิก นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวว่า การแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย ในเรื่อง งานวิจัยไปถึงระดับ 10 แล้ว แต่การเข้าถึงบริการของประชาชนยังอยู่ที่ระดับ 3-4  โดยการใช้ประโยชน์เรื่องนี้ ของประเทศไทยเมื่อเทียบกับประเทศต่างๆในภูมิภาคนี้ พบว่าอยู่ระดับปานกลาง และสังคมในเมืองมีโอกาสเข้าถึงได้มากกว่าสังคมชนบท
อย่างไรก็ตาม ประเทศไทยยังมีข้อกังวลในการที่จะดำเนินการเรื่องนี้ คือ มีบุคลากรยังไม่เพียงพอทั้งแพทย์พันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์ พยาบาลในด้านนี้ ,ยังไม่มีหน่วยงานที่รับผิดชอบโดยเฉพาะในการอธิบายการให้ความรู้สังคมเกี่ยวกับการแพทย์จีโนมิกส์  ,ประเด็นด้านจริยธรรม  และกฎหมายเกี่ยวกับเรื่องนี้ต้องชัดเจนมากขึ้น เช่น  กฎหมายเรื่องโฆษณา การตรวจจีโนม ต้องให้พูดถึงมิเช่นนั้นจะเกิดช่องว่างทำให้ไม่เข้าใจกับเรื่องนี้

ทั้งนี้ การจะทำให้คนไทยได้ใช้ประโยชน์จากการแพทย์จีโนมิกส์ ต้องมี 6 องค์ประกอบ ได้แก่ 1.การเข้าถึงบริการ 2.การไม่แบ่งแยก 3.การพิจารณาอย่างมีจริยธรรม 4.การศึกษาและการรับรู้5.การวิจัยและนวัตกรรม และ6.นโยบายและระเบียบปฏิบัติ จึงต้องนำสิ่งต่างๆเหล่านี้ไปพิจารณา เพื่อทำให้ระบบบริการทางสุขภาพสมบูรณ์มากขึ้น