รู้จัก 8 โรคหายากจากกว่า 6,000 โรค

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ม.มหิดล กล่าวในการแถลงข่าว "พลิกชีวิตใหม่ ในวันโรคหายาก ปี 2018" ว่า โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่พบน้อย แต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร ปัจจุบันมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 โรค ส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ซึ่งยารักษาโรคในกล่มนี้เรียกว่ายากำพร้า คือยาที่มีความจำเป็นต่อผู้ป่วยแต่มีผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้ไม่มากและยามีราคาค่อนข้างสูง ในประเทศไทยน่าจะมีผู้ป่วยโรคหายากรวมแล้วหลายหมื่นคน ราว 80% มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม 50% ของผู้ป่วยเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ อาการมีหลากหลายแล้วแต่โรค เช่น ทารกแรกเกิดซึม ชัก หอบ โดยไม่พบสาเหตุอื่นที่ชัดเจน ตับม้ามโต ซีด ที่ไม่ใช่มะเร็งหรือธาลัสซีเมีย หน้าตาเปลี่ยนไป ดูแก่กว่าอายุจริง พัฒนาการล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบเรื้อรัง และโรคที่เป็นคล้ายกันมากกว่า 1 คนในครอบครัว เป็นต้น การตรวจวินิจฉัยและยาที่ใช้ในการรักษาก็จะแตกต่างกัน

สำหรับปี 2561 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้มีการจัดกิจกรรมรณรงค์ เนื่องในวันโรคหายาก ซึ่งตรงกับวันสุดท้ายของเดือนก.พ.ทุกปี จะมีถ่ายทอดเรื่องราวโรคหายากที่เกิดขึ้นจริงในไต้หวันผ่านภาพยนต์เรื่อง "Rock Me to The Moon" ซึ่งมีกำหนดเข้าฉายในวันที่ 25 ก.พ.ที่เซ็นทรัลเวิลด์ ราคาตั๋วการกุศล 350 บาทและ 500 บาท รายได้หลังหักค่าใช้จ่ายจะนำเข้าสมทบทุนในมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยต่อไป หรือสามารถบริจาคให้มูลนิธิได้ที่ ชื่อบัญชี RARE DISEASE THAILANDธนาคารไทยพาณิชย์ เลขบัญชี 026-453820-1 ดูรายละเอียดเพิ่มเติมที่ www.ThaiRDF.com หรือเฟซบุ๊ก Thai Rare Disease Foundation

ตัวอย่างโรคหายาก 8 โรค ได้แก่ 1. โรคแอลเอสดี แรกเกิดปกติต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโตปวดกระดูก ซีด พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง อาการหลากหลายขึ้นกับโรค ซึ่งมีหลายชนิดบางชนิดมียารักษาที่ได้ผลดี 2. โรคมีกรดในเลือด ในทารกและเด็กเล็ก อาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือด ไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ 3. โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักไม่ขึ้น ต่อมาที่อายุ 6-9 เดือนเริ่มตื่นมากขึ้น กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า

4.โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เด็กชายที่อายุ 3-5 ปี เริ่มมีอาการเดินขาปัด ล้มง่ายทั้งๆที่เคยวิ่งเล่นปกติ ลุกจากพื้นลำบาก น่องโตอาการรุนแรงมากขึ้นจนเดินไม่ได้ปัญหาหัวใจโตและกล้ามเนื้อที่ใช้หายใจอ่อนแรง
5. โรคมาแฟน รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ 6. โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่นหน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติการมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า 7.โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดิน ไม่มั่นคงต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กันอาการดำเนินไปอย่างช้าๆใช้เวลาเป็นปีๆ

และ 8. โรค เอสเอ็มเอหรือเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม ชนิดรุนแรงอาการสังเกตได้ตอนอายุ 3-6 เดือน คอไม่แข็งไม่ค่อยยกแขนขา ลิ้นสั่นพริ้ว ตามมาด้วยการหายใจล้มเหลว ติดเชื้อในปอด บางชนิดเริ่มมีอาการไม่มีแรงในวัยเด็กโต